Tipoak, sintomak, diagnostikoak eta gehiago berrikustea
Thalassemia hemoglobina desordena da hemolytic anemia eragiten duen. Hemolysis odol gorrien suntsipena deskribatzeko terminoa da. Helduen kasuan, hemoglobina lau kate ditu: bi alfa kateak eta bi beta kateak.
Thalassemia horretan, ezin duzu alfa edo beta kateak kantitate egokietan egin, zure hezur-guruinak ez baitu odol gorriak behar bezala egiteko.
Odola gorriak ere suntsitzen dira.
Ba al dago Thalassemia mota 1 baino gehiago?
Bai, thalassemia mota asko daude, besteak beste:
- Beta talasemia intermedia
- Beta talasemia nagusia (transfusio menpekoa)
- Hemoglobina H gaixotasuna (alfa talasemia forma)
- Hemoglobina H-Constant Spring (alfa talasemia forma, hemoglobina H baino baino gogorragoa)
- Hemoglobina E-beta talasemia
Zer dira Thalassemia sintomak?
Talasemiaren sintomak anemiarekin zerikusia dute nagusiki. Beste sintomek hemolisiarekin eta hezur-muineko aldaketak dituzte.
- Nekea edo nekea
- Zur trinkoa edo zurbila
- Azalaren horia (icterizazioa) edo begiak (escleral icterus) - bilirrubina (pigmentu bat) odol gorrien zeluletatik askatzen denean suntsitzen dira
- Spleen luzea (esplenomegalia) - hezur-muineko odol-guruin nahikorik egin ezin denean, belauna erabiltzen du odol gorri gehiago egiteko
- Fasea tilaseak, thalassemia hemoliketan, hezur-muinekoak (odol-zelulak sortzen diren tokiak) gainkarga egiten du. Horrek aurpegiko hezurrak handitzea eragiten du (batez ere kopeta eta masaileko hezurrak). Arazo hau tratamendu egoki batek ekidin dezake.
Nola da talasemia diagnostikatua?
Estatu Batuetan normalean gaixoen kaltetutako paziente gehienak jaioberriaren proiekzio programa bidez diagnostikatzen dira normalean. Milder kaltetutako pazienteek beranduago agertu ahal izango dute anemia odol-kopuru osoa (CBC) identifikatzen denean. Thalassemia anemia (hemoglobina baxua) eta mikrokitosia ( bolumen artifizial txikia) eragiten du .
Konfirmaziozko probak hemoglobinopatiaz egiten diren lanak edo hemoglobina elektroforesi deritze. Azterketa honek hemoglobina motak dituzula adierazten du. Thalassemia gabe helduen kasuan, hemoglobina A eta A2 (helduak) bakarrik ikusi beharko zenituzke. Beta tilasiaren bitartekaritzan eta nagusietan, hemoglobina F (fetal), hemoglobina A2 kota altxatzen da, hemoglobina A kopuruaren murrizketa esanguratsuarekin. Alpha thalassemia gaixotasuna hemoglobina H (4 beta kateen konbinazioa da, 2 alfa eta 2 beta ordez). Probak nahasgarria bada, probak genetikoak bidal daitezke diagnosia baieztatzeko.
Nor da Thalassemia arriskuan?
Thalassemia heredatutako egoera da. Bi alaba alfa talasemiaren ezaugarri edo beta talasemiaren ezaugarriak badituzte, lau aukera dituzte haur talasemia gaixotasuna izateko. Pertsona bat thalassemia-trebetasunarekin edo talasemia-gaixotasunarekin jaioa da, hau ezin da aldatu. Thalassemia-ren trebetasuna baldin baduzu, kontuan hartu zure bikotekidea probatu behar duzula seme-alabak edukitzea haurraren edukitze arriskua ebaluatzeko thalassemia.
Nola tratatzen du tilapia?
Tratamenduaren aukerak anemia larritasunean oinarritzen dira:
- Behaketa hurbila: Anemia epelak moderatua eta ongi toleratua bada, zure medikuak erregularki ikusi ahal izango du odol-kontu osoa kontrolatzeko.
- Sendagaiak: hydroxyurea bezalako sendagaiak, hemoglobina fetalaren produkzioa areagotzen dutenak, emaitza desberdinetan lortu dute talasemia.
- Odol-transfusioak: Zure anemia larria bada eta konplikazioak sortzen ditu (adibidez, splenomegalia esanguratsua, fasea talasemikoa), transfusio kroniko baten programa jarri ahal izango duzu. Hiru edo lau astetako odol transfusioak jasoko dituzu zure hezur-muineko odol gorri gutxi batzuen buruan.
- Hezur-mota (edo zelula amak) trasplante: Transplanteak sendatzea komeni da. Emaitza hobeak anaia emaile ugariak dira. Anai-arreba osoak beste lau lagunekin bat egiteko aukera ematen du.
- Burdinaren tratamendua: odol-transfusio kronikoak jasaten dituzten pazienteek burdina gehiegi hartzen dute odoletik (burdina globulu gorrien barruan dago). Horrez gain, thalassemia duten pertsonak xurgatzen odol-kopuru handiagoa beren dieta. Burdinaren gainkarga edo hemokromatizazioa deritzo horri burdina gibelean, bihotzean eta pankreako ehunetan metatzen da, organo horien kaltea eragiten duena. Horrek burdina gehiegizko kentzeko laguntzen duen burdinazko chelatzaileak deritzon botikarekin tratatu daiteke.