Kontsumitzaile zuzeneko (DTC) probak genetikoak lehen aldiz merkaturatzen hasi zirenean, Time aldizkariak 2008. urtean asmatu zuen bezala asmatu zuen. Hala ere, ia hamar urte geroago, haien erabilgarritasuna kritikoki eztabaidatzen ari da. Osasun teknologia medikuntza pertsonalizatuaren parte da. Gure osasunaren osagai genetikoei buruzko informazioa ematen du, baita erabakiak hobeto erabakitzen laguntzen digutenean ere.
Mundu osoko enpresa kopurua gero eta handiagoa da ADN hornidurak baldintza eta gaixotasun ezberdinetarako. Erabiltzaileek beren informazio genetikoa atzitzeko gai da mediku eta / edo aseguru konpainiarekin parte hartu gabe. Baina, atzo genetikako azterketekiko jakin-mina asetzeko erabakigarria da?
Hasierako probetan proaktiboa den arren, onura asko ditu, nahiz eta adituek beren arriskuak eta mugak ohartarazten. Askotan, proba horiek informazio osatugabea edo zehaztugabea sortzen dute. Hau bereziki kezkagarria da, kontsumitzaileek ez dute beti emaitza onak izaten eta osasunari buruzko erabaki konplexuak burutu ditzakete adituen gidalerro gabe. Gainera, azterketa genetikoak ikuspegi partzialak baino ez dira ematen.
Gaixotasun bati aurre egiteko gaitasuna hobeto ulertzeko beste faktore batzuk ere kontuan hartu behar dira, hala nola ingurumena, familiaren historia eta bizimodua. Adituen arabera, proba aurreikusgarriak, osasun-egoera bat garatzeko arriskua duten erabiltzaileei informazioa ematen diena, probak genetikorako berritasun eta demokratizazio metodoak eskaintzen dituzte.
Hala eta guztiz ere, eremuak informazio konfiskatugabea du, eta enpresen eta organo arautzaileen arteko eztabaidak beroak izaten jarraitzen du.
Probak erreproduzitzetik probabilitate probak egiteko
Iraganean genetika ugalketa probak ezagutu genituen, etorkizuneko haurtxoak gaixotasun arriskuari buruzko informazioa eman baitzuen.
Orain, presymptomatic eta predisposition probak pertsonala bilakatu dira. Presymptomatic probak gene jakin bat eraman duten pertsonen garapenean heredatutako egoera bati buruzko informazioa ematen dute. Esate baterako, Huntington genearen CAG segmentuan 40 edo gehiago errepikatzen dituzten pertsona guztiek Huntington-en gaixotasuna (sartze osoa) garatuko dute. Predisposizio probak , bestalde, existitzen den geneen mutazioa dela eta baldintza bat garatzeko arriskua areagotzea da; ez dago ziurtasunik probatu duen pertsona batek baldintza hori garatuko duela etorkizunean.
At-home DNA probak merkaturatzen dira, bai presymptomatic bai predisposition probak, eta osasun sistema nazionalaren sistematik kanpo egiten dira. Probak egiten badituzu, jakitun izan behar duzu emaitzak ez direla zuri beltzak. Batez ere, erabiltzaileek (soilik) arrisku pertsonalei buruz ikasiko dute. Emaitzen arabera, portaera egokitu nahi dute (adibidez, gehiago jan omega-3 gantz-azidoak) edo medikuntza esku-hartzearekin (adibidez, ohiko osasun-proiekzioak egiten dituzte).
Nola funtzionatzen dute etxeko test genetikoak?
DTC test genetikoa erosi ondoren, orokorrean probak egiteko protokoloa zure masailaren barrutik saliva edo swab baten lagina eskatzen du.
Bestela, osasun-klinika bat bisitatu behar duzu odol lagin bat emateko. Lagina azterketa enpresara bidaltzen da eta egun gutxiren buruan aste gutxitan, zure DNAren analisirako emaitzak jasotzen dituzu txosten baten bidez.
At-home DNA azterketek informazio sorta bat eman dezakete, zure gaixotasuna eta garraiolariaren egoeratik (krudelkeriaren trastornoa transmititzeko arriskua), baldness eta earwax motako iragarpenetatik. Ezagutzen ari diren nutrienteen probak gero eta ugariagoak dira, zure DNAren arabera oinarritutako dietak eskatzen dizkizun dietak.
Proba genetikoen kostua txikitzen ari da
Genoma sekuentziazio osoa (WGS) oraindik garestia den arren, aukera gehiago eskaintzen ari dira.
Adibidez, posible da polimorfismo bakarreko polimorfismo bakarreko (SNP) genotipoaren kostu eraginkorra aukeratzea, gaixotasunekin lotutako genomaren kokapenak soilik mapatzen dituena. SNP genotipoek zenbait baldintza garatzeko arriskua kalkulatu dezakete.
Global Industry Analystek aurreikusten du 2018rako, etxeko azterketa genetikoetako merkatu globala 233 milioi dolarrekoa izango dela. Tresna nagusien DTC probak egiten dituzten hiru enpresak 23andMe, Family Tree DNA eta Ancestry dira. 2017an, 23andMe izan zen lehenengo FDA baimenik jasotzeko, DNAren analisia egiteko 10 baldintza medikuaren parte-hartzerik gabe.
DTC enpresek batez ere genealogia zerbitzuak sustatzen dituzte. Zerbitzu mota honetarako paketeak $ 100 pean aurki daitezke. Informazio medikoa barne, oro har, kostua ekartzen du, adibidez, 23 eta gaur egun mediku + genealogia $ 199 eskaintzen du. DTC enpresa gehienek ez dute WGS eskaneatze osoa eskaintzen.
At-Home Genetic Tests vs. Docs-en probak
Kontsumitzaile askori errekurtsoen etxean egindako proben bat da anonimoak direla. Emaitzak ez dira zure mediku erregistroaren zati bat automatikoki bihurtzen. "Diskriminazio genetikoa" ulergarria izan den zerbait da. Dudarik gabe, pertsona batzuek probak egiten dituzten diskriminazio-arrisku potentzialari dagokionez (adibidez, bizitza-aseguruaren primak handitzeko erabiltzen dira) kezkatzen dira. 2009tik aurrera, Genetika Nondikriminazio Legeei buruzko Legea Amerikan gertatu da, baina azken indarraldirako deialdia egin da. Hori dela eta, askok ikusi dute proba independenteak beren informazio genetikoa pribatua mantentzeko.
DTC azterketa merkaturatu da zure osasun aukerak kontrolatzeko. Hala eta guztiz ere, ikerketek erakusten dutenez, jendeak probak egin ditzake azterketa genetikoak, egoera-erakundeetan lan egiten duten osasun-profesionalek ez dutela egiten. Gobernuaren arauketa eta informazio genetikoaren ustelkeriarik gabea izan dira at-home DNA kitarentzako bi pitfalls. Halaber, kontsumitzaileen babesak kezka bihurtu du oraintsu. Kontsumitzaileek beren datuek beste enpresa batzuei eskaintzen diotela beldur edo beren ezagutzarik gabe ikerketa gehiago erabiltzen dute.
Australiako Swinburne Unibertsitateko Christine Critchley irakasle elkartua eta Tasmaniako Unibertsitateko bere lankideek Australiako publikoaren DTC proben genetikorako joera baloratu zuten. Jendeak osasun-arretaren profesionalek agindutako probak genetikoki aztertuz gero, jakin nahi zuten. Haien emaitzek erakusten dute, oro har, DTC genetikaren azterketei buruzko genetiko adituek duten kezkak partekatzen dituztela eta ez direla oso litekeenak ordenatzea. Azterketan kontsumitzaileek pribatutasuneko urratzeak eta aholku faltak barne hartzen zituzten kezkak, baita zehaztasun txikiagoa ere, medikuek agindutako probak genetikoekin alderatuta. Bestalde, Ameriketako Estatu Batuetako eta Errusiako aurreko ikasketek jarrera positiboak erakutsi zituzten merkataritza genetikoko azterketetarako. Estatubatuar eta errusiarrek probabilitate gehiago izateko probabilitatea dute.
Oxfordeko Unibertsitateko Zuzenbide Fakultateko Andelka Phillips-ek, halaber, nazioartean Interneten oinarritutako azterketa genetikoak dituen erronka juridikoak aztertzen ditu. Phillips-ek datuen babeserako eta informazioaren segurtasunerako hobekuntzak nazioarteko lankidetza eskatzen du.
Zehaztasuna eta segurtasuna At-Home Genetic Testsen Downsides nagusiak
Gaixotasun baten presentzia (edo ez) aurresateko eta modu fidagarrian aurreikusteko gaitasuna hasiera-hasieraren inguruko azterketa nagusia izan da. Zenbait kontsumitzaileek DTCren enpresa desberdinetako emaitza desberdinak jaso zituzten. J. Craig Venter Institutuko zientzialari genetikoen taldea eta Scripps Translational Science Institute-k 23andMe eta Navigenics-ek aztertu zituzten bost laginketa independente bat egin zuten.
Emaitzek frogatu zuten emaitza gordinak zehaztasuna handia izan zela, bi enpresek gizabanako bereko gaixotasunak dituzten arriskuak iragartzeko. Navigenicsek eta 23andMe-k baldintza baten arrisku erlatiboari buruzko aurreikuspenen bi heren bakarrik adostu zuten. Predikazioaren akordioa hobe zen beste batzuentzat baino. Esate baterako, bi enpresek adostu zuten zeliakoen gaixotasunaren arriskua aurreikustea. Aitzitik, zazpi gaixotasunen artean -Krohnen gaixotasuna, 2 diabetes mota eta bihotzeko gaixotasunak- akordioa% 50 edo gutxiagokoa zen.
Ikertzaileek konputazio bakoitzaren markak erabiltzen dituzten desadostasunak esleitu dituzte. Sarrerak markatzeko irizpideak desberdinak izan daitezke; beraz, emaitzak ez dira nahitaez berdinak. Zenbait kasutan, aurreikuspenak kontrako bukaeran zeuden: enpresa batek baldintza baterako arrisku handiagoa iragarri zuen, eta bestetik, murriztu egin zen arriskua.
DTCren azterketa genetikoen hornitzaile gehienak osasun sistema nazionalaren sistematik kanpo daude. Haien laborategiak ez dira arautuak, eta, kasu askotan, emaitzak ez dute baliotasun klinikorik eta erabilgarritasunik. Zehaztasunak ondorio esanguratsuak izan ditzake. Esate baterako, arrisku txikiko aurreikuspenak segurtasun zentzua faltsu bat eman dezake, zure bizimodu aukerak negatiboki eraginez. Oraindik ez dugu ulertzen gaixotasun arriskuen inguruko ekarpen genetiko zehatzak, beraz, eremu seguru batean presuntzioa kaltegarria izan daiteke. Adituek, beraz, iradokitzen dute etorkizunean osasun-profesional jakintsuenen parte-hartzea eta segurtasun eta fidagarritasuna areagotzearen gaineko gobernuen gainbegiratze handiagoa izatea.
Emaitza negatiboekin nola jardun
Proba genetikoa medikuak agindutakoan, gaixo batek pre-eta post-probak aholkularitza eskaintzen du. DTC test genetikoen enpresek sarritan beren webguneetan iragartzen badute ere, laguntza profesional egokia ez da, oro har, bezeroei eskaintzen.
Ikertzaile batzuek azterketa genetikoan inplikazio psikologiko eta jokabidearen inguruko kezka agertu dute. Adibidez, minbizia garatzeko arriskua handiagoa izateak zuhurrak edo deprimituta egoteko aukera izango luke (minbiziarik inoiz ez izan arren). Emaitzen emaitzek ere informazio hori agerian uztea nahi duten beste familiako kideek ere ez dakite.
Hala eta guztiz ere, zenbait ikerketek adierazten dute emaitza negatiboak ez direla nahitaez kalte psikologikoak eragiten. Amsterdameko Vrije Unibertsitateko Lidewij Henneman doktoreak ondorioztatu zuen azterketa genetikoa asaldurarik txikiena dela eta jakiteko ondoren, jendeak bere aurreiritzi mentalari aurre egin behar izan zion. Henneman azpimarratu du osasunaren alfabetatzea kontsumitzaileen artean oraindik ere baxua dela. Zenbaitek gaixotasun bat izateko aukera gal dezakete, "determinismo genetikoa" esaten zaionean.
A Word From
Medikuntzako profesional gehienek azterketa genetikoak egin behar dituzte medikuaren adierazpenean; esate baterako, trastorno baten familiarteko historia edo garraiolaria den bazkide izatea. Galdera etikoak ere adin txikikoen azterketa genetikoa inguratzen dute, esate baterako, haurrentzako talentuen probak gero eta ezagunagoak. Giza Genetikaren Elkartearen Europako Elkartearen arabera, baimenik eman ezin duen pertsona bati buruzko azterketa genetikoak egin behar dira soilik berarengan zuzeneko mesedetan. Haurraren entsegu iragankorrak, beraz, gaixotasun bat izateko arrisku ezaguna badago, eta, are gehiago, aukera terapeutikoak edo prebentiboak badira. Batzuk argudiatu estandar etiko berberak ere antzeko arrazoiei aplikatu behar zaizkie helduei.
> Iturriak:
> Ajunwa I. Datu genetikoak eta eskubide zibilak. Harvard Eskubide Zibila-Askatasun Zibilen Legea , 2016; 51 (1): 75-114
> Critchley C, Nicol D, Otlowski M, Chalmers D. Kontsumitzaile zuzeneko kontsumitzaileen online azterketen erreakzio publikoa: Jarrera komertzialak eta konbentzionalak eta konbentzionalak hornitzaile eta konbentzionalak alderatzea. Zientzia ezagutza publikoa , 2015; 24 (6): 731-750.
> Ng P, Venter J, Murray S, Levy S. Medikuntza pertsonalizatuaren agenda. Nature , 2009; 461 (7265): 724-726.
> Phillips A. Klik bakarreko urrunetik - DTCren genetika arbasoen, osasunaren, maitasunaren ... eta gehiago: negozioaren eta arauzko paisaiaren ikuspegia. 2016ko aplikatutako eta translazioen genomika ; 8: 16-22.
> Su P. Zuzeneko kontsumitzaileentzako probak genetikoak: ikuspegi integrala. Yale Journal of Biology and Medicine . 2013; 86 (3): 359-365.
> Vrecar I, Peterlin B, Teran N, Lovrecic L. Esloveniako azterketa genetiko zuzeneko kontsumitzailea: erabilgarritasuna, dilemak etikoak eta legeria. Biokimika Medica , 2015; 25 (1): 84-89.