Adiskidetze genetikoa eta abiarazle gertaera artritis mota jakin batzuk eragiten dituzte. Adibidez, ikertzaileek psoriasia edo artritis psoriatikoa duten pertsonen% 40 inguru dute familiako lehen mailako familiako gaixotasunen historia. Familia azterketek frogatu dute artritis psoriatikoa 55 aldiz gehiago litekeena dela goi-mailako gaixotasuna duten pertsonen senitartekoak garatzen ez duten kontrolekin alderatuta.
Ikasketa genetikoetan, hitzarmenaren arabera, antzekotasun-maila antzeko gaixotasun edo ezaugarri baten presentzia edo ezaren inguruko bikien multzoan oinarritzen da. Artritis psoriatikoko (30 ehuneko) psoriasia-tasaren kontraste psoriasia (% 7) baino nabarmen handiagoa da. Psoriasia bietarako ikasketak elkarren arteko konparazio-tasa handia erakutsi dute bikiek berdin-berdinak dituzten bikien arteko bikiak direla.
Gaixotasun jakin bati susceptibilitatearekin lotutako geneak identifikatzea ez da lan txikia. Horrek esan nahi du:
- Familiako agregazioko ikasketak: Familiako gaixotasunen multzoa bilatzea.
- Segregazio analisia: Gene garrantzitsu bat ezaugarri fenotipiko espezifiko baten banaketarekin lotzen den (hau da, ezaugarri behagarri bat) zehaztea.
- Lotura analisia: kromosoma batean kokapenean oinarritutako geneen herentzia gaitasuna identifikatzea.
- Elkartearen analisia: datuen arteko harremanak aurkitzea, kasu honetan, gaixotasun jakin baterako laguntzen duten genea edo genoma eskualdeak aurkitzeko.
- Genes karakterizatzeko funtziozko ikasketak: genera, kromosoma eta gehiago eragiten duten aldakuntza naturalak edo funtzionalak eragiten dituzten etenak.
Soinu konplexua eta nahasgarria? Nomenklatura izan daiteke. Baina, ikus dezagun zer aurkitu den.
HLA (Leukocyte antigeno humano)
MHC (histokompatibilitate konplexua) kromosoma 6an aurkikuntza izan zen psoriatic artritian faktore genetikoak aztertzeko.
Hainbat faktore genetiko identifikatu dira. HLAren (giza leukocyte antigenoa) MHC-ren eskualdean HLA-C izenekoa eta, bereziki, HLA-Cw6-ren eta psoriasia suszeptibilitatearen arteko lotura ezaguna dago. HLA-Cw6rekin elkartzen da pixka bat ahulagoa psoriatic artritian, non HLA-B27 biziki lotuta dago (batez ere artritis psoriatikoko bizkarrezurreko adierazpenak), HLA-B38 eta HLA-B39. HLA-Cw6 psoriasia (40 urtetik beherakoagokoa baino lehenago) eta gaixotasun larriagoko lehenagoko sintomarekin lotuta dago. Beste HLA antigeno batzuen artean, ezaguna da HLA-B13, HLA-B17, HLA-B57 eta HLA-Cw * 0602 artritis psoriatikoa duten pertsonei populazio orokorrarekin alderatuz gero.
Ondorengo aleloak (kromosoma batean kokatutako kokapen berean aurkitutako mutazio batek sortutako gene bateko bi edo gehiagoko forma alternatiboak) aurkitu dira psoriatic artritisarekin lotutako psoriasiarekin erlazionatuta: B * 8, B * 27, B * 38, eta C * 06. HLA haplotipoek (artzipio psoriatikoarekin lotutako heriotzen genituen talde bat) ere badira: B * 18, C * 07, B * 27, B38 eta B * 8.
HLA-B27 artritis psoriatikoa versus psoriasiari aurreikusten ez duen bitartean, ez da ziurtasunik.
HLA-B27 maiztasuna handiagoa da espondilitisa ankylosing eta artritisa erreaktiboa psoriatic artritis aldean. Aipatu beharra dago psoriasia eta spondyloarthropathies bat duten jende askok negatiboak direla HLA-B27rekin. Era berean, HLA-B27rekin positiboak diren artritis psoriatikoak dituzten pertsonek ez dute espinal parte hartzen.
Zenbait ikerlanek psoriatic artritisaren eta HLA-DR4 arteko elkarrekintza erakusten dute, artritis erreumatoidearekin batera ezaguna den antigenoa. Aleloak bi baldintza artean bereizten dira, hala ere, HLA-DRB1 * 0401 artritis psoriatiko duten pertsonek gutxiago izaten dute HLA-DRB1 * 04rekin, artritis erreumatoidea duten pertsonen artean baino.
Alderantzizko egia HLA-DRB1 * 0402 da, artritis reumatoide baino artritis psoriatikoagoa. MHC eskualdean beste gene batzuk ere aztertu dira.
GWAS (Genome-Wide Association Scans)
Genomako elkarteen eskaneatzeak (GWAS) aniztasun genetiko komunak aztertzen dituzte pertsona ezberdinetan, aldaera bat ezaugarri batekin lotuta dagoen jakiteko. Praktika Onen eta Ikerketen arabera: Reumatologia klinikoa (2014), 36 geneek garuneko esanahi osoa lortu dute eta psoriasia heredentzia% 22 inguru dute. Psoriasia nabarmena duten GWASek identifikatutako geneak honako hauek dira: HLA-Cw6, IL12B, IL23R, IL23A, TNIP1, TNFAIP3, LCE3B-LCE3C, TRAF3IP2, NFkBIA, FBXL19, TYK2, IFIH1, REL eta ERAP1. GSHASek identifikatutako geneak psoriatic artritisetan nabarmenak dira: HLA-B / C, HLA-B, IL-12B, IL-23R, TNIP1, TRAF3IP2, FBXL19 eta REL.
Beheko lerroa
Psoriasia artritisarekin familiako kide badaukazu, ikasten ikastea baldintza garatzen ari den 55 aldiz handiagoa dela uler dezakezue. Arma ezazu ezagutza zuzenarekin. Beharbada gertakariak badituzu, zuzenean zuzenean lagunduko zaituzte, zure kezkak murrizten. Eta, jakina, komunikazio irekia mantendu zure osasun profesionalarekin.
Iturriak:
Agregazio familiarraren azterketak, konparazio konplexuen eskemekin. Matthews AG et al. Stat Med. Urriaren 30a, 2008; 27 (24): 5076-5092.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2562890/
Artritis Psikotikoen Genetika. Praktika onena eta ikerketak: erreumatologia klinikoa. O'Reilly DD et al. 2014 Urr; 28 (5): 673-85.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25488777
Artritis psoriatikoaren patogenia. Eguneratuta. Gladman eta Ritchlin. Berrikusi da 2016ko maiatzean.
https://www.uptodate.com/contents/pathogenesis-of-psoriatic-arthritis
Psoriasia eta artritis psikotikoen genetika. Indian Journal of Dermatology. V. Chandran. 2010ko apirila-ekaina.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2887520/
Artritis psoriatikoa. Patogenia. Factor genetikoak. Kelleyren erreumatologia liburuaren testuliburua. Kapitulua 77. Bederatzigarren edizioa. Elsevier.