Machado-Joseph gaixotasuna (MJD), Ataxia spinocerebellar mota 3 (SCA3) ere ezaguna, heredatuaren atxia nahastea da. Ataxia muskulu-kontrolean eragina izan dezakete, oreka eta koordinazioa falta direlako. Zehazki, MJDk armak eta hankak koordinazio falta aurreratuan eragiten du. Egoera duten pertsonak joera bereizgarria dute, zurrunbilo baten antzekoa.
Halaber, zailtasunak izan ditzakete hitz egiteko eta irensteko.
MJD akzepzio genetikoarekin lotuta egon da ATXN3 gene kromosomian 14an. Auto-egoera dominante autosomiko bat da, guraso bakarreko guraso batek umeari eragin diezaiokeela esan nahi du. Baldintza baldin baduzu, zure seme-alabak 50 ehuneko aukera ditu heredatzeko. Baldintza ohikoagoa da portugesez edo azorean jaitsiera duten pertsonetan. Floresen uhartean Azoreak inguruan, 1 140 pertsona eragin ditu. Hala ere, MJD edozein talde etnikoan gertatzen da.
Sintomak
Hiru MJD mota desberdin daude. Zein motatako sintomak hasi eta sintoma horien larritasunaren araberakoak izan behar dituzu. Hona hemen hiru mota hauen ezaugarri eta sintomarik ohikoena:
| Mota | Hasierako adina | Severitatearen eta progresioaren sintoma | Sintomak |
|---|---|---|---|
| Mota I (MKD-I) | 10-30 urte bitartekoak | Sintoma-larritasuna azkarragoa da |
|
| Mota II (MJD-II) | 20-50 urte bitarteko adina | Sintomak pixkanaka larriagotzen dira denboran zehar |
|
| Mota III (MJD-III) | 40-70 urte bitartekoak | Sintomak poliki-poliki okertzen dira denboran zehar |
|
MJDn duten pertsona askok ikuspuntu bikoitza dute (ikusmen bikoitza, diplopia) eta begi mugimenduak kontrolatzeko gaitasuna ere bai, baita oreka eta koordinazioan esku eta arazoak dardarka ere. Beste batzuek aurpegiko kezkak edo arazoak sortzen dituzte.
Nola MJD Diagnostikoa da
MJD diagnostikatzen da bizi zaren sintomian oinarrituta.
Desordena heredatua denez gero, garrantzitsua da zure familiaren historia aztertzea. Senideek MJD sintomak badituzte, galdetu noiz hasi ziren sintomak eta nola garatu zuten azkar. Diagnostiko zehatza proba genetiko batetik bakarrik sor daiteke, 14an kromosomaren akatsak bilatzeko. MJD hasieran hasieran bizi direnentzat, bizi-itxaropena 30eko hamarkadaren erdialdera bezain laburra izan daiteke. MJD epelak edo amaierako agerpen mota dutenak normalean bizi-itxaropen normala dute.
Tratamenduak
Gaur egun, Machado-Joseph gaixotasuna ez dago sendabiderik. Ez dugu sintomak progresioan gelditzeko modu bat ere. Badira, ordea, sintomak arintzeko lagungarriak diren botika batzuk. Baclofen (Lioresal) edo botulinum toxina (Botox) muskulu-espasmoak eta dystonia murrizten lagun dezake. Levodopa terapia, Parkinson gaixotasuna duten pertsonentzako terapia bat, gutxitu zurruntasuna eta moteltasuna lagun dezake. Terapia fisikoa eta laguntza-ekipamenduak mugimenduak eta eguneroko jarduerak laguntzen die. Ikusmen sintomak lortzeko, prismen betaurrekoak ikusmen lausoa edo bikoitza murrizten lagun dezakete.
Iturriak:
"Machado-Joseph Fact Sheet". Disorders. 2014/04/16. Desoreka neurologikoen eta trazako institutu nazionala.
"Machado-Joseph gaixotasuna". Gaixotasun arraroen aurkibidea. Desoreka Arraroen Antolakuntza Nazionala. 2007ko otsailaren 15a.