Usher sindromea, zergatik ezagutzen duzun norbaitek gorra eta itsua izan daiteke
Usher sindromea ikusmen eta entzumen galerak eragiten dituen nahaste bat da. Desoreka genetiko hori autosomal atzeranzkoa dela esaten da, gurasoek gurasoek desoreka horrekin jaio behar dutela adierazteko. Beste era batera esanda, bi gurasoek desordena dute edo eramaile dira (desberdintasunaren ondotik irauten duen ezaugarri bat gainditu duten 1 guraso daukate).
Arraroa den bitartean, 4 eta 5 inguru inguru 100.000 lagun inguru bakarrik gertatzen direnean, itsutasuna eta goratzea pairatzen duten kausa ohikoena da, eta kasu horien% 50 inguru kontatzen du. Usher sindromearen hiru mota daude. Mota I eta II zoritxarrez forma larrienak eta ohikoak dira. Mota III, Usher sindromearen mota desberdinetako gutxiengoa da, kasu bakoitzeko ehuneko 2 baino ez ditu kontuan hartzen, Finlandiako jaitsierarik izan ezean, eta kasuen% 40 baino ez da kontuan hartuko.
Mutazio genetikoak
Usher sindromea jotzen da nahaste genetikoa, eta horrek esan nahi du desordena ADN garatzen dela garapenean. Nahiz eta Usher sindromea ez da agerian geratzen bizitza geroago, jaiotza baino lehen garapenarekin lotuta dago. 11 Usher sindromea eragiten duten proteinak eragiten dituzten DNAren genoman aldaketak daude. Hala ere, aldaketa ohikoenak hauek dira:
- MYO7A - Idatzi I
- CDH23 - Idatzi I
- USH2A - II motakoa
- CLRN1 - Mota III
Aldaketa genetikoekin lotutako arazo gehienak ile zeluletan espezializatutako zelulak (cilia) garatzeko beharrezkoak diren proteinak dira, baita begiradun kanal eta konoaren fotorreceptoreak ere. Cilia egokirik gabe (zure barne belarrian, oreka eta entzumen mekanismoak kaltetuta egongo dira.
Itsasontzien fotorreceptoreak argiak dira, oraindik argi gutxi dagoenean. Konoaren fotorreceptoreek koloreak eta argia distiratsua izan dezaten uzten dute.
Usher sindromearen sintomak
Usher sindromearen sintoma nagusiak entzumen-galera sentsoriala eta ikusmen galera deritzo, retinitis pigmentosa (RP) izenekoa. Retinitisa pigmentosa gaueko ikusmenaren galera da eta periferikoan eragina duten itsu itsuek jarraitzen dute. Honek azkenean tunelaren ikuspegia eta kataratak garatzea ekarriko du. Sintomak aldatu egiten dira Usher sindromearen arabera.
Idatzi I
- normalean guztiz edo batez ere gorrentzako bi belarrietan jaiotzetik
- oreka arazoak - askotan motorra garapenean atzerapenak eragiten ditu (eserita, oinez, etab ...)
- 10 urte bitarteko adinaren arabera garatzen hasten diren RP-arazoak, eta azkar aurreratzen dira itsutasun osoa gertatzen den arte
Mota II
- gorroto moderatua eta larria sortzen du
- oreka normalarekin jaio zen
- RP - I motako baino poliki-poliki aurrera egiten duen ikusmen galera
Mota III
- jaiotzako entzumen normalak
- entzumenaren galera gero eta garatuagoa izan daiteke
- jaiotzearen normal oreka gertu
- baliteke oreka-arazoak garatzea geroago bizitzan
- normalean ikuspuntuak arazo batzuk garatzen dituzte uneren batean: larritasuna gizabanakoen artean aldatzen da
Usher sindromea diagnostikatzea
Entzumen-galera, ikusmen-galera eta orekatzeko konbinazio bat baduzu, zure medikuak Usher sindromea susmoa izan dezake. Hainbat ikusizko probetan, ikusizko eremuen azterketak, retina azterketak eta electroretinogram (ERG) lagungarriak dira Usher sindromea diagnostikatzeko eta audiologia probak egiteko. Elektronystagmogram (ENG) lagungarria izan daiteke oreka arazoak detektatzeko.
Gene askok (gutxi gorabehera 11, aurkitu beharreko beste potentziarik) Usher sindromeari lotuta daude. Sintoma jakin horretan inplikatutako gene askok frogapen genetikoa ez da bereziki lagungarria egoera diagnostikoarekin laguntzera.
Usher sindromearen tratamendua
Usher sindromea sendatzeko ez da. Hala ere, Usher sindromea tratatzeko helburua da sintomak kudeatzeko. Sintomak tratatzeko zure lehentasunetan oinarritzen da zure medikuaren laguntzarekin eta Usher sindromea duen mota. Medikuntzako profesional askok eta terapia motak ezinbestekoak izan daitezke pertsonen bizitza osoan zehar, eta audiologoak, hizlarien terapeutak , terapeuta fisikoak eta lanekoak, optikologoak eta gehiago izan ditzakete. Ondorengo tratamenduak onuragarriak izan daitezke Usher sindromea kudeatzeko.
Idatzi I
Entzuteko laguntzak normalean ez dira onuragarriak Usher sindromean. Cochlear inplanteak aukera bat izan daiteke eta bizitza kalitatea nabarmen hobetu dezakete. Diagnostiko goiztiarra garrantzitsua da, esaterako, American Sign Language (ASL) bezalako komunikazio modu alternatiboak. Kontu berezi bat erabili behar da komunikazio modu bat aukeratzerakoan, adibidez, ASLk ez du aukera ona ikusmen galera larria duten pertsonentzat.
Balance eta vestibular errehabilitazioa lagungarria izan daiteke barneko belarriaren eraginak barne, oreka galera edo zorabioak barne. Ikusmen arazoetarako tratamendua braille instrukzioa izan daiteke, gaueko ikuspegiarekin edo katarate kirurgiarekin laguntzeko gailuak. Zerbitzu animaliak (gida txakurra adibidez) ere lagungarria izan daiteke egoeraren arabera.
Mota II
Entzuteko laguntzak onuragarriak izan daitezke beste audiologia-tratamendu batzuekin batera, hala nola inplanteen konklea. Ikerketa batzuek adierazten dute bitamina A suplementação izan daiteke onuragarria RP II eta III Usher sindromea aurrerapena moteltzea. Hala eta guztiz ere, zure medikuari kontsultatu beharko zenioke hau egin aurretik eta ziurtatu:
- Ez dira haurdun dauden haurdunaldiak edo plangintza, A bitaminaren dosi altuek jaiotza-akatsak sor ditzakete
- Ez beta karotenoarekin osatzea
- ez dute 15.000 IU baino gehiago hartzen
Mota III
I eta II motako tratamenduen konbinazioa, sintomak larritasunaren arabera.
Usher sindromearen ikerketa etengabea jarraitzen du eta etorkizuneko tratamenduak eskuragarri egongo dira.
Iturriak:
American Speech-Language-Hearing Association. Usher sindromea ulertzea. Sarbidea: 2016ko abuztuaren 26a http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/.
Genetika Home Erreferentzia. Usher sindromea. Sarbidea: 2016ko abuztuaren 26a https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome
Kimberling, WJ & Lindenmuth, A. (2006). Usher sindromea. Entzumenezko Mintegiak, 27 (3): 182-192.
Instituto Nacional de Sordera y otras comunicaciones de trastornos. Usher sindromea. Sarbidea: 2016ko abuztuaren 26a https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome
Desoreka Arraroen Antolakuntza Nazionala. Usher sindromea. Sarbidea: 2012ko abuztuaren 26a http://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/