Niemann-Pick gaixotasuna gaixoaren egoera genetiko arraroa da. Gaixotasun horren lau aldaera daude, mota A, mota B, mota C, eta mota D. Niemann-Pick gaixotasunak hainbat arazo medikok eragiten ditu eta askotan azkar aurreratzen da. Niemann-Pick gaixotasunaren aldaera guztien sintomak eta efektuak esfingomielina, gantz mota bat, gorputzean sortzen dira.
Zoritxarrez, Niemann-Pick gaixotasunaren behin betiko sendabiderik ez dago eta gaixotasuna duten pertsonek esperientzia handia dute gaixotasun eta heriotza gaztetan. Niemann-Pick gaixotasuna diagnostikatu duzun edo zure semea badaukazu, ahalik eta egoera ahalik eta gehien ezagutzeko aukera izango duzu.
Causes
Niemann-Pick gaixotasunaren kausa oso konplexua da. Gaixotasun hori duten pertsonek ondare genetikoa dute, esfingomielina, gantz-mota bat sortzen baita. Sfektibina gibeleko zelulan, klinikoan, hezurretan edo nerbio sisteman sortzen denez, gorputzaren eskualde horiek ezin dute funtzionatu behar, gaixotasunaren ezaugarri diren sintomak sorraraziz.
motak
Niemann-Pick-en gaixotasunak modu ezberdinean datoz.
- Gaixotasun genetiko desberdinak eragiten dituzte.
- Sphingomyelin sortzen duten prozesu biokimiko desberdinek ezaugarri dute.
- Sphingomyelin gehiegizko gorputzaren atal desberdinak eragiten ditu.
- Bakoitzak adin ezberdinetan hasten dira.
- Mota bakoitzaren emaitza ez da berdina.
Zeren guztiek komunean dute sphingomyelin gehiegizko ondoriozko akats genetikoak direla.
Niemann-Pick motako A
Mota A sintomak sortzen hasten da haurtzaroan eta Niemann-Pick gaixotasunaren aldaera larria da.
Nerbio sistemako aldaera bat ere bada.
- Sintomak: sintomak sei hilabetetan hasten dira eta hantura fisiko motela, muskuluak ahulak eta muskulu ahulak, arazoak jaten, arnasketa arazoak eta gaitasun kognitiboen garapen motela edo atzeratua, esate baterako eserita eta hitz egitea. Sarritan, Niemann-Pick motako haurren A motak normalean edo ia normalean bizitzako lehenengo hilabeteetan garatzen dira eta sintomak izaten hasten dira.
- Diagnostikoa: zure seme-alabak normalean garatzen ez badira, arrazoi posible ugari egon daiteke. Niemann-Pick motako haurren askok spleen handi bat eta gibel handi bat, kolesterol maila altua eta begi azterketarako ikusitako gerezi gorria agertzen dute. Seinale horiek ez dute diagnostikoa baieztatzen, ordea. Zure medikuak uste du Niemann-Pick motako A motako haurren sintomak direla kausa, gaixotasuna baieztatzen duten zenbait proba daude. Azido Sphingomyelinase espero da jaitsi egin da, eta maila hori odol zelula zurietan neurtu daiteke. Gene genetikoki aztertzen da genea anormalki identifikatzeko.
- Tratamendua: Zure seme-alabak Niemann-Pick mota A diagnostikatu badu, ez dago laguntza eta erosotasunetik haratago tratamendurik. Zoritxarrez, gaixotasun hau duten haurrak ez dira 3 edo 4 urte baino gehiago bizirauteko espero.
- Cause: Niemann-Pick mota A genearen SMPD1 gene izeneko gene baten irregulartasunak eragiten du. Sphingomyelinase ekoizteko geneen geneak, esfingomielina deskonposatzen duen entzima, gorputzeko zelulak barruan normalean dagoen koipe bat. Sphingomyelin ezin badaiteke hautsi behar, gorputzean zelulak pilatzen dira eta gehiegizko gantzaren presentzia normalean funtzionamendua ekiditen dute.
- Genetika: gaixotasuna autosomalezko atzeranzkoa da, hau da, haur batek bi gurasoek genearengandik jaso beharko luketela gaixotasuna garatzeko. Ashkenaziarren jatorri judutarrak egoera hori heredatzeko aukera handiagoa du.
Niemann-Pick B motakoa
B mota B motako Niemann-Pick gaixotasuna bezain leuna da. Anomalia genetiko mota bera eragiten du, esfingomielina-gabeziaren ondorioz. A motako eta B motako diferentzia handi bat B motako pertsonak S motako pertsonak baino sphingomyelinase gehiago ekoizten ahal ditzake. Diferentzia honek esfingomielina gutxiago sortzen du, adinaren arabera gutxienez partzialki kontutan hartuta. B motako gaixotasuna hasten, emaitza hobeak eta iraupen luzekoak. Ez du guztiz azaldu zergatik mota A, inplikazio neurologikoa B motako arraroa da.
- Sintomak : sintomak adinaren garaian hasten dira eta gibel handi bat, spleen handi bat, arnasketa zailtasunak eta odoljarioa sor ditzakete. Heldu zaharragoak normalean emaitza hobea eta bizirik irautea da, gaixotasun horren aldaera duten helduek baino.
- Diagnostikoa : A motako kasuan bezala, Sphingomyelinase Acidak odol zelulak zuritu egiten ditu eta SMPD1ren proba genetikoak gaixotasuna berretsi dezake. Kolesterol-maila eta triglizeridoen maila igotzea igotzen da. Niemann-Pick motako B motako jendeak gerezi gorria izan dezake begiaren azterketan.
- Tratamendua : Niemann-Pick motako B motako hainbat tratamendu daude, baina ez dute gaixotasuna sendatzen. Horien artean, odola eta platelet-transfusioak eta arnasketa-laguntza. Organo transplanteak biziraupena luzatu eta gaixotasuna ondorioak murrizten lagun dezake, baina ez da sendabiderik.
- Cause : Niemann-Pick motako B motako SMPD1 genearen akatsak eragiten du; ondorioz, Sphingomyelinase Acidaren ekoizpen murriztua sortzen du; esfingomielina zeluletan sortzen da eta gorputzean organo desberdinek eragiten dute.
- Genetika : Niemann-Pick gaixotasunaren mota guztiak autosomalez aldatzen dira, B motakoa barne. Zenbait populazio gehiago litekeena da Niemann-Pick motako B izateak, Ashkenazi jatorriko jatorriak edo Ipar Afrikako eskualde batzuetakoak direnak barne.
Niemann-Pick mota C
Niemann-Pick motako C gaixotasun horren aldaera ohikoena da, baina oso urria da oraindik, mundu osoko 500 berriki diagnostikatutako pertsona inguru.
- Sintomak : Niemann-Pick motako C-ren sintoma edozein adinetan hasten da, baina, oro har, haurtzaroan hasten da. Sintomak honako hauek dira: ikasketa atzerapena, muskuluen ahultasuna eta koordinazio murriztua. Arazo hauek hasi dira gaitasunak jada urte gutxira garatzen. Niemann-Pick motako umeek ere begiak eta begiak dituzten begiradak galdu ditzakete eta larruazaleko kolore horia garatu dezakete. Arazoak hitz egin eta oinez garatu ahal izango dira, baldarekin batera. Seizures eta jerking muskuluak, baita emoziozko emozioak erantzunez muskulu-tonu bat-bateko galera garunaren inplikazioa emaitza guztiak dira.
- Diagnostikoa : Niemann-Pick motako haurren eta helduek C bitamina handitu dezakete, eta blea birikak areagotu egiten dute. Niemann-Pick motako C-ren diagnosiaren arabera, historiaren eta azterketa fisiko klinikoaren araberakoa da, baita filipinaren tinciónaren test bat ere, zelularen kolesterolak detektatzen dituena. Proba genetikoak NPC1 eta NPC2 geneetan akatsak identifikatu ditzake.
- Tratamendua : Niemann-Pick motako C motako sendabiderik ez dago. Tratamendua sintomak arintzeko bideratzen da, mina kontrolatzeko eta erosotasuna maximizatzeko.
- Zehaztea: Neimann-Pick motako C motak A eta B bitartekoak dira. Sphingomeylinaren transferentzia eta tratamenduarekin loturiko proteinak falta dira. Proteina hori eskasak esfingomielina pilatzen du, gorputzean organo askotan sortzen baita eta sintomak eragiten ditu.
- Genetika : NPC1 edo NPC2 genearen akatsak Niemann-Pick motako C. motako proteina-gabeziaren ondoriozkoak dira. Niemann-Pick gaixotasunaren beste mota batzuekin gertatzen den bezala, autosomal-recessive disorder da, hau da, haur edo heldu batekin gaixotasunak gurasoek gurasoek duten herentzia (normalean ez dute gaixotasuna bera).
Niemann-Pick mota D
Aldakuntza hau C motako gaixotasun berbera da batzuetan. Lehenik eta behin, Scotiako biztanleria txikian onartua izan zen eta Niemann-Pick gaixotasunaren aldaera desberdina izan zen, baina orduz geroztik, talde hori aurkitu da Niemann-Pick motako gaixotasunaren ezaugarri eta genetika bera.
Ikerketa
Niemann-Pick gaixotasunaren tratamendu aukerak aztertzen ari da. Aztertutako entzimaren gabeziaren ordez. Gaur egun, terapia mota hau proba kliniko batean matrikulatu ahal izango da soilik. Zure saiakuntza klinikoetan nola parte hartu dezakezun jakiteko informazioa aurkituko duzu zure medikuari galdetuz edo Niemann-Pick abokatuekin eta laguntza erakundeekin harremanetan jartzeko.
A Word From
Niemann-Pick gaixotasunak ohiko bizimodua eragiten duen sintomak sortzen ditu eta ondoeza, mina eta ezintasun handia eragiten ditu. Oso estresagarria da familia osoarentzat, gaixotasun larri bat zure bizitza zati bihurtzen denean.
Niemann-Pick gaixotasuna diagnostikatu duzun edo zure seme-alaba izan bazenuen, etengabeko kezkak esan nahi du zure familiak laguntza-sare sendo bat duela eta diziplina anitzeko laguntza eskaintzen duten profesional askoren artean. Gaixotasun arraroa delako, behar dituzun zerbitzuak eskaintzen dituzten profesionalak aurkitzeko beharra bilatu beharko duzu.
> Iturria:
> Schuchman EH, Desnick RJ. A eta B motak Niemann-Pick gaixotasuna. Mol Genet Metab. 2017: 120 (1-2): 27-33.