Jaioberriko pantailan detektatu daitezkeen odol nahasteak

Gaur egun, Estatu Batuetan, jaioberriek jaioberriaren izeneko probak egiten dituzte. Haur hau ospitalean alta emanda baino lehen bildu ohi da proba hau. Odolean paperezko paper batean jasotzen da Guthrie txartela deitzen zaio eta egoera laborategira bidaltzen du.

Estatu batzuetan, proba bi aste geroago errepikatzen da. Fenilketonuria (PKU) lehendabiziko nahastea izan zen; Zenbait pertsona oraindik ere PKU proba bezala aipatzen dute, baina gaur egun nahaste ugari odol lagin txiki honekin frogatzen dira. Berriro jaioberriaren helburua herentziazko baldintzak identifikatzea da, tratamendua goiz hasi eta konplikazioak saihesteko.

Hainbat jaioberri identifikatzeko odol-nahasteak daude. Hemen aztertuko ditugu. Probak ez dira berdinak 50 estatu guztietan, baina, oro har, gehienak detektatuko dira.

1 -

Gaixotasun hodietako gaixotasuna

Lehenengo odol-nahasteak jaioberriari gehitzen zitzaizkionean, gaitz-gaixotasuna zen . Hasieran, probak lasterketa edo etnia jakin batzuetara mugatu ziren, baina biztanleriaren aniztasun gero eta handiagoarekin, gaur egun haur guztiak probatu egiten dira. Jaioberriaren pantailan, gaixoaren eta gaixoaren zelula-erruaren ezaugarriak antzeman daitezke. Zigil-zelulen gaixotasunarekin identifikatutako haurrak penizilina batean hasten dira, bizitza arriskuan dauden infekzioak saihesteko. Neurri sinple honek gaixotutako zelulen gaixotasuna aldatzen du gaixotasun iraunkor bateko umeetan soilik.

2 -

Beta Talassemia

Beta talassemia proiekzioaren helburua haurren beta beta-talasemia nagusiak identifikatzea da, bizirik iraungo duen hileko transfusio bat eskatzeko. Zaila da zehaztea seme-alabak etengabeko transfusio bat izango duela jaioberriaren arabera soilik oinarrituta, baina beta talasemia izatea identifikatzen duten haurrak hematologo bati bidaliko zaizkio, anemia larria estuki kontrolatzeko.

3 -

Hemoglobina H

Hemoglobina H alfa talasemia mota da, anemia moderatua eta larria eragiten duena . Paziente horiek gutxitan hileko odol-transfusioak behar izaten dituzten arren, anemia larria izan dezakete gaixotasunetan, transfusioak behar dituzten sukarrak dituztenak. Paziente hauen identifikazioak gaixoak anemia larriko seinale eta sintomaetan hezteko aukera ematen du.

4 -

Hemoglobina C

Hemoglobina S (edo igogailu hemoglobina) antzekoa da, hemoglobina C odol-zirkulazio gorri bat sortzen du, zezen bat (xede-zelula) bezalako donut bat baino. Guraso bat hatz-zelula eredua bada eta bestea hemoglobina C bitarra badu, hemoglobina SC-ren haur bat edukitzeko aukera ematen duen 1 bat dauka, gaixotasun hozgarriaren forma. Hemoglobina CC gaixotasunaren eta hemoglobina C / beta talasemia bezalako hemoglobina C gaixotasunak ere badaude. Hauek ez dira gaixotasun nahasteak. Anemia eta hemolisia (odol gorrien matxura) anemia desberdina da, baina ez da igitai zelula bezalako mina.

5 -

Hemoglobina E

Hego-ekialdeko Asia nagusian, hemoglobina E ekoizpena jaitsi egin da eta forma mantentzen du. Garrantzitsuena hemoglobina E eta beta talasemia konbinatzen ditu, eta horrek thalassemia handiak eragin ditzake, eta etengabeko transfusioak behar dira. Haur batek hemoglobina E guraso bakoitzetik heredatzen badu, hemoglobina EE gaixotasuna izan dezake. Hemoglobina EE gaixotasunak anemia txikia du eta giltzurrun txikiak (mikrokitosi) oso txikiak dira.

6 -

Aldakuntza hemoglobina

S, C eta E hemoglobinak gain, hemoglobina aldakuntza 1000 baino gehiago daude. Hemoglobina hauek Constant Spring eta Memphis bezalako izen arruntak dituzte (lehen identifikatu ziren tokitik izendatzen dira). Gehienek ez dute garrantzi klinikorik. Haur gehienetan, 9 eta 12 hilabete bitarteko odol-lana errepikatzea gomendatzen da, esanguratsua izanez gero.

7 -

Alpha Thalassemia Trait

Batzuetan alfa talasemiaren ezaugarri (edo txikiak) jaioberriaren pantailan identifikatu daitezke. Oro har, emaitzak hemoglobina Barts edo banda bizkorrak aipatuko ditu. Alpha thalassemia-ren ezaugarriek anemia leuna eta odol gorri txikiak sor ditzakete, baina normalean ez dira detektatu. Hala eta guztiz ere, haurtxoak normalean jaioberriaren pantailan normala ez denez, ez du alfa talasemiaren ezaugarririk duenik; zaila da detektatzea. Geroago, alfa alfa talasemia-ezaugarriek burdina-gabeziako anemia nahastu dezakete.

Ezagutu zure haurraren emaitzak

Ziurtatu zure haurraren jaioberriaren pantailako emaitzak berrikusten dituzula zure pediatraarekin. Zure seme-alabek ezingo dute nahaste hauetako bat izan, baina garraiolari bat izan daiteke. Zure seme-alaba batekin partekatzeko informazio garrantzitsua da familia bat hasten aurretik.