Phenylketonuria (PKU) buruzko guztia, Herentziaz tratatzeko
Orokorra
Phenylketonuria (fen-ul-keetone-YU-ree-ah, edo PKU) nahaste metaboliko heredatua da eta gorputzak ezin du proteina (aminoazidoa) fenilalanina guztiz hautsi. Hori gertatzen da entzimako beharrezkoa den fenilalanina hidroxilasa ez delako. Horregatik, fenilalanina gorputzean zeluletan eraikitzen da eta nerbio-sistema eta garuneko kaltea eragiten du.
Phenylketonuria gaixotasun tratagarri bat da, erraz antzematen da odol-proba sinple bat. Estatu Batuetan, jaioberri guztiek PKU probatu behar dute jaioberri guztiek egiten duten metaketa eta ebakuntza genetikoaren zati gisa. Erresuma Batuan, Kanadan, Australiako, Zeelanda Berriko, Japoniako, Mendebaldeko eta Ekialdeko Europako ekialdeko herrialdeetako eta mundu osoko beste herrialde batzuetako jaioberri guztiek ere probatu dute.
(PKUren haurtxo goiztiarreko proiekzioa desberdina eta zailagoa da hainbat arrazoirengatik).
Urtero, 10.000 eta 15.000 haurtxoak Estatu Batuetan gaixotasuna sortzen du eta Phenylketonuria gizonezkoen eta emakumezkoen jatorri etniko guztietan gertatzen da (nahiz eta ohikoa da Iparraldeko eta Native American ondarea duten pertsonak).
Sintomak
Fenilketonuria duten jaiotako haur bat normalean garatuko da lehenengo hilabeteetan. Tratatu gabe uzten bada, sintomak hiru edo sei hilabetera garatuko dira eta honela sartu ahal izango dira:
- Atzeratutako garapena
- Atzerapen mentala
- Epilepsia
- Azala lehorra, ekzema eta rashes
- Distira "mousy" edo "musty" usain, arnasa eta izerdia usain
- Arina konplexua, ile argia edo ilehoria
- Irritability, restlessness, hyperactivity
diagnostikoa
Phenylketonuria odol-analisi baten bidez diagnostikatzen da normalean, bizitzako lehen egunetan bizi berriaren jaioberriari buruzko errutina aztertzeko proba gisa.
PKU bada, fenilalanina maila normalean baino handiagoa izango da odolean.
Proba oso zehatza da, haurrak 24 ordu baino gehiago irauten badu, baina zazpi egun baino gutxiagora. Haur bat 24 ordu baino gutxiagoan probatu bada, gomendagarria da proba errepikatzea umea aste batekoa denean. Goian adierazi bezala, haurtxo goiztiarrek modu ezberdinetan probatu behar izan zuten hainbat arrazoirengatik, feedings atzerapena barne.
tratamendua
Fenilketonuria fenilalanina haustea da, fenilalanina oso txikia den dieta berezi bat ematen dio haurrari.
Hasieran, behe-fenilalanina haurren formula berezia (Lofenalac) erabiltzen da.
Umeak adinekoak direnean, elikagai txikiak dietari gehituko zaizkio, baina esneak, arrautzak, haragiak edo arrainak ez bezalako goi proteina elikagaiak onartzen dira. Sweetener artifiziala aspartamoa (NutraSweet, Equal) fenilalanina dauka, beraz, dieta-edariak eta aspartamoa duten elikagaiak ere saihestu egiten dira. Litekeena da kokapenean edari freskorik ez izatea, esaterako, dieta-kokea, PKU duten pertsonek erabili ez dezaten.
Partikularrak phenylalanine-restricted dietetan egon behar dute haurtzaroan eta nerabezaroan zehar.
Pertsona batzuek dieta murrizketak murrizten dituzte zahartzen direnean.
Odol-analisien erregularra behar da fenilalanina-maila neurtzeko, eta dieta behar bezala egokitu behar da maila altuegia bada. Dieta mugatuaz gain, pertsona batzuek Kuvan (sapropterina) hartu dezakete, fenilalanina mailak odolean jaistea.
Jarraipen
Adierazi bezala, odol-probak PKU duten pertsonen jarraipena egiteko erabiltzen dira. Gaur egungo jarraibideek gomendatzen dute fenilalanina odol-kontzentrazioaren helburuetako 120 eta 360 μm artean adin guztietako PKU duten pertsonentzat. Batzuetan 600 umorainoko muga da adineko helduentzat. Emakume haurdunek, ordea, dieta zorrotzago jarraitu behar dute, eta gehienez ere 240 gomendatzen dira.
Ikasketak betetzeaz arduratzen direnak (dietak jarraitzen dituzten pertsonen kopurua eta jarraibide horiek betetzen dituztenak) ehuneko 88an jaiotzearen eta adinaren artean dauden seme-alaben% 88 da, baina 33 urtetik beherakoen% 30 baino gehiagokoa.
Genetikoaren zeregina
PKU gurasoek seme-alabei transmititzen dieten desoreka genetikoa da. PKU izateko, haurtxo batek guraso bakoitzaren PKUko gene-mutazio jakin bat heredatu behar du . Haurra guraso bakarreko gene bat heredatzen badu, haurra ere PKUren genearen mutazioa egiten du, baina ez du PKUrik.
Geneen mutazio bakar bat heredatzen ez dutenek ez dute PKU garatzen, baizik eta beren seme-alaben egoera onartu dezakete (garraiolaria izan). Bi gurasoek geneak eraman badituzte, gutxi gorabehera% 25eko aukera dute haurtxo bat izatea PKUrekin. ehuneko aukera beren seme-alabak PKU garatzen ez duten edo garraiolari izateko aukera izango dute eta% 50eko aukera izango dute haurrak gaixotasunaren garraiolari ere izan dezaten.
Behin PKU haurtxo batean diagnostikatu ondoren, haurtxo batek PKU janari plan bat jarraitu behar du bere bizitzan zehar.
Haurdunaldian PKU
Phenylalnine-restricted dietak ez dituzten phenylketonuria duten emakume gazteek fenilalanina-maila altua izango dute haurdun geratzen direnean. Horrela, haurraren PKU sindromea izateak arazo larri batzuk sor ditzake, atzerapen mentalak, jaiotze-pisua, bihotzeko jaiotze akatsak edo jaiotze akatsak barne . Hala eta guztiz ere, emakume gazteak gutxienez fenilalanina dieta jarraitzen badu gutxienez 3 hilabete lehenago haurdunaldian, eta haurdunaldian dieta jarraitzen badu, PKU sindromea saihestu daiteke. Beste era batera esanda, haurdunaldi osasuntsua posible da PKU duten emakumeak aurreikusitako planetan eta haurdunaldian haurdun dauden dietak arreta handiz jarrai dezaten.
Ikerketa
Ikertzaileek fenilketonuria zuzentzeko moduak aztertzen ari dira, hala nola desegokiaren gene erantzulearen ordez edo entzima genetikoki diseinatutako entzimak sortzerakoan defizientea ordezkatzeko. Zientzialariek, halaber, tetrahydrobiopterin (BH4) eta aminoazido neutro handiak dituzte, PKU tratatzeko modu gisa, fenilalanina odolean jaistean.
aurre
PKU-rekin aurre egitea zaila da eta konpromiso handia eskatzen du, bizitza osoan zehar. Laguntza lagungarria izan daiteke eta laguntza-talde asko daude eta laguntza komunitateak eskuragarri daude, non jendeak beste PKU-rekin bat egin dezakeen elkarreragin, bai laguntza emozionala eta azken ikerketarako eguneratuta.
Hainbat erakunde daude, baita PKUko pertsonei laguntza emateko eta tratamendu hobeak egiteko ikerketarako fondoak ere. Horietako batzuk honako hauek dira: Phenylketonuria, National PKU Aliantza (NORD erakundearen partaidetza, Desoreka Arrazionalen Erakundea eta PKU Fundazioa). Finantzaketa-ikerketez gain, erakunde horiei laguntzak ematen zaizkie laguntza emateko. PKUko haurrei zuzendutako formula bereziaren erostea, informazioa PKUren ulermena eta haien bizitza ulertzeko moduari buruz ikasten laguntzea.
Iturriak:
Jurecki, E., Cederbaum, S., Kopesky, J. et al. Klinikako gomendioak atxikitzea Estatu Batuetan Phenylketonuria duten pazienteen artean. Genetika Molekularra eta Metabolismoa . 2017, Jan 6 (Epub inprimatu aurretik).
Van Spronsen, F., van Wegberg, A., Ahring, K. et al. Phenylketonuria duten Gaixoen Diagnostikorako eta Kudeatzeko Europako Gida Nagusiak. Lancet Diabetes eta Endokrinologia . 2017, urtarrilak 9 (Epub inprimatu aurretik).
Vockley, J., Andersson, J., Antshel, K. et al. Phenylalanine Hydroxylase Gap: Diagnostikoa eta Kudeaketa Gida. Medikuntza genetika . 2014. 16 (2): 188-200.