definizioa:
Diamond Blackfan Anemia (DBA) anemia heredatua da, non hezur-muineko odoleko guruin kopuru nahikoak ezin diren (zelula gorrien aplasia deitzen zaio). Heredatutako hezur-muineko porrotaren sindromeak izeneko nahaste-talde handiago baten parte da.
Zer dira DBAren ezaugarriak?
Ia gaixoen ia diagnostikatzen dira lehen urtean.
- Anemia: DBA anemia larria da eta, normalean, hainbat odol-transfusio eskatzen ditu.
- Jaiotze akatsak: DBAren pazienteen erdiak ere anomaliak izaten ditu. Gehien kaltetutako gorputz arloak hauek dira:
- Burua, lepoa eta aurpegia
- Heart
- koadro
- Genital eta gernu-sistemak
- Estatura laburra
- Minbizia izateko arriskua handitu: DBA duten pertsonak minbizi-arriskua areagotzen dute. Hauek, besteak beste, meloide leuzemia akutua (AML), sindromea myelodysplastic (MDS) eta tumore solidoak.
Zer eragiten du DBA?
DBA heredatutako hezur-muineko porrotaren sindromea da. Ia kasuen erdiak familikoak dira, guraso batek igaro zuen mutazio genetikoa. Beste kasu batzuk esporak dira, ausaz gertatzen dira. Forma familiaretan, ez dira familiako kide guztiak berdin eragiten. Guraso batek DBAri lotutako mutazio bat izan dezake baina ez da diagnostikatu bere seme-alabak diagnostikatu ondoren.
Gorputzeko zelula guztiek iraupen jakin bat dute eta, ondoren, zelulen heriotza izaten dute kontrolpean.
DBA batean, mutazio genetikoak zelula amak (odol-globulu gorriak eta ortzadar gorriak lehenbiziko zeluletan) eragiten du, odol-hodi gorrien produkzioa gutxitu baino lehenago.
Nola diagnostikatzen da DBA?
Odolaren zenbaketa osoa (CBC) anemia identifikatzen du eta odol gorrien normalak (makroskopia) baino handiagoak agerian uzten ditu.
Oro har, anemia isolatzen da odol zelula zuri edo plaquetarioen aldaketarik gabe. Reticulocyte kontua baxua da (reticulocytopenia), hezur-muineko ez delako anemia konpentsatzeko gai.
DBA haurtzaroaren erythroblastopenia iragangaitik (TEC) bereizi behar da, adin bereko taldean agertu daitekeena baina berez ebazten duena. Zehazki, fetal hemoglobinaren maila eta adenosina deaminase erythrocyte maila DBAn altxatzen dira baina ez TECean.
Norbaitek DBA izatea susmatzen badu, probak genetikoak bidali beharko lirateke. Mutazio genetikoa identifikatzen bada, familiako beste kideek probatu beharko lirateke minbiziaren arriskua handitu delako.
Batzuetan, hezur-muineko aspiratu bat eta biopsia burutzen dira odoleko guruinak egiten dituzten ingurunea ebaluatzeko. Hezur-muineko normala izaten da odol gorrien aitzindaririk ezak (odol-hodi gorrietan garatzen diren hasierako zelulak).
Diagnostiko irizpide estandarrak hauek dira:
- Urteak baino gutxiagoko adina
- Aniztasun makrozitikoa (normalean baino handiagoa) odol zelula zuri edo plaquetarioen aldaketarik gabe
- Reticulocytopenia
- Hezur-muineko normala, odol-gorrien aitzindaririk ez izateagatik izan ezik
Pazienteak DBA izan badu susmoa badu, baina ez du diagnostiko-irizpide horri erantzuten, diagnostiko probable bat onartzen duen bigarren mailako irizpideak daude.
Zer dira DBAren tratamenduak?
Paziente gehienek pazienteen% 25 tratamendua eskatzen duten arren, espontaneoa izango da.
- Transfusioak: DBA anemia larria da eta odol transfusio ugari eskatzen ditu. Hau da lehen terapia esteroideak hasteko segurua den arte.
- Corticosteroids: Prednisone / prednisolone bezalako ahoko esteroideak DBA duten haurren terapia bizkarrezurra dira. Esteroideak sortzen dira eta transfusioa beharra kentzeko beharrezkoak diren dosi txikienetara sartzen dira. Erantzunik ez badago, transfusioak berrabiarazi egingo dira.
- Hezur-muinaren trasplante : Hezur-muinaren trasplanteak sendatzen du. Emaitza hobeak emaile anonimo emaileetatik datoz. Anaien emaileek probak genetikoak izan behar dituzte DBA formatu leuna ez izateko.