Zenbait Etnia Taldeetan ikusitako Hantura Hantura Arraroak
Familiako Mediterraneoko sukarra (FMF) trastorno genetiko arraroa da, batez ere etnia etniko jakin batzuetan. Sukarra, azidekitisa bezalako urdaileko mina, biriketako hantura eta artikulazio malguak eta mingarriak ditu.
Desordena kronikoa eta errepikakorra denez, FMFk epe motzerako ezintasuna sor dezake eta pertsonen bizi kalitatea nabarmen gutxitzen du.
Zorionez, droga berriagoak eta antiinflamatorioak gaixotasunaren adierazpen larrienetarikoak ezabatu dituzte.
FMF autosomal nahasmendu recessiboa da, gurasoek heredatu ohi dena. Gaixotasuna Mediterraneoko Febrean (MEFV) mutazioekin lotuta dago, eta horietatik 30 aldaketa baino gehiago daude. Pertsona batek sintomak bizi ditzan, bi gurasoen mutazioaren kopiak heredatu beharko lituzke. Nahiz eta, bi kopia izatea ez da beti gaixotasuna ematen.
Herrietan orokorrean arraroak diren bitartean, FMF gehiago ikusten da judu sefardietan, Mizrahi juduetan, armeniar, azerbaijanis, arabiarrek, greziarrek, turkiarrek eta italiarrek.
Nola sortzen da gaixotasuna?
Gaixotasun autoimmuneak sistema immunologikoak bere zelulak eraso egiten dituen gaixotasun autoimmune baten aurrean ez bezala, FMF autoinflamatorio gaixotasuna da. Sistema immunitario innatuan (gorputzaren lehen lerroko defentsa) ez da behar bezala funtzionatzen.
Auto-hanturazko gaixotasunak hanturarik gabeko hazkundea dute, nagusiki heredatutako nahaste baten ondorioz.
FMF-rekin, MEFV mutazioak beti eragiten du kromosoma 16 ( pertsona baten DNA osatzen duten 23 bikoteen kromosoma bat ). Kromosoma 16, beste gauza batzuen artean, belarri izeneko zenbait proteina zuri-globuluetan aurkitutako proteina sortzen du.
Pyrin-en funtzioa oraindik ez da guztiz argia den arren, askok uste dute proteina erantzukizun immunologikoa areagotzearen ardura dela, hantura kontrolpean egotearen ardura duena.
MEFV-ren mutazioaren 30 gehi aldaketetatik lau gaixotasun sintomatikotik oso lotuta daude.
Sintomak
FMF nagusiki azala, barruko organoak eta artikulazioen hantura eragiten du. Erasoak hiru eguneko buruko mina eta sukarra dira, beste hanturazko baldintzekin batera, besteak beste:
- Pleuritisa , arnasketa mingarria duten biriketako infekzioaren hantura
- Peritonitis, sabeleko hormaren hantura mina, samurtasuna, sukarra, goragalea eta oka
- Pericarditis , bihotzeko koipearen hantura, bularretako zorroztasun zorrotz eta zorrotz batek eraginda
- Meningitisa , garunean eta bizkarrezur kablea estaltzen duten mintzearen hantura
- Artralgia (joint pain) eta artritisa (hantura arteriala)
- Eraztun hedatua, inflamatua, normalean belaunak azpitik
Sintomak larritasuna areagotu egiten da, debilitaterako. Erasoen maiztasuna egun guztietan ere aldatu daiteke urte gutxitan. FMF-ren seinaleak haurtzaroz hasi bezain laster garatzen diren bitartean, ohikoena 20 urtetan hasten da.
konplikazioak
Erasoen larritasuna eta maiztasunaren arabera, FMFk epe luzeko osasun-konplikazioak sor ditzake. Nahiz eta sintomak epelak diren, FMFk amiloidun aminoazidoaren proteina baten gehiegizko produkzioa abiaraz dezake. Protein ezegonkor horiek pixkanaka metatu eta organo nagusiak kalteak eragin ditzakete, batez ere giltzurrunetan.
Giltzurrunaren porrota da, hain zuzen ere, FMFren konplikazio larriena. Droga-hanturako tratamendu antiinflamatorioen aurretik, FMF-lotutako giltzurruneko gaixotasunak dituzten pertsonek batez besteko bizi-itxaropena izan zuten 50 urtez.
Genetika eta Herentzia
Autosomal recessive disorder edozein bezala, FMF gertatzen denean, gaixotasuna ez duten bi guraso bakoitzak bere seme-alabak gene recessive laguntzen.
Gurasoek "eramaile" jotzen dituzte, bakoitzak gene nagusiaren (normal) kopia bat duelako eta kopia recessiva (mutatua). Bakarrik FMF gerta daitekeen bi gene recessive ditu.
Bi gurasoek eramaileak badira, haurrak bi ehun recessive (eta FMF) lortzen dituen ehuneko 25eko aukera izatea lortzen du, ehuneko 50 aukera bat nagusi eta gene recessive bat lortzeko (eta garraiolari bihurtzeko aukera) eta% 25eko aukera lortzeko bi gene nagusiak (eta ez dute eraginik).
MEFV mutazioaren 30 aldakuntza baino gehiago badira ere, konbinazio recessive desberdinak oso desberdinak dira. Zenbait kasutan, bi MEFV mutazioek FMF-ren seinale larriak eta maizagoak izan ditzakete. Beste batzuetan, pertsona bat, sintoma askea izan daiteke, eta noizbehinkako, ustekabeko buruko mina edo sukarra baino gehiago ez izatea.
Arrisku faktoreak
FMFa populazio orokorrarentzat bezain bitxia badaude, badira arrisku FMF handiagoa duten taldeak. Arriskua da, neurri handi batean, "populazio sortzaile" deiturikoak, non gaixotasun baten sustraiak arbaso arruntetara itzuli daitezkeen. Talde horien barruan aniztasun genetikoa falta dela eta (sarritan ezkontzak edo kultur isolamenduak direla eta), zenbait mutazio arraro errazago igarotzen dira belaunaldi batetik bestera.
MEFV mutazioaren aldakuntzak antzinako judutar marinelek Europa hegoaldetik iparraldera eta Ekialde Ertainean migratzen hasi ziren garai biblikoen arabera itzuli dira. FMF gehien kaltetutako taldeen artean:
- Judu sefardiak , zeinaren ondorengoak XV. Mendean Espainiatik kanporatuak izan direnak, bat zortzi aukera izan dezakete MEFV gene eramateko eta bat 250 gaixotasuna lortzeko aukera.
- Armeniak MEFVen mutazioa egiteko eta gaixotasuna garatzeko 500 bat baino gehiago dituzten zazpi aukera dituzte.
- Turkisek eta arabiarrek ere badute 1.000 eta bat artean 2.000 FMF lortzeko aukera.
Alderantziz, Ashkenazi juduek bost aukera dituzte MEFV mutazioa egiteko, baina gaixotasunaren garapenean 73.000 lagun baino ez.
diagnostikoa
FMFren diagnostikoa, neurri handi batean, erasoen historiaren eta ereduaren arabera oinarritzen da. Gaixotasuna identifikatzeko gakoa hiru egunetan baino gutxitan izaten diren erasoak dira.
Odoleko saiakuntzak eska diezaioketen hantura mota eta maila ebaluatzeko. Honako hauek dira:
- Odolaren osaketa (CBC) , defentsa odol zuri zelulak gehitzeko erabiltzen da
- Eritrozikoko sedimentazio-tasa (ESR) , hantura kroniko edo akutua antzemateko erabiltzen dena
- Proteina C-erreaktiboa (CRP) , hantura akutua antzemateko erabiltzen dena
- Serum haptoglobina erabiltzen da odol gorriak suntsitzen badira, autoinflamatoriozko gaixotasunekin gertatzen den bezala
Gernu-proba ere egin daiteke gernuaren gehiegizko albumina dagoen ala ez jakiteko, giltzurrun-narriadura kronikoaren adierazlea.
Emaitza horien arabera, medikuak proba genetikoa eska dezake MEFV mutazioa berresteko. Gainera, medikua probokazio-proba bat gomendatzen du, metaraminol izeneko droga batek FMF forma mingarri bat sor dezake, normalean injekzio baten 48 ordu barru. Emaitza positiboak FMF diagnostikoa egiteko konfiantza handia izan dezake medikuak.
tratamendua
FMFrako sendabiderik ez dago. Tratamendua nagusiki sintoma akutuak kudeatzeko zuzenduta dago, normalean, hala nola, Voltaren (diclofenac) bezalako antiinflamatorioen kontrako esteroideekin.
Erasoen larritasuna edo maiztasuna gutxitzeko, Colcrys antigüedadea (colchicina) normalean terapia kronikoaren forma gisa jasotzen da. Helduak normalean 0,6 miligramo tableta aginduta hartuko dira bi aldiz egunero.
Beraz, eraginkorra da Colcrys-k FMF tratatzea, gaixoen ehuneko 75ek gaixotasunen errepikapenik ez duela adierazten, 90eko hamarkadako txostenak nabarmen hobetu du. Gainera, Colcrys erabiltzeak FMFren konplikazioen arriskua murrizten du, giltzurrunetako gaitza barne.
Colcrys ere eraso akutuak tratatzeko erabiltzen da, normalean, dosi bakoitzeko 0,6 miligramo dosi hartuta hartutako dosia, 0,6 miligramo bitan bi orduz behin bi dosi hartu eta 0,6 miligramo eta 12 orduz behin lau dosi .
Colcrys-ren bigarren mailako efektuak hauek dira: urdaileko gaitza, anemia eta neuropatia periferikoa (eskuetan edo oinetan sentsazioa edo pinua eta orratzak). Sintoma horiek neurri handi batean saihestu egiten dira dosi txikiagoak hartuz. Droga gehiegikeriak toxikotasun larria eragin dezake goragalea, oka, beherakoa eta sabeleko mina.
Colcrys ezin da erabili giltzurruneko disfuntzioan.
A Word From
Medikuntza mediterraneoaren sukarraren diagnostiko positiboa badago, garrantzitsua da gaixotasunaren espezialistekin hitz egitea diagnostikoa zer den eta zer tratamendu aukerak dituen.
Colcrys agindutakoa bada, garrantzitsua da droga egunero hartzea zuzenduta, ez saltatzea eta ez maiztasuna handitzen. Terapia adeitsu jarraitzen duten pertsonak bizimodu normala eta bizi-kalitate normala izatea espero dute.
Giltzurrunetako gaixotasunak garatu ondoren tratamendua hasi arren, Colcrys-ren birritan egunero erabiltzeak bizi-itxaropena handitu dezake tratatu gabeko gaixotasuna duten pertsonen 50 urteetan.
> Iturriak:
> Fujikura, H. "Fever familiako migraine epidemiologikoen epidemiologia orokorra populazioen exome sekuentzien bidez". Mol Genet Genomic Med. 2015; 3 (4): 272-82.
> Padeh, S eta Yakov, B. "Familiako sukalde mediterraneoa". Curr Opin Rheumatol . 2016an; 28 (5): 523-29. DOI: 10.1097 / BOR.0000000000000315.
> Sonmez, H .; Batu, E .; eta Ozen, S. "Sukaldeko sukalde mediterraneoa: gaur egungo ikuspegia". J Inflamm Res. 2016an; 9: 13-20.