Diskurtso arraroa Zenbait taldeekin genetikoki lotuta
Tay-Sachs gaixotasuna genetika nahasmendu arraroa da, normalean etnia jakin batzuetara mugatzen dena. Nerbio-sistema zentraleko nerbio-zelulen suntsipena da eta itsutasuna, gortasuna eta funtzio fisiko eta psikikoak gal ditzakete.
Tay-Sachs-ek autosomal nahasmendu desorekatua da , gurasoek heredaturiko gaixotasuna dela eta.
Gaixotasuna HEXA genearen mutazioekin lotzen da. Bertan, 100 aldakuntza baino gehiago daude. Mutazioekin bat datozenen arabera, gaixotasunak forma desberdinak hartu ditzake, gaixotasuna haurtzaroan, haurtzaroan edo helduen artean.
Heriotza, normalean, lehen sintometan urte gutxi barru haurrek gertatzen da, nerbio-zelulek suntsitzen uzten ez dutelako mugitu edo are irensteko. Garai aurreratuetan, haurrak gero eta infekzio joera izango dute. Gehienetan pneumonia edo beste arnas infekzio batzuen konplikazioak izaten dira.
Tay-Sachs-en ohiko biztanleen artean gutxitan gertatzen da Ashkenazi juduetan, Louisiana hegoaldeko Cajunsen, Quebec hegoaldeko kanadiarrek eta irlandar estatubatuarrek.
Nola sortzen da gaixotasuna?
HEXA geneak hexosaminidase A izeneko entzima mota bat egiteko jarraibideak eskaintzen ditu. Entzima hau GM2 ganglioside izenez ezagutzen den substantzia gantzaren haustura arduratzen da.
Tay-Sachs gaixotasuna duten pertsonetan, hexosaminidasa A ez da behar bezala funtzionatzen. Gantz horiek hautsi gabe, maila toxikoak garunaren eta bizkarrezur muineko nerbio-zelulekin pilatzen hasten dira eta, ondorioz, gaixotasunaren sintomak suntsitzen dituzte.
Tay-Sachs gaixotasuna
Tay-Sachs gaixotasunaren seinaleak eta sintomak lehen sintomak garatzen dira.
Ohikoena Tay-Sachs gaixotasuna da, eta lehenengo seinaleak hiru eta sei hilabetetan agertuko dira. Gurasoek haurren garapena eta mugimenduak moteldu egin dituztela nabarituko den garaia da.
Fase honetan, haurrak ezin du buelta eman edo eseri. Umea zaharragoak badira, arraza edo besoa altxatzeko zailtasunak izan ditzake. Gainera, zarata ozenen erreakzio zorrotzak eta harrigarriak agertuko dira eta listless edo lethargic agertuko dira. Hortik aurrera, funtzio mentalak eta fisikoak hondatzea normala izaten da.
Sintomak normalean honako hauek dira:
- Epilepsia
- Ikusmen galera eta itsutasuna
- Entzuteko galera eta goratzea
- Droolazioa eta zailtasunak ( disfagia )
- Muscle zurruntasuna eta espasticity
- Muskulu-atrofia
- Funtzio intelektual eta kognitiboaren galera
- paralisia
- Heriotza
Heriotza, nahiz eta asistentzia mediko onena izan, normalean lau urte baino lehen gertatzen da.
Ohiko Formulak Gutxiago
Tay-Sachs haurrak gaixotasunaren forma nagusi den bitartean, haurren eta helduen artean ohikoak ez direnak daude. Gaixotasunaren agerraldia noizean behin gurasoek heredatutako geneekin konbinatzen dute.
Bi forma gutxiago ditu:
- Tay-Sachs gazteen gaixotasunak bi edo 10 urte bitarteko sintomak erakusten ditu. Tay-Sachs haurrek bezala, gaixotasunaren aurrerapena etengabea da, gaitasun kognitiboak, hitzaldiak eta muskuluen koordinazioa eta disfagia eta espasticity-a hondatzea ekarriko duena. Heriotza bost eta 15 urte bitartekoa izaten da normalean.
- Tay-Sachs gaixotasuna (Tay-Sachs helduarena ere ezaguna) oso arraroa da eta normalean 30 eta 40 urte bitarteko helduetan garatuko da. Gaixotasunaren beste forma ez bezala, normalean ez da larria, denbora kopurua. Denbora horretan, pertsona batek buruko gaitasunen, ezegonkortasunaren, hizketaren zailtasunak, disfagia, espasticitya eta eskizofrenia bezalako psikosiaren gainbehera bizi dezake. Hasiera-hasieratik Tay Sachs duten pertsonek sarritan desgaituta egon behar dute eta denbora guztian gurpil-aulki bat behar dute.
Genetika eta Herentzia
Autosomal-recessive disorder edozein bezala, Tay-Sachs gertatzen denean, gaixotasuna duten bi gurasoek bakoitzak beren seme-alabak recessive gene bat laguntzen dute.
Gurasoak "eramaile" gisa hartzen dira, gene bakoitzaren kopia dominante (normalak) eta gene baten kopia recessive (mutatua). Pertsona batek Tay-Sachs-ek gerta daitezkeen bi gene recessive ditu.
Bi gurasoek garraiolari badira ere, haurrek bi ehun recessive (eta Tay-Sachs) lortzearen ehuneko 25eko aukera izango dute, ehuneko 50 ehuneko bat eta bigarrena gene bat (eta garraiolari bihurtzeko) eta% 25eko aukera Bi gene dominante (eta kaltetutakoak) lortzea.
HEXAren mutazioaren 100 aldakuntza baino gehiago badira, konbinazio recessive desberdinak oso desberdinak dira. Zenbait kasutan, konbinazio bat lehenago hasten da eta azkarragoa da gaixotasunaren progresioa eta, beste kasu batzuetan, gaixotasun aurreratuagoak eta motelagoak izango dira.
Zientzialariek elkar ulertzeko hurbiltzen diren bitartean konbinazioak gaixotasunaren forma berekin erlazionatzen diren arren, Tay-Sachs-en itxura genetikoan bere forma guztietako hutsune handiak daude.
Arriskua
Tay-Sachs biztanleria orokorrean bezain arraroa da, 320.000 jaiotzetarik gorakoen artean gertatzen bada ere, arriskuak nabarmen handiagoak diren zenbait populazio daude.
Arriskua, neurri handi batean, "sortzaileen populazioak" deiturikoak dira, eta taldeek gaixotasunaren sustraiak antzinako arbaso arruntetara itzultzen dituzte. Talde horien barruan aniztasun genetikoa falta dela eta, mutazio batzuk kumeak errazago igarotzen dira, autosomalen gaixotasunen tasarik altuena.
Tay-Sachs-ekin, lau taldek osatzen dute:
- Ashenkenazi juduek Tay-Sachs-en arrisku handiena dute, 30 laguneko bat garraiolari izatearekin. Mutazio mota espezifikoa (1278insTATC izenekoa) Tay-Sachs gaixotasun infekziosoa da. Estatu Batuetan, 3.500 Ashkenazi haurtxo bakoitzeko bat kaltetuko da.
- Louisiana hegoaldeko Cajunsek ere mutazio bera eragiten du eta arrisku maila bereko edo gehiago izaten dute. Zientzialariek XVIII. Mendean eramaileen arbasoen jarraipena egin zuten Frantzian sortzaileetako bikote bakarra izan ez zirelako.
- Kanadako frantses kanadarrak Cajuns eta Ashkenazi juduak bezalako arriskua dute, baina bi mutazio oso lotu gabe eragiten dute. Biztanleriaren barnean, mutazio bat edo biak Normandia edo Perche Frantziara eraman zituzten XVII. Mendean.
- Irlandar estatubatuarrek gutxiago kaltetuta daude baina 50 bat inguru ere badute garraiolari izateak. Arriskua gehien agertzen diren bikoteen artean gutxienez hiru aiton-amonen aitonak izan ohi dira.
diagnostikoa
Gaixotasunaren motor eta gaixotasun kognitiboen gainetik, haurren kontraste-seinaleetako bat "gereziondoa" izeneko begi anomalia da. Etengabea, erretinan koloreko obalatua eta gorria duena, begi errutinazko azterketa batean zehar erraz ikusten da. Gereziondoa Tay-Sachs gaixotasunarekin eta haur batzuekin gertatzen da. Ez da helduetan ikusten.
Familia historiaren eta sintomaren itxura hartuta, medikuak diagnostikoa berretsiko du odoleko saiakuntzak eskatzeko, hexosaminidasa A mailak ebaluatzeko, hau da, baxua edo ez da existitzen. Diagnostikoari buruzko zalantzarik izanez gero, medikuak test genetikoa egin dezake HEXA mutazioa berresteko.
tratamendua
Tay-Sachs gaixotasuna ez dago sendabiderik. Tratamendua nagusiki sintomak kudeatzeari zuzenduta dago, hau da, besteak beste:
- Anti-konfiskazioko botikak, hala nola, gabapentin edo lamotrigine
- Antibiotikoak aspiratze pneumonia saihesteko edo tratatzeko
- Arnas aparatuaren pilaketa tratatzeko fisioterapia-kutxa
- Terapia fisikoa artikulazio malguak mantentzeko
- Trihexyphenidyl edo glycopyrrolate bezalako sendagaiak saliva produkzioa kontrolatzeko eta saihesteko drooling
- Hautsez betetako apaingarriak dituzten umeentzat diseinatutako haurrentzako botilak erabiltzea
- Diazepam bezalako muskulu lasaigarriak zurruntasuna eta krabakiak tratatzeko
- Elikadura-hodiak sudurretik ( nasogastrikoa ) edo urdaileko kirurgikoki (gastrointomia endoskopiko percutaneous edo PEG hodi)
Gene-terapia eta entzima-ordezko terapia ikerketa ari dira aztertzen Tay-Sachs gaixotasuna aurreratzeko sendatzeko edo moteltzeko, gehienak ikerketa fase goiztiarrean daude.
Prebentzio
Azken finean, Tay-Sachs-ek saihesteko modu bakarra da arrisku handiko bikoteak identifikatzea, ugalketa-aukera egokiak lortzeko. Egoeraren arabera, haurdunaldia aurretik edo zeharka egin daiteke. Zenbait kasutan, kontuan hartu beharreko etika edo moral dilema egon daiteke.
Aukeren artean:
- Haurdunaldian zehar, amniozentesi edo koroiozitoen laginketa (CVS) zelula fetalak berreskuratzeko probak genetikoak erabil daitezke. Bikoteek ondoren erabaki dezakete emaitzetan oinarritutako abortua izatea .
- In vitro ernalketarako (IVF) dauden bikoteek arrautza ernalduak izan ditzakete inplantatze aurretik genetikoki probatu. Horrela, bikotek emultsio osasuntsu bakarra amaren sabelera eramaten dela ziurtatu dezake. Eraginkorra den bitartean, IVF aukera oso garestia da.
- Judu-komunitate ortodoxoen arabera, Dor Yeshorim izeneko taldea Tay-Sachs gaixotasunaren azterketa anonimoak egiten ditu Batxilergoko ikasleentzat. Proba egiten duten pertsonak sei digituko identifikazio kodea ematen zaie. Lagun potentzial bat aurkitzen duenean, bikotea hotline bat deitu eta bere ID zenbakiak erabiltzea "bateragarritasuna" ebaluatzen du. Bi garraiolariak badira, "ezinezkoak" izendatuko lirateke.
A Word From
Tay-Sachs gaixotasunaren emaitza positiboarekin (garraiolari gisa edo guraso gisa) oso garrantzitsua da mediku espezialistarekin hitz egitea, zer diagnostiko dakar eta zer da zure aukerak. Aukera okerrak edo ez dira aukerarik, norberaren eta bikotekidearen konfidentzialtasuna eta errespetua izateko eskubide pertsonalak besterik ez dira.
> Iturriak:
> Bley, A .; Giannikopoulos, O .; Hayden D. et al. "G (M2) gangliosidosisaren historia naturala". Pediatria. 2011; 128: e1233-41. DOI: 10.1542 / peds.2011-0078.
> Hall, P .; Minnich, S .; Teigen, C. et al. "Lisosomako biltegiratze nahasteak diagnostikatu: GM2 gangliosidoses". Curr Protoc Hum Genet . 2014; 83: 17.161-8. DOI: 10.1002 / 0471142905.hg1716s83.
> Osasun Institutu Nazionalak. "Tay-Sachs gaixotasuna". Gen Home Ref. Bethesda, Maryland; 2018ko urtarrilaren 23a eguneratuta.
> Schneider, A .; Nakagawa, S .; Jarrai, R. et al. "Biztanleriaren araberako Tay-Sachs-ek XX. Mendeko gazte juduen Ashkenazionen artean hautematea: hexosaminidasa A entzima azterketa ezinbestekoa da proba zehatzetarako". Am J Med Genet A. 2009; 149A: 2444-7. DOI: 10.1002 / ajmg.a.33085.
> Steiner K .; Brenck, J .; Goericke, S. et al. "Atrofia eta gihar-ahultasun cerebellarra: berandu gertatu zen judu populazioetatik Tay-Sachs gaixotasuna". BMJ kasua Rep . 2016an; 2016: bcr2016214634. DOI: 10.1136 / bcr-2016-214634.