Noiz zure hipotalamo ezin da behar bezala lan egin
Kallmann sindromea emakumezkoek baino maizago eragiten dute, 8.000 eta 10.000 gizonezko 1 eta 1 eta 40.000 eta 70.000 emakumezkoen artean.
Kallmann sindromea heredatu daiteke edo nahasteen familiako historia ez duen norbait gertatzen da. Heredatutako forma ohikoena X -linked inprimakia da . KAL1 geneak X kromosomean inprimaki honen arduradunak dira.
Hurrengoko herentzia ohikoena KAL2 genearen mutazio baten ondorioz gertatzen da kromosomian 8. Modu autosomal dominantean heredatzen da . Kallmann sindromearen hirugarren forma heredatua KAL3 genearen mutazioa dela eta autosomaleko recessive disorder gisa heredatua da. KAL3 genearen kokaleku zehatza ez da oraindik aurkitu.
Sintomak
Kallmann sindromean, garunaren zati bat, hipotalamoa, ezin da ondo funtzionatu. Honek sintomak eragiten ditu:
- nerabezaroa igarotzea
- usainik ez (urtemia) edo usain gaitasun ahula (hyposmia)
- Prozesu deszentralizatuak (kriptorfizismoa) gizonezkoetan
- zakila txiki ( mikrofalo ) gizonezkoetan
- Ez da inoiz menstruazioa emakumeetan hasten (lehen mailako amenorrea)
- Bi eskuen mugimendu aldi berean (bimanual synkinesis deritzonak) eragiten dio nahasteari buruzko gizaki baten bosgarren bati
Gutxiago gertatzen diren sintoma batzuk daude, hala nola, giltzurrun bakarra edo osteoporosia (hezur ahulak) izatea.
diagnostikoa
Norbait nerabezarora igarotzen ez bada, diagnostiko eta zaintzeari endokrinologo bati deitzen zaio. Horrelako medikua hormona-nahasteetan espezializatuta dago eta zehazki zergatik ez zen nerabezarora zehaztu.
Arrazoi asko daude nerabezarora iristeko. Hala eta guztiz ere, Kallmann sindromea ez da usainik gaitasunik ez duen bakarra.
Orokorrean, erraza da Kallmann sindromea agertzea odol-proba egitean.
Badira bi usain probak. Substantzia desberdinak dituen botila txikiak erabiltzen ditu; Beste proba "scratch and sniff" txartelak erabiltzen ditu. Bi probek erabiltzen dituzten substantzia gehien erabiltzen duten substantziak erabiltzen dituzte, hala nola, kafea. Probatzen ari denak usain zentzumen normala badu, Kallmann sindromearen gain beste nahaste bat dago.
Azterketa fisiko batek frogatu gabeko testesak edo genitale txikiak gizonezkoak diren ala ez adierazten du. Kallmannen sindromearen historia familiarra diagnostikoa egiteko funtsezkoa izango litzateke. Luteinizazio hormonaren (LH) eta folikuluaren estimulazio hormona (FSH), baita testosterona edo estrogenoa neurtzeko odol-proba egiten da. Hormona horiek guztiak garapen sexual normalerako garrantzitsuak dira. Hormona hauen maila oso txikiak esan nahi du hipotalamoaren edo guruinaren hipofisia garunean.
Kallmann sindromean, usaina zentzu bat da burmuinean olio-bonbillak izeneko egitura ez egiteagatik. Erresonantzia magnetikoaren irudiak (MRI) buruaren eskaneatzea egitura horiek ala ez adierazten duten erakutsi dezake.
tratamendua
Kallmannen sindromearen tratamendua falta diren hormonak ordezkatuz oinarritzen da.
Gizonentzat, testosterona edo hCG injekzio bidez ematen da ordutegian. Emakumeentzat, estradiol pilulak egunero hartzen dira. Progesterona pilulak ere egunero hartzen dira hilabete bakoitzeko lehenengo 14 egunetan, hilekoaren ziklo bat sortzeko. Bi pilulak hartzeko alternatiba bat da estrogenoa eta progesterona dutenak. Gizon eta emakumeen artean, beste tratamendu batzuk daude antzutasuna lortzeko. Kallmann sindromea duten pertsonen tratamendu egokiak ugalketa-osasun normala lortzen du.
Iturriak:
> AbuJbara, Mousa, Hanan Hamamy, Nadim Jarrah, > Nadima >> Shegem >, eta Kamel Ajlouni. "Jordaniako Kallmann sindromearen klinika eta oinordetza profilak". Ugalketa osasuntsua 1 (2004): ePub.
> "Kallmann sindromea". Gaixotasun arraroak. Desoreka Arraroen Antolakuntza Nazionala. Otsaila 6, 2008
> Saunders, Mark. "Kallmannen sindromea ulertzea - Zure galderak erantzun". HYPOHH.net. 1997. HYPOHH.net. Otsaila 6, 2008