Ondoko nahasteak elektrolitoen xurgapena galarazten du
Gitelman sindromea giltzurrunetako trastorno heredatu bat da, odolean potasioa eta magnesioa gutxitzen direlako eta gantzean kaltzioa kanporatzen du. Gitelman sindromea giltzurrunen mintzetan zehar horiek eta beste elektrolitoak garraiatzeko behar den proteina mota bat eragiten duen mutazio genetikoa eragiten du.
Gitelman sindromea 40.000 pertsonatan banatzen da, jatorri etniko guztien gizonei eta emakumezkoei eragiten diena.
Gitelman sindromea sendatzeko ez da.
Causes
Kasu guztietan ehuneko 80 inguru SLC12AC izenez ezagutzen den mutazio genetiko zehatz bati lotuta dago. Anomaliak zuzenean eragiten dio sodio kloruroen kotizagailua (NCCT) izeneko zerbait, zeinaren funtzioa sodio eta kloruroa giltzurrunetan erregulatzen baitute. SLC12AC mutazioa Gitelman sindromearen kausa nagusi den bitartean, beste 180 mutazio inguru ere inplikatu dira.
SLC12AC mutazioaren bigarren mailako efektua giltzurrunetan kaltzioen birzentsurazioa handitzea da. Eragin hori magnesioaren eta potasioaren malabsorptionarekin lotzen den bitartean, zientzialariek oraindik ez dakite nola edo zergatik gertatzen den.
Sintomak
Gitelman sindromea duten pertsonek batzuetan ez dute sintomarik. Garatzen direnean, sei urte baino gehiago ikusten dira.
Sintoma sorta potasioa txikia (hipokalemia), magnesioa baxua (hipomagnesia), kloruro baxua (hipokloremia) eta kaltzio altua (hiperkalemia) lotuta dago, pH maila baxuan.
Gitelmanen ohiko seinaleak honakoak dira:
- Ahultasun orokortua
- nekea
- Muscle cramping
- Gehiegizko urination edo urination gauez
- Salt cravings
Gutxiago, jendeak sabeleko mina, oka, beherakoa, idorreria edo sukarra jasan ditzakete. Seizures eta aurpegi parestesia (aurpegian sentsazio galera) gertatu dira.
Gitelman sindromea duten helduek ere garatu dezakete condrocalcinosis , ehun konektiboetan kaltzio kristalak sortzen dituzten seigarren artritisa.
diagnostikoa
Gitelman sindromea diagnostikatu egin da azterketa fisikoan, sintomak berrikusteko eta odolaren eta gernuaren analisien emaitzak. Lab emaitzak normalean erakutsi:
- Potasio txikiak odolean
- Odoleko magnesio maila baxuak
- Kaltzio maila txikiak gernuan
Gitelman sindromea sarritan errutina odol-proba batean agertzen da askotan potasio maila baxua detektatzen denean. Hori gertatzen denean, medikuek proba osagarriak egiten dituzte Gitelman sindromea bada, Bartter sindromea edo beste gaixotasun posible batzuekin lotutako gaixotasuna.
tratamendua
Gitelmanen sindromearen tratamendua sintomaren kudeaketan oinarritzen da. Potasioa eta magnesioaren suplementazioa tratamenduaren oinarria da, maiz dosi handietan agindutakoa (aldizka gernuan kanporatzen direnez geroztik). Muskulu-espasmoaren pasarte larrien artean, magnesioa intravenously entregatu daiteke.
Gitelmanen sindromea diagnostikatzen duten pertsonak, sintomatikoa ala ez, potasio, magnesio, sodio eta kloruro maila osasuntsuak mantentzeko moduari buruzko aholkuak dira. Horiek dieta-aldaketak eta potasio-aurrezteko diuretikoen erabilera egokia uraren bidez ur gordetzeko baina potasio mantentzeko.
> Iturria:
> Knoer, N. eta Levtchenko, E. "Gitelman sindromea". Orphanet Journal of Rare Diseases. 2008: 3:22.