Zeliakoen gaixotasuna garatzeko arriskua zehaztu
Zeliakoen gaixotasuna herentziaz lotuta dago, zeliakoa soilik garatzen baduzu, zu predisposatzen duten geneak eramaten badituzu. Hori dela eta, medikuei gero eta gehiago erabiltzen ari dira zeliakoen gaixotasunen azterketa genetikoak baldintza garatzeko prebentzioa baldin badago.
Ia denek glutenik jaten dute, gari, garagarraren eta zekalean aurkitutako proteina bat.
Hala eta guztiz ere, eskuineko geneak dituzten pertsonentzako, glutenaren ingesioak zeliakoen gaixotasuna ekar dezake azkenean, gaixotasunen aurkako odol zuri zelulak zure hesteetako koipearen erasoari eragiten dion gaixotasun autoimmune baten ondorioz.
Zeliakoen gaixotasuna duten geneak ez direnak, azken batean, zeliakoen gaixotasuna garatuko dute. Izan ere, biztanleriaren% 40ek beharrezkoak diren bi gene bat edo biak ditu, biztanleriaren% 1 bakarrik zeliakoa dauka. Beraz, potentzial genetikoa izatea ez du esan nahi zeliakoen gaixotasuna diagnostikatuko duzula eta gluteoa utzi behar duzula; Izan ere, odds dira horren aurka pilatuta.
Hala eta guztiz ere, zeliakoen gaixotasunen azterketa genetikoak diagnostiko-puzzleari beste pieza bat eman diezaioke, batez ere kasuetan zure diagnostikoa ez dago argi eta etorkizuneko proben beharrak zehazteko.
Gaixotasun zeliakoa Genetika Testingek bi gene bilatzen ditu
Jarri nirekin, hau konplexua da.
Zeliakoen gaixotasuna predisposatzen duten geneak DNAren HLA klasearen II konplexuan kokatzen dira eta DQ geneak ezagutzen dira.
Pertsona orok DQ gene bateko bi kopiak ditu bere ama eta aitarekin. DQ gene mota ugari daude, baina badira bi zeliakoen gaixotasun kasu gehienetan parte hartzen dutenak: HLA-DQ2 eta HLA-DQ8 .
HLA-DQ2 da, oro har, biztanleria orokorreko ohikoenak, batez ere Europako ondarea duten pertsonen artean. HLA-DQ2-k mundu osoko herritarrek% 30eko edo gehiagoko pertsonen% 30 inguru hartzen dute.
HLA-DQ8 gutxiagotzat hartzen da, biztanleriaren% 10 inguru agertzen baita, baina oso ohikoa da Erdialdeko eta Hego Amerikako herrialdeetan.
Ikasketak frogatu dute biopsia diagnostikatzen duten pertsonen% 96 gaixotasun zeliakoa duten DQ2, DQ8 edo bi konbinazioekin. Zure aitaren DQ gene bat lortzen duzunez gero, bi DQ2 kopia, DQ8 kopia bat, DQ2 kopia bat eta DQ8 bateko kopiak edo DQ2 edo DQ8 kopia konbinatu ahal izango dituzu. beste DQ gene bat.
Edonola ere, DQ2 edo DQ8 kopia bat eramanez gero, zeliakoen gaixotasunaren arrisku handiagoa izango duzu. Gene batzuk dituen bi kopiak egitea (DQ2 edo DQ8) frogatzen duten beste batzuk arrisku handiagoa areagotu dezake.
Ikerketa bat gutxienez frogatu du beste gene espezifiko bat, HLA-DQ7 , gizakiak gaixotasun zeliakoa ere predisposatzen duela. Izan ere, ikerketa horretan, biopsia frogatutako zeliakoen gaixotasunen% 2 HLA-DQ7 izan zen, baina ez DQ2 edo DQ8. Hala eta guztiz ere, eztabaida handia dago DQ7k benetan zeliakoen gaixotasunaren aurrean predisposatzen duen ala ez, eta AEBetan probak genetikoak ez ditu gaur egun DQ7 "zeliako gaixotasunaren gene gisa" ezagutzen.
Horrez gain, ikerketa berriek adierazten dute ez duzula HLA-DQ2 edo HLA-DQ8 eraman behar, glutenik gabeko sentsibilitatea garatzeko.
Glutenen sentsibilitatean parte hartzen duten HLA-DQ gene gehigarriak egon daitezke; Gehiago irakurri Ez al dago gene zehatzak behar glutenik gabeko sentikortasuna garatzeko?
Celiac Gene Testek pantaila sinplea dakar
Zeliakoen gaixotasuna duten geneak probatzea ez da guztiz inbaditzailea. Laborategi bat zure odol laginean emango duzu, erabili txanpon bat zure masailetik zelula batzuk biltzeko edo xiringa edo bala erabili zure saliva batzuk biltzeko. Zure odola, masail zelulak edo saliva laborategi batek aztertzen ditu; Metodo horietako edozein emaitza berdin zehatza ematen du.
Jende askok beren medikuak agindutako beste probek batera egindako probak egin dituzte.
Hala eta guztiz ere, posible da (nahiz eta garestia) probak lortzeko medikua inplikatu gabe.
Bi lekutan medikuaren eskaera egin dezakezue proba: Enterolab, Dallas-eko laborategi espezializatu bat ( Enterolab-ek ere egiten du glutenik gabeko sentikortasun proba ) eta 23andMe.com probak egiteko genetikoa.
$ 150 inguru (ordainketa egiten duzunean ordaindutakoa), Enterolab-ek geneak aztertuko ditu eta HLA-DQ geneak eramango zaitu, zeintzuk diren bi gaixotasun zeliako nagusietako bat eramanez gero. Azterketa zure masailaren barnean txertatzen diren zelulekin egiten da, beraz odol-zozketa ez dago inolako loturarik. Behin zure masaila swab eta zure lagina bidali ondoren, emaitzak hiru aste barru bidaliko dizkizugu.
23andMe.com-rekin, bestalde, bala batean txertatuko duzue eta bidaltzeari bidea probatu. Konpainiak zeliakoen gaixotasunen geneen probak eskaintzen ditu "Osasun eta biktimari" aukeraren bidez, eta horrek $ 200 inguru balio du. Zure txostenak ere zure arbasoari buruzko informazio zehatza eta familiako senide genetikoen datuak emango ditu.
Genetikoak ez du diagnostiko berdina
Zeliakoen zelulen bat egiten duten guztiek ez dute zeliakoen gaixotasuna diagnostikatzen (jende gehienak ez dute garatzen baldintza genikoa ere), test genetiko positiboa ez da diagnostiko berdina. (Ikusi: positiboki frogatu dut nire zeliakoen geneen azterketan. Glutenik gabe joan behar al dut? )
Zeliakoen gaixotasun zientifiko positibo guztia zure medikuarengana hurbiltzen da zeliakoen zeluletako "arrisku handiko" taldean. Horregatik, zeliakoen gaixotasunen geneak probabilitate handikoak dira zeliakoen gaixotasuna baztertzeko. Zenbait kasutan, pertsona batek zeliakoen test emaitzak izan ditzake eta ez dira argi eta garbi, eta geneen azterketek medikuaren diagnostiko egoki bat egin dezakete.
Geneen azterketak zeliakoen diagnostikatutako familiako kideen zeliakoen gaixotasuna ere lagungarria da. Familiako zeliakoen gaixotasunak gurasoei diagnostikatzen zaizkienean gomendatzen da, baina zeliakoen gaixotasuna genetikoa izanez gero, ondo jarraitu beharko zenuke.
Azkenik, gene-saiakuntzak erabil ditzakezu glutenik gabeko dieta kontsumitzen duen norbait zeliakoen gaixotasuna dela.
Glutenik jatea behar duzu zeliakoentzako zeliakoaren tratamendu konbentzionalak zehatzak izateko. Hala eta guztiz ere, jendeak konturatzen dira glutenik gabeko janari esker hobeto sentitzen direla, eta glutenik gabeko proteina kendu dieten dietak gaixotasun zeliakoa aztertzeko. Diagnostikoa nahiago izanez gero, bi aukera dituzte: glutena erronka bat probatzea edo probak egitea.
Ez duzu behar glutenik jateko gaixotasun zeliakoen gene-proba berriro egiteko. Proba honek zelia gaixotasuna garatzeko potentziala zehazten du soilik, benetan ez baduzu. Hori dela eta, azterketa genetikoak ezin du zeliakoen gaixotasuna benetan duen egiazko erantzunik ematen, jende askok nahiago du glutena erronka bati esker, glutenik ez duelako behar bere egoera ezagutzeko.
Zeliakoen gaixotasunari buruz oraindik ez dakigunik, ez dago argi zergatik sortzen diren zeliakoen zelulen gene batzuek beste batzuek ez dutela garatzen. Hala eta guztiz ere, zeliakoen gaixotasunen azterketa genetikoak familia-kideen baldintza arriskua zehazteko aukera ematen du, eta guztiz argiak ez diren kasuetan.
Iturriak:
Zeliakoen Gaixotasun Zentroa Columbia Unibertsitatean. Saiakuntza serologikoak eta genetikoak. Sarbidea 2012ko urtarrilaren 5ean.
Osasun Institutu Nazionalak. Gaixotasun zeliakoa buruzko NIHren Garapenerako Biltzarra. Sarbidea 2012ko urtarrilaren 5ean.
Sacchetti L. et al. Haurdunaldiko zeliakoen eta beste gastrointestinalen arteko bereizkeria, Lymphocyte Giza Rapid Antigen Idazketa. Kimika klinikoa. Agosto 1998, Vol. 44, n. 8, p. 1755-1757.
Chicago Zeliakoen Gaixotasun Zentroa. Proba genetikoak . Sarbidea Urtarrilak 5, 2012 ..