Heredatu Cause of Blindness
Norrie gaixotasuna heriotza-nahaste bat da, jaiotzetik edo laster gutxira, entzumena eta garapen atzerapena eragiten du. X kromosomaren NDP genearen mutazioek Norrie gaixotasuna eragiten dute. X-loturiko errezesi eredu batean heredatzen da. Hori dela eta, Norrie gaixotasuna gehienbat mutilek eragiten dute. Ez da ezagutzen zenbat aldiz Norrie gaixotasuna gertatzen den.
Sintomak
Norrie gaixotasunaren sintomak honako hauek izan daitezke:
- bi jaiotzean edo laster gutxira
- ikasleei zuriak agertzen zaizkio argiari (leukokoria)
- Koloretako begien (iris) zatiak jaiotza ondoren txikitu egin daitezke
- eyeballs jaiotza ondoren txikitu daiteke
- begiak lenteetan hodeiak (kataratak)
- entzumen-galera sakona izan daiteke denboran zehar
- motorraren gaitasunak bezalako garapen atzerapenak, eserita eta ibiltzeko
- atzerapen mentala moderatua
Norrie gaixotasuna zirkulazioa, arnasketa, digestioa eta excretion arazoak sor ditzake.
diagnostikoa
Umeen sintomak Norrie gaixotasuna dela eta, begi-medikuak ( oftalmologoak ) haurren begiak aztertuko ditu. Norrie gaixotasuna badagoenean, oftalmologoak erretin anormal bat ikusiko du begiaren atzealdean. Diagnostikoa X kromosomaren NDP genearen mutazio genetikoan ere frogatu daiteke.
tratamendua
Ez dago inolako tratamendu zehatzik Norrie gaixotasuna eta ez da inolaz ere gelditu edo alderantzikatu ikusmen galera eta agian entzumena.
Tratamendu medikoa beste gaixotasun batzuengatik sor daiteke, hala nola, arnasketa edo digestioa. Norrie gaixotasuna duten haurrek hezkuntza berezia behar dute ikusmen-urritasuna eta entzumen-galeraren ondorioz.
Iturriak:
> "Norrie gaixotasuna". Gaixotasun arraroen aurkibidea. 2008ko apirilaren 7an. Desoreka arrazionalen Antolakuntza Nazionala.
> Roche, O. "Norrie gaixotasuna". Gaixotasun arraroak. Uztaila 2005. OrphaNet.
> "Norrie gaixotasuna". Genetika Home Erreferentzia. Apirila 2007. Medikuntza Liburutegi Nazionala.
> "Norrie gaixotasuna". Baldintzak Index. Urria 2005. Kontaktua Familia.