Alpha thalassemia heredatutako anemia da, non gorputzak ezin du hemoglobina kopuru normala sortzen. Hemoglobina A (helduen nagusien hemoglobina) bi alfa globino kateak eta bi beta globino kateak ditu. Alfa talasemia alfa globoen kopuru murriztua dago.
Zer dira alfa thalassemia motak?
- Alpha thalassemia gutxienekoa (garraiolari isila) alfa globinaren gene bat galdu egiten da.
- Alfa thalassemia txikia (edo ezaugarri) bi alpha globinaren geneak galdu egiten dira. Bi forma daude. Alfa globinoko bi geneek kromosoma berean 16 dira cis deitzen zaionean, baina alfa globinaren gene bat falta denean, kromosoma honen kopia bakoitzean 16 hau trans deritzo.
- Hemoglobina H gaixotasuna (alfa thalassemia bitartekaria) gertatzen denean, hiru alfa globin geneek ez dute funtzionatuko. Kasu honetan, beta globin kopuru handia dago. Elkarrekin batu ondoren, Hemoglobina H. deritzo.
- Hydrops fetalis gertatzen diren lau alpha globin geneak galdu egiten dira. Historikoki, bizitza bateraezina da. Arriskua aldez aurretik ezagutzen bada, transfusio barruko urak (umetokian oraindik ere fetusarentzako transfusioak) arrakastaz entregatu ahal izango da. Haur horiek transfusioa tratatzeko kronikoa behar dute jaiotza ondoren eta sarritan hezur-muineko transplantea.
- Hemoglobina H Constant Spring alfa talasemia aldaera bat da, bi alpha globinaren geneak galduta eta alfa globinaren geneak mutatzen ditu.
Nor da alfa thalassemia arriskuan?
Alfa thalassemia Asia, Afrika eta Mediterraneoko eremuarekin lotzen da normalean. AEBetan, Afrikar amerikarren% 30 inguru alfa thalassemia gutxiengo edo txikia da.
Alpha thalassemia heredatutako egoera bat da eta gurasoek eramaile izan behar dute.
Alfa talasemia gabeko pertsona batek lau alfa globin gene izan behar ditu. Alfa talasemia gaixotasuna duten haurren bat izateko arriskua gurasoen egoera araberakoa da. Alfa talasemia txikien trans zeharkakoa Afrikako jaitsierako jende arruntena da. Cisek ohikoagoak dira Asia edo Mediterraneoko eskualdeetan.
Bi gurasoek trans alfa talasemia txikiak (a- / a-) izan badituzte, haur guztiek trans alfa talasemia txikia izango dute. Guraso batek cis alfa thalassemia txikia badu (aa / -) eta beste gurasoak trans alfa thalassemia txikiak (a- / a-), hemoglobina H gaixotasuna duten haurren% 1eko aukera dute. Era berean, guraso batek cis alfa thalassemia txikia badu (aa / -) eta beste gurasoak thalassemia minimoak ditu (aa / a-), hemoglobina H gaixotasuna duten haurren% 1eko 4 aukera dituzte. Hydrops fetalis gertatzen da bi gurasoek cis alfa thalassemia txikia badute.
Nola alfa thalassemia diagnostikatzen al da?
Alpha thalassemia gutxienekoak ez du CBCren laborategiko aldaketak eragiten. Horregatik deitzen zaio porrot isila. Hemoglobina H gaixotasuna jaio ondoren haur baten ondoren susmoa izaten da. Hau azterketa genetikoan soilik zehaztu daiteke.
Batzuetan alfa talasemia txikia jaioberriaren pantailan identifikatzen da, baina ez da kasu guztietan.
Emaitza positiboa da hemoglobina Bart-en edo banda azkarrak lortzeko. Alfa thalassemia txikia duten pertsona askok ez dute ideiarik. Normalean ohikoena odol osoko errutina (CBC) zehar argitzen da. CBCk anemia epelak eta moderatuak agertuko ditu, odol gorri txiki txikiekin. Burdinaren gabeziako anemia nahastu daiteke. Oro har, burdinaren gabeziak anemia baztertzen baldin badu eta beta talasemiaren ezaugarriak baztertzen baditu, pazientea alfa talasemia da. Beharrezkoa izanez gero, azterketa genetikoek berretsi dezakete.
Hemoglobina H ere sor daiteke jaioberriaren pantailan. Haur horiek hematologoak aipatzen dituzte, estuki kontrolatzeko.
Zenbait paziente identifikatu dira geroago bizitzan anemia lantzeko.
Hydrops fetalis ez da diagnostiko zehatz bat, baizik eta ezaugarri haurren jaioberrien ultrasoinuetan. Lau alfa globinaren geneak galtzea hidropesiaren kausa dela-eta gertatzen da.
Zer dira Alpha Thalassemia tratamenduak?
Tratamendua ez da alfa thalassemia minimoa edo txikia behar. Alfa talasemia txikiak dituzten pertsonak anemia epelak izaten jarraituko dute.
Transfusioak: Hemoglobina H duten pazienteek normalean ongi toleratzen duten anemia moderatua dute. Transfusioak behar dira noizean behin sukarra duten gaixotasunetan, odol gorrien banaketa akatsa azkartu delako. Transfusioak gehiago behar dira maiz helduko direnean. Hemoglobina H Constant Spring-eko pazienteek anemia esanguratsua izan dezakete eta bizirik irauten duten transfusio ugari behar dituzte.
Burdinaren tratamendu terapia: hemoglobina H gaixoak gaixotasuna burdina gainkarga dezake, nahiz eta odol-transfusioak ez diren burdinaren xurgapena handitu heste txikian. Kaltzaile izeneko botika tratatu ahal izango dute gehiegizko burdinaren gorputza kentzeko.