Desoreka genetikoak kobrea metaketa kaltegarria eragiten du
Wilson-en gaixotasuna, endekapen epatoblizular gisa ere ezaguna, gorputz-kobrearen metaketa gehiegizko emaitza sortzen duen desoreka genetikoa da. 30.000 pertsona inguru eragiten duen trastorno arraroa da. Pertsona bat kaltetuta dagoenean, mutazio genetiko espezifikoa heredatu behar du, gurasoek ez ezik.
Kobaren metatze anormal honek gehienbat gibelean, garunean, giltzurrunetan eta begietan eragiten du, baina bihotza eta sistema endokrinoa ere eragin ditzake.
Wilson-en gaixotasunaren sintomak lehenbailehen agertu ohi dira, batez ere bost eta 35 urte bitartekoen artean. Gaixotasunaren konplikazioak gibelaren porrota, giltzurrunetako arazoak eta sintoma neuropsikiatrikoak larriak izan daitezke.
Causes
Wilson-en gaixotasuna heredatutako nahasmendua da, autosomal erretzerako eredu desorekatua. Horrek esan nahi du bi gurasoek mutazio genetikoarentzako eramaileak izan ditzaketela, baina ez da sintomarik izango, ezta familiaren historia ere. Eramaile diren pertsonek kobrea anormalaren metabolismoaren froga izan dezakete, baina eskuarki esku hartzeko medikua ez da nahikoa.
Wilson-en gaixotasuna kordak anormalki sisteman sortzen duen nahaste genetikoetako bat da, sarritan gibelean. ATP7B izeneko gene bat dakar, gorputzak kobrea nahaspilatzeko erabiltzen du. Gene horren mutazioak prozesu hori eragozten du eta gorputzetik kobrea deskonposatzen du.
Kobrea maila gibelaren gainetik hasten den heinean, gorputzak azukre-azido eta burdinazko burdina ezkutatzen saiatuko da kobrea molekulak oxidatzeko. Denborarekin, erreakzio horrek gibeleko zartadura (fibrosia), hepatitisa eta zirrosia eragin dezake.
Kobrea kolagenoaren eraketa eta burdinaren xurgapena bezain zentrala delako, prozesu honen narriaduraren ondorioz, lesio txikiak sor ditzake.
Horregatik, Wilson-en gaixotasuna hepatitisa bizitzeko lehenengo hiru urteetan eta zirrosia (adineko heldu gehienekin lotutakoa) nerabezaroan eta heldu gazteengan eragin dezake.
Gibeleko Sintomak
Wilson-en gaixotasunaren sintomak ehunaren kaltearen kokapena aldatu egiten da. Kobrea gibelean eta burmuinean pilatu ohi denez geroztik, gaixotasunaren sintomak sarritan agerian agertzen dira organo-sistemetan.
Gibeleko disfuntzioaren hasierako sintomak hepatitisa dutenak antzekoak dira. Fibrosiaren garapen progresiboa portal hipertentsioa bezala ezagutzen da, gibelaren odol-presioa igo egiten baita. Gibeleko kalteak handitzen joaten direnean, pertsona batek gertaera serio eta potentzialak sor ditzakeen gertakari bat bizi dezake, barneko odoljarioa eta gibelaren porrota barne.
Giltzurruneko gaixotasunean ohikoak diren gibeleko sintomak agertzen dira:
- nekea
- Goragalea
- oka
- Jateko gogoa
- Muscle cramps
- Azala eta begiak ( amarruak ) horia
- Hesteetako likido metatua ( edema )
- Likidoaren pilaketa ( ascites )
- Spider web-itxura larruazalean (armiarma angiomak)
- Mina edo oskolaren goiko ezkerreko sabelaldeko kolpea handitutako spleen ondorioz
- Odoleko odoljarioak edo eserlekuak eragiten dituelako
Zirrosia normalean Wilson tratatu gabeko eta tratatu gabeko gaixotasunekin gertatzen den bitartean, oso gutxitan gibeleko minbizia (zirkuluak ez bezala hepatitis birikoak edo alkoholismoak ez bezala ) aurreratzen du.
Sintomak neurologikoak
Gorputz gorozien akutua anemia hemolikularra den anemiko forma baten garapena da eta odol gorriak haustura eta hiltzen dira. Odoleko zelulek hiru aldiz amoniako zenbatekoa plasma gisa (odol osagai likidoa) izan dezaketenez, zelula horiek suntsitzen dituzte amoniako eta toxinen odolaren korrontea azkar sortzen.
Substantzia horiek garunaren kontra narritatzen dutenean, pertsona batek hepatic encephalopathy garatu dezake, gibeleko gaixotasunak eragindako garuneko funtzioaren galera. Sintomak honako hauek izan daitezke:
- Migrainak
- Loezina
- Memoria galera
- Slurred hizketa
- Ikuspegian aldaketak
- Mugikortasun arazoak eta oreka galera
- Antsietatea edo depresioa
- Nortasunaren aldaketak (bultzagarritasuna eta tratu txarrak barne)
- Parkinsonismoa (zurruntasuna, dardarak, mugimendu moteldua)
- psikosi
Sintoma hauen arrazoiak direla eta, oso zabala da Wilson-en gaixotasuna oso gutxitan diagnostikatzen da ezaugarri neuropsikiatrikoak soilik.
Beste sintomak
Kobrea gorputzean erauzteko anormalki zuzenean eta zeharka beste organo sistemetara ere eragiten du.
- Bakoitzean gertatzen direnean, Wilson-en gaixotasunak Kayser-Fleisher eraztunen sintoma bereizgarria sor dezake. Hauek urre koloreko urdaileko banda da, gehiegizko kobaren gordailuak eragindako irisaren perimetroan. Wilsonen gaixotasuna duten pertsonen% 65 inguru gertatzen da.
- Giltzurrunetan gertatzen denean, Wilson-ek gaixotasuna nekea, muskuluen ahultasuna, nahasmena, giltzurrunetako harriak eta odolean gernuan odolak gehiegizko azidoak eragiten ditu. Baldintza ere giltzurrunetan kaltzio gehiegizko galera eragin dezake eta, paradoxoki, hezurrak ahultzea kaltzioaren birbanaketa eta kaltzioa dela eta.
Arraroa izan arren, Wilsonek gaixotasun kardiomopatikoa (bihotzaren ahultasuna) eta antzutasuna eta errepikatutako miscarriage eragiten du, tiroideen narriadura baten ondorioz.
diagnostikoa
Sintoma potentzial askoren ondorioz, Wilson-ek gaixotasuna sarritan zaila izan daiteke diagnostikatzeko. Bereziki, sintomak lausoak badira, gaixotasuna metalaren aurkako intoxikazio heavyz eta C hepatitisarekin nahastu daiteke botika-induzitutako lupioaren eta garun-perlesiaren artean.
Wilson-en gaixotasuna susmagarria baldin bada, ikerketak sintoma fisikoen berrikusketa egingo du zenbait diagnostiko-probetan, besteak beste:
- Fibroz entzima probak
- Odol-analisiak kobre-maila handiko eta ceruloplasminoko maila txikiak (kobrea odol bidez garraiatzen duen proteina) egiaztatzeko.
- Odoleko azukre mailak egiaztatzeko Blood glucose probak
- 24 orduko gernu-bilduma azidotasuna eta kaltzio mailak probatzeko
- Kobaren pilaketa larritasuna neurtzeko hiobiozko biopsia
- ATB7B mutazioaren presentzia egiaztatzeko probak genetikoak
tratamendua
Wilson-en gaixotasunaren diagnostiko goiztiarrak emaitza hobeak ematen ditu normalean. Gaixotasunarekin diagnostikatutako pertsonak normalean hiru urratsetan tratatzen dira:
- Tratamenduak normalean kobrea-kautofaginak erabiltzen ditu kobrea gehiegizko sistema kentzeko. Penicillamine aukeratutako lehen mailako droga da. Kobrea lotzen du, gernuan deskonektatuta dagoen metal errazagoa izan dadin. Bigarren mailako efektuak batzuetan esanguratsuak dira eta muskuluen ahultasuna, erupzioak eta mina. Sintoma bizi dutenen artean,% 50ek sintoma okerren paradoxoak bizi ditu. Kasu horretan, bigarren mailako sendagaiak agindutakoak izan daitezke.
- Kobrea mailak normalizatu ondoren, zinka mantentze-terapia moduan aurreikusi daiteke. Zinka hartu ahoz gorputza kobrea xurgatzeko eragozten du. Urdaileko mina ohikoena da.
- Aldaketa dietetikoak ez alferrik kobrea kontsumitzen saihesten duzu. Horiek kobrezko elikagai aberatsak dira: itsaski, gibela, fruitu lehorrak, perretxikoak, fruitu lehorrak, kakahueteak eta txokolate iluna. Kobrea duten osagarriak, hala nola, multivitamins eta osteoporosia tratatzeko erabiltzen direnak, ordezkoak ere behar dituzte.
Gibeleko transplantea behar duten gibeleko gaixotasun larriak dituzten pertsonak gibeleko transplante bat eska dezake.
> Iturriak:
> Borges Pinto, R .; Reis Schneider, A .; eta Silveira da, T. "Zirkrozioak haur eta nerabeetan: ikuspegi orokorra". Munduko Hepatologia Aldizkaria. 2015; 7 (): 392-405.
> Patil, M .; Sheth, K .; Krishnamurthy, A. et al. "Wilson gaixotasuna aztertzea eta egungo ikuspegia". Aldizkariaren hepatologia klinikoa eta esperimentala. 2013; 3 (4): 321-336.