Heredatu metaboliko nahastea
Leigh gaixotasuna heredatu den nahaste metaboliko bat da, nerbio-sistema zentrala (garuna, bizkarrezur-muina eta nerbio optikoa) kaltetzen dituena. Leigh gaixotasuna mitokondriaren arazoak dira, gorputzeko zeluletan dauden energia-zentroak.
Leigh gaixotasuna eragiten duen nahaste genetikoa hiru modu desberdinetan heredatu daiteke. X (emakumezkoa) kromosoma heredatu daiteke, pyruvate dehydrogenase konplexua (PDH-Elx) izeneko entzima baten gabezi genetikoa.
Autosomal recessive baldintza gisa heredatu daiteke, zitokromo-c-oxidasa izeneko entzima baten muntaketa eragiten duen (COX). Zelulen mitokondriaren DNAren mutazio gisa ere heredatu daiteke.
Sintomak
Leigh gaixotasunaren sintomak 3 hilabete eta 2 urte bitarteko adinaren arabera hasten dira. Gaixotasunek nerbio-sistema zentralari eragiten diotenez, sintomak honako hauek izan daitezke:
- xurgatzeko gaitasun txarra
- zailtasuna buruan eusten
- Motor trebetasunak galtzeak haurraren antzekoak izan zitezen, esaterako, rattle bat astinduz eta astinduz
- gosea galtzea
- oka
- suminkortasuna
- etengabeko negar
- seizures
Leigh gaixotasuna denboran zehar okerragoa denez, sintomak honako hauek izan daitezke:
- ahultasun orokorra
- muskulu-tonua falta (hypotonia)
- Azidoide laktikoaren (azido laktikoaren metaketa gorputzean eta burmuinean) arnasketa eta giltzurrun funtzioa murrizten dutenak
- bihotzeko arazoak
diagnostikoa
Leigh gaixotasuna diagnostikoa haurren edo haurraren sintometan oinarritzen da.
Saiakerak piruvato deshidrogenasa gabezia edo azido azido laktikoa presentzia izan ditzake. Leigh-en gaixotasuna duten pertsonek burmuineko eskanerrak aurkitu ditzaketen garuneko kalte simetrikoak izan ditzake. Zenbait gizabanakoetan, azterketa genetikoak mutazio genetikoaren presentzia izan dezake.
tratamendua
Leigh gaixotasunaren tratamenduak normalean bitaminak ditu, besteak beste, tiamina (B1 bitamina). Beste tratamendu batzuk sintomak ager daitezke, besteak beste, anti-konfiskatzeko drogak edo bihotz edo giltzurrunetako sendagaiak. Terapia fisikoa, okupazionala eta hizketa terapeutikoa haurraren garapen potentzialera iristea ahalbidetzen du.
Iturriak:
> "NINDS Leigh-en gaixotasunaren informazio orria". Disorders. 2007 ots. 13. Desoreka neurologikoen eta trazako erakunde nazionala.
> "Leigh-en gaixotasuna". Gaixotasun arraroen aurkibidea. 2007ko abenduaren 17a. Desoreka arrazionalen Antolakuntza Nazionala.
> Macnair, Trisha. "Leigh gaixotasuna". BBC Osasuna. 2006ko uztaila.