Hemochromatosis hereditarioaren ikuspegi orokorra
Hemokromatismo heredziala desordena genetiko edo hereditarioa da, burdina gehiegizko gaixotasun gisa ere ezaguna. Burdinaren xurgapen gehiegizkoa da zure gutunean (elikagaietatik) burdina organoetan gordetzeko, zure gibela, bihotza eta pankrea bezalakoak.
Duzu harritu daiteke tiroideoaren disfuntzioa ere hemokromatismo hereditarioaren ondorioz. Hau da burdina zure hipofisiaren gainean metatzen delako, hipotiroidismo zentrala eragiten duena edo, normalean, zure tiroideoaren guruina, lehen hipotiroidismoa eragiten duena.
Hemokromatismoaren begirada hurbilago bat hartu, baldintza genetiko arrunt hau nola adierazten den eta tratatzen den.
Arrisku faktoreak
Hemokromatosia garatzeko arrisku faktore ugari daude. Hemochromatosis autosomaleko atzerapen baldintza denez gero, mutazio genikoaren bi kopia beharko lituzke garatzeko.
Gainera, Europako Iparraldeko Kaukasoko izateak arrisku faktorea da. Gainera, gizonezkoak hemokromatismoa garatzeko aukera handitzen du, emakumeek burdinaren galtzea menstruazioaren bidez, burdinaren gainkarga gutxiago sortzen dute. Emakumeen arriskua igotzen da, ordea, menopausian , jaiotzen ez denean.
Sintomak eta errotuluak
Hemokromatismoaren adierazpenak ez dira garatzen adin zaharragoa eta organoek eragiten duten arabera, pertsona batek sintoma aldakorrak izan ditzake. Jende askok hemochromatosis diagnostikatzen du (familia-historiaren edo odol-analisien proben arabera) sintomak garatu aurretik.
Garrantzitsua da burdinazko deposizioa organo baten barruan gerta daitekeela manifestazio klinikorik gabe. Esate baterako, autopsiak ikasketak burmuineko gordailuak agerian utzi ditu hemochromatosisarekin ia guztiekin; Hala eta guztiz ere, hemokromatosiarekin duten jende gehienek ez dute hipotiroidismo primarioa garatzen (kontuan hartu beharreko puntu garrantzitsu bat).
Oro har, ordea, ohiko sintomak eta hemokromatisien seinaleak honakoak dira:
- Etengabeko nekea
- Artritisaren antzeko mina artikulazioetan, batez ere, erdiko bi behatzak
- Azaleko kolorea, horia, brontzea, grisa eta oliba aldaketak
- ahultasuna
- Sabeleko mina (handitutako gibeletik)
- Odoleko azukre altuenak
- Tiroideo funtzio anormalak
- Gibeleko funtzio anormalak
- Burdinazko maila altua odolean
Gaixotasuna garatzen den bitartean, pertsona batek garatzen ez badu,
- Diabetes
- Gibeleko kalteak
- Bihotzeko kalteak
- Tiroideoaren disfuntzioa
- inpotentzia
- Absentzia edo hilekoaren aldiak
Diagnostikoa eta saiakuntza
Burdinaren gainkarga sintomak baldin badituzu eta zure medikuak zure odoleko burdinazko maila altuak detektatzen baditu, hemochromatosis genearen odol-test bat eska dezakezu.
Gainera, Diabetes eta Gaixotasun Digestio eta Gaixotasunen Institutu Nazionalaren arabera, ondoko jarraibide hauek jarraitu behar dira:
- Hemokromatosiarekin duten anai-arrebak C282Yren mutazioa (hemokromatosiaren geneak) odol-testua izan beharko luke.
- Gurasoen, seme-alaben eta hemokromatisian duten pertsonen senide hurbilak probak kontuan hartu behar dira.
- Medikuek gaixotasun larria eta iraunkorra duten pertsonei probatu behar litzaieke, gibeleko gaitz larria, mina joint, bihotzeko arazoak, zutitzearen disfuntzioa edo diabetesa.
Azkenean, hemokromatizazioan tiroideo-guruinaren inplikazioa zehazki berresteko, tiroideen guruinaren MRI batek burdinaren gordailuak detektatzen ditu.
tratamendua
Hemokromatosia "odoljarioa" edo phlebotomia bidez tratatzen da, funtsean, odola emateko prozesu sinplea. Zure medikuak phlebotomia ordutegi erregularra garatuko du, hemochromatisien tratamendu gisa.
A Word From
Hemochromatosis Estatu Batuetako gaixotasun genetiko arruntena da, eta albiste ona da gibelean, bihotzean eta tiroideo gaixotasunak bezalako agerpen larriak ere.
Burdinazko gainkarga edo sintoma ezezagunen familia-historia baduzu, zure medikuari buruz hitz egiteko probak egitea gomendagarria da.
> Iturriak:
> Schrier SL, Bacon BR. (2018). Manifestazio klinikoak eta hemokromatismo hereditarioaren diagnostikoa. In: UpToDate, Mentzer WC (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Tamagno G, De Carlo E, Murialdo G, Scandellari C. Hemokromatosi genetikoaren eta tiroiditis autoimmunearen arteko lotura posiblea. Minerva Med . Dec 2007; 98 (6): 769-72.