Motor Neuron Gaixotasun motak, ALS eta gehiago barne
Pertsona gehienek uste dute "motordun neurona gaixotasuna" hitzak entzuten badituzte, alboko esklerosi amiotrofoaren (ALS) uste dute. Badira, hala ere, beste motore neuron gaixotasunak ere. Zorionez, motorren neuron gaixotasunak ez dira arraroak.
Orokorra
Mugitu ahala, seinale elektrikoak garunetik bidaltzen dira bizkarrezurreko kablearen goiko aldeko motorren neuronetan.
Nerbio-zelulek bizkarrezur-muineko aurreko adarretan sinapsi egiten dute eta, ondoren, nerbio periferikoetan motorren neurona moten bidez bidaltzen dira. Seinale elektrikoak seinale elektrikoen bidez bidaiatzen dute muskuluak kontratatzeko, mugimendua eraginez. Azterketa fisiko jakin batzuen arabera, neurologoak nerbio sisteman dagoen arazoa zehazten du, diagnostiko potentziala oinarritzat hartuta.
Seinaleztapen normal hori eragiten duten baldintzak motordun neuronaren gaixotasunak dira. Bizkarrezur muineko adar ondorengoak sentsazioari buruzko informazioa ematen du, aurreko adarrak mugimenduari buruzko informazioa ematen du. Motor neuronak gaixotasunak dira, horregatik, nagusiki mugimendua eragiten dute.
Errotuluak eta sintomak orokorrak
Motor neuron gaixotasunak bi kategoria nagusitan bereiz daitezke, goi-motorren neurona edo motorren neuronak eragiten dituzten ala ez. Motorren neurona-gaixotasunak motor nagusiaren neuronak bakarrik eragiten ditu, eta beste batzuk, batez ere, motorren neuronak eragiten dituzte.
Batzuk, ALS bezala, biak eragiten dituzte.
Motor neuronaren gaixotasunaren goiko sintomak honako hauek dira:
- Spasticity - Muskulu zurruntasuna, estutasuna, zurruntasuna eta inflexibility konbinazio. Espasticity larria, zure muskuluak sentitzen "itsatsita". Espasticity leuna, zure muskuluak mugitu ahal izango dituzu, baina erantzun ustekabeko edo jerky modu.
- Zurruntasuna - Muskuluen "gogortasuna" nahigabea.
- Zabaldu tendoi erreflexuak - Adibidez, zure belauneko jerk ohikoa baino nabarmenagoa izan daiteke.
Motor neuronaren gaixotasun motaren sintomak honako hauek dira:
- Atrofia - Muskulu indarra eta masa.
- Fasciculations - Muskuluen kontrako espontaneoa eta nahigabea, larruaren azpian zauriak ikus daitezkeen bezala.
Motor Neuron gaixotasun motak
Motoreen neurona-gaixotasun desberdinak daude, motordun motor altuak edo txikiagoak eragiten dituzten ala ez, hasierako sintomak, eragina duten adin-taldea eta pronostikoa. Horietako batzuk honakoak dira:
Alboko esklerosi amiotrofikoa
Alboko esclerosis amiotrofikoa (ALS), Lou Gehrig-en gaixotasuna ere deitzen dena, motorren neurona-gaixotasun progresiboa da eta urtero 6.000 pertsona inguru eragiten die Estatu Batuetan. Muskulu ahultasuna hasten da, normalean gorputzaren alde bakarra. Baldintza oinak baino maizago eskuetan hasten da. Hasieran, lehen mailako seinala izan daiteke fasciculations, baina, azkenean, goiko eta motordun neurona seinaleak eta sintomak aurrera. Diafragma kaltetuta dagoenean, aireztapen mekanikoa behar da. Gaixotasunak normalean ez du kognizioa eragiten, eta jende gehienak alertak dira (dementzia gabe), nahiz eta gaixotasuna oso aurreratuta dago.
Biztanleriaren bizi-itxaropena ALS gutxi gorabehera bi eta bost urte bitartekoa da, baina asko alda daiteke, bizirik egon diren bost pertsonen ehuneko 20 urte igaro ondoren. Zorionez, Stephen Hawking zientzialariak bezalako pertsonak kontzientziatzen laguntzen du, bai ALS eta beste motor neuron gaixotasunak.
Alboko esklerosi primarioa
Lehen mailako esklerosi primarioa (PLS) goi motorren neuronekiko gaixotasuna da, garuna eta bizkarrezur-muineko seinaleak eten ditzaten. Mugimenduaren arduradunaren garuneko zelulak hiltzen dira. Emaitza motor goi-neuronaren seinaleekin erlazionatuta dagoen ahultasun pixkanaka progresiboa da, hala nola, espasticitatea, zurruntasuna eta tendoi erreflexuak handitzea.
Alboko esklerosi amiotrofiko ez bezala, motorren neuronaren aurkikuntzarik txikienak, atrofia eta fasciculazioak bezalakoak, ez dira nabarmentzen. Ez da ziur asko PLS arruntak, baizik eta ALS baino gutxiago ohikoa dela uste dugu.
Gaixotasunaren hasieran, alboetako esklerosi primarioa ALSarekin nahastu daiteke. ALS-k motor neuronaren seinale justuekin has daitekeenez gero, PLSren diagnosia agertu aurretik urte batzuk egon litezke. Nahiz eta garai hartan, zaila izan daiteke baldintzek sintomak eragiten dituztela, PLS ustezko pertsona batzuek motore neuronaren aurkikuntzarik txikiena garatuko dutelako eta gaixotasuna ALS dela egiaztatuz. Hori guztia nahasgarria da esateko baldintza bat ALS edo PLS bada sintoma agerraldiaren ostean zenbait urtez ezinezkoa dela jakiteko.
Beste baldintza batzuk, esaterako, paraparesis espastiko hereditarioa ere baztertu behar da. PLSek ALS baino poliki-poliki aurrera egiten du, 20 urtetik gorako pazienteekin sintomak dituzten pazienteekin.
Muskulu-atrofia progresiboa
Nolabait esanda, muskulu-atrofia progresiboa (PMA) esklerosi primarioaren kontrakoa da. PMA-an, motorren neurona gutxiago eragiten du; PLS-n, motorren neuronak bakarrik zauritu dira. Motorren neuron gutxiago eragiten dutenez, ahultasun progresiboa sintoma arrunta da. Goiko motorren neuronak ez baitira eraginik, goiko motorreko neuronak bezalako seinaleak, hala nola, zurruntasuna ez da gertatzen. Muskulu-atrofia progresiboa ALS baino gutxiagokoa da baina pronostiko hobea du.
Muskulu-atrofia progresiboa diagnostikatzeko prozesu zorrotz bat izan daiteke sintomak beste baldintza batzuen antzekoak direlako. Hain zuzen ere, ALS bezalako gaixotasunak, motor neuropatia multifokala (neuropatia periferiko mota) eta bizkarrezur muskularraren atrofia behar dira lehenik eta behin, lehenik eta behin, diagnostiko erabakigarria egin ahal izateko.
Bulbar paralisia progresiboa
Bulbar parálisis progresiboa brainstem-aren endekapen motela da, aurpegia, mihia eta eztarria kontrolatzen dituzten nerbioak ( garezurreko nerbioak ). Horren ondorioz, bulbar perlesia progresiboa duen norbait zailtasunez mintzatuko da, ingeleratzen eta mastekatzen. Ahultasun ahulak gaixotasuna areagotu egin daiteke, motorren neurona eta goi mailako zeinuak ere bai. Bulbar perlesia progresiboa dutenek ere barre egin edo negar egiten dute. Ez da arraroa bulbar perlesia progresiboa duten pertsonek ALS garatzeko joaten. Myasthenia gravis nahaste neuromuskular autoimmune bat da.
Post-polio sindromea
Polioa motor neuronak bizkarrezurraren kornearen aurreko adarrak erasotzen dituen birusa da. Zorionez, jaiotza oldarkorrak direla eta, birus hori desagerrarazi egin da. Gaixotasun hori dutenek, ordea, postpolioaren sindromea duten ahultasun bat kexatu dezakete. Zahartze edo lesioaren ondorioz izan daiteke bizirik irauten duen motorren neuronak gutxienez hildako gorputz baten mugimendua kontrolatzeko. Desordena polioan iraganean izan duten adinekoei bakarrik eragiten die. Normalean ez da bizitza arriskuan.
Kennedy gaixotasuna
Kennedyren gaixotasuna X-loturiko mutazio genetiko baten ondorioz gertatzen da, androgenoaren hartzailea. Desoreka poliki-poliki ahultasun progresiboa eta muskuluak bizkarrezurra hurbiltzea eragiten du. Aurpegia, mihia eta mihia ere parte hartzen dute. X-lotuta dagoelako, Kennedyren gaixotasunak, oro har, gizonei eragiten die. Mutazio genetiko duten emakumeak eramaile dira, gene bat beren seme-alabei pasatzeko 50 ehuneko aukera. Mutazioa duten emakumeek sintoma txikiak ere izaten dituzte, esate baterako, hatz cramps, ahultasun sakonagoaren ordez.
Gaixotasuna androgenoaren hartzailea (estrogenoa eta testosterona eranskina) eragiten dionez, desordena duten gizonei ere sintomak izaten dituzte, hala nola gynecomastia (bularreko zabalkuntza), atrofia testiculara eta zutitzearen disfuntzioa. Kennedyren gaixotasuna duten pertsonen bizitza normala izaten da normalean, baina ahultasuna aurrera egin ahala gurpil-aulki bat behar dute.
Espinal Muscular Atrofia
Bizkarrezur muskuluaren atrofia nagusitzen den gaixotasun hereditarioa da. SMN1 genean dauden akatsek eragiten dute eta autosomal erretzainen eredu batean heredatzen da. Gene faltsua dela eta, SMN proteina ez da nahikoa egiten, eta motorren neurona moten degenerazioa dakar. Horrek ahultasuna eta muskulu-galera dakar.
Hiru SMA mota nagusiak daude, bakoitza adin desberdinetako haurrentzat.
- SMA mota 1, Werdnig-Hoffman gaixotasuna ere deitzen zaio. Seme-alaba sei hilabeteko epea da. Umeak hipotoniak (diskete muskuluak) izango ditu eta askotan ez dira berez mugituko. Ezin izango dute ehorzketarik egin espero den denboran. Arnaskei aurre egiteko zailtasunak direla eta arnasa hartzeko indarra mantentzea dela eta, haurren gehienek bi urtez hil egiten dute.
- SMA mota II pixka bat aurrerago hasten da, 6 eta 18 hilabete bitarteko adinaren arabera. Haur horiek ezin izango dute stand edo laguntzarik gabe ibili, eta arnasketarako zailtasunak ere izango dituzte. Hala eta guztiz ere, SMA motako seme-alabak normalean Werdnig-Hoffman-ekin baino luzeagoak izaten dira, batzuetan gazteak helduak direnean.
- SMA motako IIII izenekoak ere Kugelberg-Welander gaixotasuna deitzen du, 2 eta 17 urte bitarteko adinaren arabera. Desoreka horrekin haurrek zailtasun batzuk izan ditzakete eskailerak edo eskailerak igotzeko. Arazoak ere izan ditzakete, hala nola, scoliosis . Hala ere, nahaste hori duten haurrek bizimodu normala izan dezakete.
Diagnostikoa eta tratamendua
Motor neuronaren gaixotasunen baterako tratamendu eraginkorra ez dago. Mediku terapia gaixotasunaren sintomak kontrolatzeko ahalik eta onena da. Hala eta guztiz ere, aurreikusitako sintomak ezagutzeko eta gaixotasun tratagarri gehiago baztertzeko, garrantzitsua da diagnostiko egokia lortzea.
Azterketa fisikoa eta beste teknika batzuen bidez, esate baterako, elektromiografia , nerbio bidezko ikasketak eta azterketa genetikoak egokiak direnean, neurologoak diagnostiko zuzena definitzen lagun dezake. Diagnostiko egokia edukitzea ahalbidetzen du zure neurologoak zure sintomak ahalik eta gehien kudeatu eta aurreikusitako konplikazioak aurreikusteko eta prestatzeko.
aurre
Hasieran, "zorionez" motor neuronaren gaixotasunak arraroa direla esan genuen. Hau ona izan daiteke baldin eta baldintza hauetako bat garatzen baduzu edo maite baduzu. Ondoren, gaixotasun hauen sintomak pairatzen dituztenei ere, badirudi ikerketa gutxiago dagoela eta esperantza baino gutxiago espero duzula. Gaixotasun horiek oso ohikoak ez diren bitartean, droga zurrunaren Legea bezalako neurriak ohikoagoak dira, baina ez dira hain garrantzitsuak.
Bakarrik sentitzen zara motordun neuronaren gaixotasuna diagnostikatu baduzu. "Bularreko minbizia defendatzen duten talde handiak" ez bezala, ez dugu ikusten talde handiak, esate baterako, bulbar paralisia progresiboa. Hala ere, kontzientzia areagotzen ari da, eta, gutxienez, ALS-ra, laguntza.
Motor neuronaren gaixotasunak dituzten pertsonei laguntza gehiago behar izaten diete baldintza ohikoagoekin. Zure komunitatean euskarri-talde bat ez izan arren, laguntza-komunitateak daude konektatuta, motor neuroneko baldintza zehatzekin duten jendea "betetzen" eta erronka berdinen aurrean dauden besteekin komunikatzeko. Nahiz eta "pilula" edo gaixotasuna tratatzeko kirurgiarik ez izan, gaixoek gaixotasuna ondo bizi ahal izateko asko egin dezakegu, eta gaur egungo ikerketak itxaropena ematen du aurrerapenek ez dutela orain arte etorkizunetik kanpo.
Iturriak
- Garg, N., Park, S., Vucic, S. et al. Beheko motor neuronaren sindromea desberdintzea. Revista de Neurología, Neurocirugía y Psiquiatría . 2016, abenduak 21. (Epub inprimatu aurretik).
- Kasper, Dennis L .., Anthony S. Fauci eta Stephen L .. Hauser. Harrisonen barneko medikuntza printzipioak. New York: Mc Graw-Hill Hezkuntza, 2015. Inprimatu.
- Ng, L., Khan, F., Young, C., eta M. Galea. Alboko esklerosi amiotrofikoen tratamendu sintomatikoa / Motor Neuron gaixotasuna. Cochrane datu-baseko sistemaren berrikuspenen datu-basea . 2017. 1: CD0111776.
- Roper. Adams eta Victorren Neurologia printzipioak, 10ean. Np: McGraw-Hill, 2014. Inprimatu.