Kromosometan translokazioak leuzemia eta linfomaetan
Orokorra
Transkripzioa kromosoma baten zati bat kromosoma baten zatiketa apurtzen denean eta beste kromosoma bati atxikitzen den kromosomaren egitura aldaketa anormal mota da. "Mutazio" hauek linfoma eta leuzemia mota askotako kausa garrantzitsuak dira.
agerraldia
Gure kromosomek gure gurasoek heredatzen ditugun informazio genetikoa gordetzen dute. 23 kromosoma multzo ditugu, gure ametatik 1 eta gure aitarentzako 1 multzo, guztira 46 kromosoma guztira.
Kromosoma bakoitzeko ehun gene banakako dira, gure begien kolorearen arabera kodetzen diren zelulen zatiketa arautzen duten proteinen gorputzean.
Gure zelulak zatitzen direnean, gure kromosomaren kopia bikoitza egiten da. Batzuetan, prozesu hau gaizki doa eta kromosoma baten zati baten zati bat beste kromosoma bati atxikita egon daiteke.
Minbiziaren aldaketa genetikoei buruz hitz egiten dugunean, oso nahasgarria bihurtu daiteke, beraz, bereizketa argi eta garbi dagoela ziurtatu nahi dugu. Aldaketa genetiko batzuk nerbitoak dira eta germenaren lerroko mutazioak deritze , mutazio motak edota jaiotzetik sortutako beste aldaketa genetikoak, baina entzuten diren aldaketa genetiko gehienak mutazio somatikoak edo mutazioak somatikoak dira - mutazioak eta zure gorputzean gertatzen diren aldaketa genetikoak ondoren jaiotza eta gero bizitzan.
motak
Bi itzultze mota daude.
- Transkribapen orekatuak - Transkribatutako orekan, bi kromosomaren zati berdinak trukatu egiten dira, beraz, ez dago informazio genetiko gehigarria edo falta.
- Desplazamendu desplazamenduak - Desplazamendu desbideratu batean, trukak kromosomaren zati desberdinak ditu eta geneak estra edo falta zaizkio.
Translokazioek adierazten dute "t" kasuan kasuko bi kromosometan parentesi artean. Adibidez, kromosomak 9 eta kromosoma 22 arteko translokazioak t (9; 22) adierazten dira.
Minbizia duten elkarteak
Translokak genea eragiten duen lesio genetiko mota bat da, gene arruntak minbizi eragiten duen gene bihurtzeko. Zientzialariek ez dakite zehatz-mehatz zein eragiten duten kromosomako aldaketak, baina linfoma eta leuzemia garatzeko arrisku faktoreak ezagunak dira eta ingurumen-arrisku batzuk kalte genetikoetan eragin ditzakete. Aldaketa horiek ere gerta liteke gure zeluletan DNAk toxina edo infekzio birikoa kaltetzen duenean. Hala ere, zelulen zatiketa prozesu normalan "akats" baten ondorioz gerta liteke. Gure zelulek bizitza osoan zehar banatzen denez gero, zatiketa "akatsa" gertatuko den aukera handitzen ari gara. Arrazoi horregatik, minbizi askok ohikoagoak izan ohi ditugun arrazoietako bat dira.
Translokazioek minbizi-arriskuak nola eragiten dituzten ulertzeko, aldaketak eta mutazio genetikoak nola minbiziarengan nola eragiten duten azaltzen laguntzen du. Itzultzeak onkogeneak (minbizi eragiten dituzten geneak) aktibatzen dituelako edo tumoreen supresoreen geneak aktibatuta egon litezkeela pentsatzen du. Tumore supresorea geneak kontrolatzen duten zelula-urratsak gobernatzen laguntzen duten geneak dira minbiziagatik; funtsean, autoaren balazta sistema bezala jokatzen dute, baina onkogenesek posizioan itsatsitako azeleragailu bat bezala jokatzen dute.
Gehienetan, leuzemia eta linfoma eragindako translokazioek DNAren aldaketak direla eta, hau ez da beti gertatzen. Aldaketa genetikoen konbinazioa ohi da, minbizi baten emaitza bat edo bi, eta, kasu batzuetan, aldaketa horien bat gerta daiteke jaiotza baino lehen. Adibidez, leuzemia linfoktiko akutua duten haur batzuek hasierako aldaketa genetikoak gerta litezke haurdun dagoen bitartean.
Odoleko minbizia (leuzemia eta linfoma)
Transkripzio kromosomikoek odol-minbizietan zeregin handia dute. Kalkuluen arabera, translokazioak % 90 linfoma eta leukemiak% 50 baino gehiagotan daude.
Odoleko minbizietan parte hartzen duten translokazio batzuk honakoak dira:
- t (8; 21) - Leuzemia myeloblastic akutua heltzeaz
- t (9; 22), "Philadelphia kromosoma" bezala ezagutzen dena - Leuzemia mielomeno kronikoa (CML) eta Leuzemia linfocitikoa akutua (ALL)
- t (15; 17) - Leuzemia promiloelitiko akutua (APL)
- t (12; 15), t (1; 12) - Leuzemia mielomeno akutua (AML)
- t (2; 5) - Zelula anaplásico de linfoma gran
- t (8; 14) - Burkitten linfoma
- t (11; 14) - Mantle zelula linfoma
- t (14; 18) - Linfoma folikularra
A Word From
Medikuek kromosomeko translokazioen berri ematen dute biopsia laginen analisi genetikoa egiten ari denean. Aurkikuntza horiek askotan laguntzen dute gaixotasuna identifikatzeko, baita terapia planifikatzeko eta tratamenduaren emaitzak aurreikusteko ere. Transkripzio batzuk, esate baterako, kimioterapiarekiko sentikortasun gutxiagoko gaixotasuna izan daiteke. Hala eta guztiz ere, pertsona bakoitza desberdina da, eta translocation berdinak dituzten bi pertsona ere oso desberdina izan daiteke.
Iturriak:
American Cancer Society. Ez dakit zer gertatzen den Hodgkinen linfoma ez? Eguneratua 01/22/16. http://www.cancer.org/cancer/non-hodgkinlymphoma/detailedguide/non-hodgkin-lymphoma-what-causes
National Cancer Institute. Leuzemia linfoblastiko akutua tratatzea - Osasunaren bertsio profesionala (PDQ). Eguneratua 12/10/15. http://www.cancer.gov/types/leukemia/hp/child-all-treatment-pdq#link/_67_toc
Nambiar, M., eta S. Raghavan. Nola gertatzen da DNAren hausturak kromosometan? Azido nuklearraren ikerketa . 2011. 39 (14): 5813-5825.