Krabbe gaixotasuna nerbio-sistema eragiten duen endekapenezko egoera da
Krabbe gaixotasuna, globoideo zelulen leukodistrofia ere deitua, nerbio-sistema eragiten duen endekapenezko gaixotasun genetikoa da. Krabbe gaixotasuna duten pertsonek beren GALC genearen mutazioak dituzte. Mutazio horien ondorioz, ez dute galactosylceramidase entzimaren nahikoa ekoizten. Gabe gabezia honek nerbio zelulak estaltzen dituen babes-geruza galarazten du.
Babes-geruza hau gabe, gure nerbioak ezin dute ondo funtzionatu, gure garunak eta gure nerbio sistemak kaltetu ditzaten.
Krabbe gaixotasuna mundu osoko 100.000 lagunen artean estimatzen da, eta Israelen zenbait eremutan jakinarazi da.
Krabbe gaixotasunaren sintomak
Krabbe gaixotasunaren lau azpimota daude, bakoitzak bere agerpena eta sintomak dituena.
| Mota 1 | haur | 3 eta 6 hilabete artean hasten da |
| Mota 2 | Haur txikia | 6 hilabete eta 3 urte bitartekoak izaten dira |
| 3. motakoa | jubenil | 3 eta 8 urte bitarteko adin batetik hasten da |
| Mota 4 | Helduen itxura | 8 urtetik aurrera edonoiz hasten da |
Krabbe gaixotasunak nerbio zelulak eragiten dituenez, neurologikoek eragiten duten sintoma asko daude. Mota 1, haurrentzako inprimakia, kasuen% 85 eta 90eko kontuak dira. Mota 1 hiru fasetan aurrera egiten du:
- 1. fasea: jaiotze ondoren hiru edo sei hilabetetik aurrera hasten da. Afektu haurtxoak gelditu egiten dira eta irritable bihurtzen dira. Muskulu-tonu handia dute (muskuluak gogorra edo tentsioa izaten dute) eta arazoak elikatzen dituzte.
- 2. Fasea: Nerbio-zelulen narriadura azkarragoa gertatzen da, muskuluen erabilera galtzea eragiten du, muskulu-tonua areagotzen du, bizkarrean arku bat du eta ikusmenaren kaltea. Seizures has daiteke.
- 3. Fasea: Haurrak itsu bihurtzen dira, gorrak, inguruneak ez dakite eta postura gogorra konpontzen dute. Mota 1ko haurrentzako bizitza 13 hilabete ingurukoa da.
Beste Krabbe gaixotasun mota batzuk garapen normalaren ondoren hasten dira. Mota hauek, gainera, Mota 1 baino motelagoak dira. Haurrek, oro har, ez dute bizirik irauten bi urte baino gehiago. 3 eta 4 motako bizi-itxaropena aldatu egiten da eta sintomak ez dira larriak.
Nola Krabbe gaixotasuna diagnostikatzen da
Zure seme-alabek sintomak Krabbe gaixotasuna iradokitzen badute, odol-azterketa bat egin daiteke galactosylceramidase gabeziak badituzu, Krabbe gaixotasunaren diagnostikoa egiaztatuz. Lumbar zulaketa egin daiteke zainak buruko mina likidotzeko. Anormalki altua proteina-mailak gaixotasuna adierazi dezake. Haur bat baldintza batekin jaiotakoan, gurasoek kromosoma 14an kokatutako mutatutako gene bat egin behar dute. Gurasoak geneak eramaten badituzte, beren unborn haurraren galactosylceramidase gabeziak probatu ahal izango dituzte. Zenbait estatuek Krabbe gaixotasuna duten jaioberrien probak eskaintzen dituzte.
tratamendua
Krabbe gaixotasuna sendatzeko ez da. Azken ikerketek zelulen zelula transplantea hematopoietikoa ( HSCT ) adierazi dute, odol-zeluletan garatzen diren zelula amak, baldintza tratamendu potentzial gisa. HSCT-k hobeto funtzionatzen du sintomak oraindik sintomarik gabeko pazienteei emandakoak edo sintoma nahikoa badira. Tratamendua hobeto funtzionatzen du lehen hilabetean ematen direnean.
HCSTek endekapenezkoak edo poliki-poliki gaixotasun progresiboa dutenak eta haurrentzako hasierako gaixotasuna duten haurren artean onuragarriak izan daitezke. HCSTk gaixotasuna sendatzen ez duen bitartean, bizi-kalitatea hobe dezake, gaixotasunen aurrerapena eta bizitza itxaropena areagotuz. Hala ere, HCSTk berezko arriskuak ditu eta% 15eko heriotza tasa du.
Gaur egungo ikerketak hanturazko markatzaileak zuzentzen dituzten tratamenduak aztertzen ari dira, entzima-ordezko terapia, gene-terapia, eta zelula-transplantea duten zelula neuralak. Terapia horiek guztiak hasierako faseetan daude eta oraindik ez dira saiakuntza klinikoetarako kontratatu.
Artikulu honi buruzko informazioa atera zen:
Tegay, DH (2014). Krabbe gaixotasuna. eMedicine.