Aleloen aldaerak ulertzea
Baldintza genetiko bati buruz irakurri baduzu, "homozigoto" edo "heterozigotiar" terminoetan aurki ditzakezu? Baina zer esan nahi dute termino horiek? Zein dira gene jakin bat "homozigoto" edo "heterozigot" izatearen emaitza praktikoak?
Zer da gene bat?
Homozygous eta heterozigotizatu aurretik, geneak pentsatu behar ditugu lehenik. Zure zelulek DNA askoren (azido desoxirribonukleikoa) luzeak dituzte.
Hau da zure guraso bakoitzetik lortzen duzun material heredagarria.
DNAk nukleotido izeneko banakako osagai multzo batek osatuta dago. DNAren nukleotidoen lau mota daude: adenina (A), guanina (G), citosina (C) eta thymine (T). Zelula barruan, ADN aurkitu ohi da kromosometan sartuta (23 bikote ezberdinetan).
Genes oso zehatzak dira ADNaren segmentu desberdinekin. Segmentu hauek zelula barruan beste makinek erabiltzen dituzte proteina zehatzak egiteko. Proteinak gorputz barruko rol kritiko askotan erabiltzen diren eraikin-blokeak dira, egiturazko laguntza, zelulen seinaleztapena, erreakzio kimikoen erraztasuna eta garraioa barne. Zelula proteina (bere eraikuntza-blokeetatik, aminoazidoetatik) egiten du DNAn aurkitutako nukleotidoen sekuentzia irakurtzean. Gelaxkak sistema eragile bat erabiltzen du DNAren informazioa erabiltzeko egitura eta funtzio espezifikoekin proteina zehatzak eraikitzeko.
Gorputzaren gene espezifikoak hainbat funtzio betetzen ditu. Adibidez, hemoglobina proteina-molekula konplexua da, oxigenoa odolean eramateko. Hainbat gene (DNAn aurkitutakoak) erabiltzen dira horretarako beharrezko proteina-formak egiteko.
DNA zure gurasoetatik oinordetzan.
Oro har, zure DNA erdia zure ama eta zure aitaren beste erdia dator. Gene gehienentzat, kopia bat heredatu duzu zure ama eta zure aitarekin. (Hala ere, salbuespen bat dago, kromosoma sexu izeneko kromosoma bikote espezifiko bat dagoelako. Zein sexu kromosomek funtzionatzen dutenez, gizonezkoek gene jakin batzuen kopia bakarra heredatu dezakete.)
Genesen aldakuntzak
Gizakien kode genetikoa oso antzekoa da: genotipoek osatzen duten nukleotidoen ehuneko 99 baino gehiagok berdina dute gizakien artean. Hala ere, gene espezifikoen nukleotido sekuentzietan aldaketa batzuk daude. Adibidez, gene baten aldakuntza A T TGCT sekuentziaz hasi daiteke eta beste aldakuntza A C TGCT-ren ordez has daiteke. Geneen aldaketa desberdinak hauek aleloak deitzen zaizkie.
Batzuetan, aldakuntza horiek ez dute azken proteinen diferentzia egiten, baina batzuetan egiten dute. Proteinaren desberdintasun txiki bat eragin dezakete, modu desberdinean lan egiteko.
Pertsona batek gene bat gene homozigotzat jotzen duela genearen kopia berdinak badituzte. Gure adibidean, "A T TGCT" edo "A C TGCT" bertsioaren hasierako bertsioan bi kopia izango lirateke. Heterozigotek esan nahi du pertsona batek bi bertsio desberdin dituela (heredatu bat guraso batetik bestera eta beste gurasoengandik).
Gure adibidean, heterozigoto batek "A C TGCT" hasieraren genearen bertsio bat izango luke eta "A T TGCT" izeneko genearen beste bertsioa ere izango litzateke.
Gaixotasunaren mutazioak
Mutazio horietako asko ez dira aurrez aurre, eta gizakien aldakuntza normala izaten laguntzen dute. Hala ere, bestelako mutazio espezifikoak giza gaixotasuna ekar dezake. Hau da askotan jendeak hitz egiten duenean "homozigoto" eta "heterozigotiar" aipatzen dutenean: gaixotasuna eragin dezaketen mutazio mota jakin bat.
Adibidez, igitai zelula anemia da . Hildako zelula anemietan, gene baten nukleotidoan aldaketak eragiten dituen nukleotido bakarreko mutazio bat dago (β-globina gene izenekoa).
Hemoglobina konfigurazioan aldaketa garrantzitsu bat eragiten du. Horregatik, hemoglobina garraiatzen duten odol gorriak haurdunaldian hasten dira. Anemia eta arnasa bezalako arazoak sor ditzake.
Oro har, hiru aukera daude:
- Norbaitek β-globin gene arruntarentzat homozigoto da (bi kopia normal ditu)
- Norbaitek heterozigotoa da (kopia normal eta anormal bat du)
- Norbaitek hominidoak dira β-globinaren gene anormalentzat (bi kopia ezohiko ditu)
Hildako zelulen geneak dituzten heterozigotoak gene bateko kopia (guraso batetik bestera) eta genearen kopia (beste gurasoetatik) kopia eraginik ez dutenak dira. Pertsona hauek ez dute hildako zelula anemiaren sintomak lortu. Hala eta guztiz ere, β-globinaren genearen anomalia homozigotoek zelula igitai anemia sintomak sortzen dituzte.
Heterozigotek inoiz ez dute gaixotasun genetikoak lortu?
Bai, baina ez beti. Gaixotasun mota araberakoa da. Gaixotasun genetiko batzuetan, gaixotasuna lortzeko zenbait kasutan, heterozigotoa da.
Gene dominanteak deitzen dituzten gaixotasunetan, pertsona batek gene baten kopia txarra besterik ez du behar izaten. Adibide bat Huntington gaixotasunaren nahaste neurologikoa da . Kutsatutako gene bakarra duten pertsonek (gurasoetatik heredaturikoak) ia-ia-ia-ia gaixotasuna heterozigotoa izango da. (Bi gurasoen gaixotasunaren bi kopia anormal jasotzen dituen homozigoto batek ere kaltetuko lirateke, baina hori ez da ohikoa gaixotasunen genoma nagusientzat).
Hala eta guztiz ere, gaixotasun recessive, gaixotasun anemia faltsutzat, heterozigotek ez dute gaixotasuna lortzen. (Hala eta guztiz ere, batzuetan sotil aldaketak izan ditzakete, gaixotasunaren arabera).
Zer da kromosoma sexualari buruz?
Sexu kromosomak X eta Y kromosomak dira genero bereizketan duten zeregina. Emakumeek bi X kromosoma heredatzen dituzte, guraso bakoitzeko bat. Beraz, emakumezkoa homozigoto edo heterozigotoa izan daiteke X kromosomaren ezaugarri zehatz bati buruz.
Gizonak pixka bat nahasiagoak dira. Bi sexu kromosoma ezberdin dituzte: X eta Y. Bi kromosoma horiek desberdinak direlako, "homozigoto" eta "heterozigot" terminoek ez dute gizonei bi kromosoma horiei aplikatzen. Sexu lotutako gaixotasunak entzun ditzakezu, Duchenne muskulu-distrofia bezalakoak. Hauek beste herentziazko eredua erakusten dute, beste kromosoma batzuek (autosomak izenekoak) heredatutako recessive edo dominanteko gaixotasunek baino.
Heterozygote abantaila
Gaixotasun batzuen kasuan, posible da heterocigoto izatea pertsona batek zenbait abantaila dakar. Esate baterako, badirudi hemorragotz bat izozte zelula anemiaren genearentzat izan daitekeela babes zertxobait malaria egiteko, kopia anormalik ez duten pertsonentzat alderatuz.
herentzia
Demagun bi gene baten bertsioak: A eta a. Bi pertsonek haur bat badute, aukera ugari daude:
- Bi guraso AA dira. Haur guztiek AA izango dute (AA homozigotoentzat).
- Biak gurasoak dira aa. Ondoren, beren seme-alaba guztiek ere izango dute (aa homozigoto).
- Guraso bat Aa da eta beste guraso Aa da. Haien seme-alaba AA (homozigoto) izateak% 25eko aukera du, Aa (heterozigotoa) izatearen ehuneko 50eko aukera izatea eta aa (homozigoto)
- Guraso bat Aa da eta bestea aa da. Haien seme-alaba 50 ehuneko Aa (heterozigotia) eta aukera aa (homozigoto) izateko aukera% 50 da.
- Guraso bat Aa da eta bestea AA da. Haien seme-alaba AA (homozigoto) izatearen% 50eko aukera da eta Aa (heterozigotoa) izatearen ehuneko 50eko aukera dauka.
A Word From
Genetika aztertzea konplexua da. Baldintza genetikoak zure familiarekin funtzionatzen badu, ez ezazu zalantzarik zure osasun-profesionalari kontsultatzeko.
> Iturriak:
> Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L. Biokimika. 6. ed. New York, NY: WH Feedman eta Company; 2007.
> Frenette PS, Atweh GF. Zelula gaitza gaixotasuna: aurkikuntza zaharrak, kontzeptu berriak eta etorkizuneko promesa. Ikerketa klinikoaren aldizkaria . 2007; 117 (4): 850-858. doi: 10,1172 / JCI30920.
> Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A. Genetics in Medicine 7. ed. Philadelphia, PA: Sauders Elsevier; 2007.