Beta talasemia anemia heredatua da, gorputzak ezin du hemoglobina normalean ekoizten. Hemoglobina A (helduen nagusien hemoglobina) bi alfa globino kateak eta bi beta globino kateak ditu. Beta talasemia horretan, hezur-muinek ezin dute beta globinaren kopuru normala ekoizten hemoglobina A txikia izan ezean. Gainera, alfa globina ez da beta globina lotzen, hemolisi izenez ezagutzen den zelula gorrien banaketa eraginez.
Nor da Arriskuan?
Beta talasemia heredatutako egoera da. Bi gurasoek nahasmenduaren eramaile izan behar dute, hala nola, beta talasemiaren ezaugarri edo adin txikikoa. Bi gurasoek beta talasemiaren ezaugarriak dituztela, beta beta-talasemia gaixotasuna duen haur bat edukitzeko aukera ematen dute. Zoritxarrez, beta talasemiaren ezaugarriek ez dutelako sintoma eragiten, gurasoek haurdunaldiaren aurretik arrisku hori ez dakite.
Zer dira Beta Thalassaemia motak?
Beta talasemia bi modutan sailkatu daiteke: heredatutako mutazio genetikoa edo transfusioaren beharra.
Mutazio genetikoak
Beta zero talasemia : beta zeroaren mutazio zeroak adierazten du beta globina ez dela kromosomaren bidez ekoiz daitekeenik.
Beta plus talasemia : Beta globin sortzen da zenbateko murriztuetan. Bitar globinaren zenbatekoa asko aldatzen da heredatutako mutazio partikularrekin. Mutazio batzuek beta globina ia ez dute lortzen zero beta klinikoki.
Transfusio beharra
Beta talasemia nagusiak: Beta talasemia nagusiak transfusioak bizi-iraupenaren beharra du, normalean hilean (hipertransfusio terapeutikoa).
Beta talasemia bitartekaria : Normalean transfusio noizbehinkakoak (gaixotasunetan, nerabezaroan, eta abarretan) eska ditzakeen anemia moderatua izaten da, baina ez erregulartasunez.
Beta talasemiaren ezaugarri / txikia : Anemia asintomatikoko epilepsia normalean errutina odol osoko kontuetan jasotzen da.
Nola gertatzen da Beta Thalassemia Diagnostikoa?
Oro har, beta tafalemia nagusia jaioberriaren pantailan identifikatzen da. Haur hauetan, proba hemoglobina F (edo fetal) bakarrik identifikatuko da, hemoglobina A ez. Haur horiek hematologoari aipatzen zaizkio. Gutxiago kaltetutako beta beta-talasemia bitartekari paziente batzuk ere identifikatuko dira.
Zenbait paziente kaltetutako paziente gehiago odol osoko errutina osatzeko (CBC) identifikatuko dira. CBCk anemia epelak eta moderatuak agertuko ditu, odol gorri txiki txikiekin. Burdinaren gabeziako anemia nahastu daiteke. Diagnostikoa hemoglobina profil batek berretsi du (elektroforesia ere deitzen zaio). Beta tilasiaren bitartekariaren eta ezaugarriaren arabera, hemoglobina A2 (helduen hemoglobina bigarren forma) eta batzuetan F (fetal) agertzen dira.
Zer dira Beta Thalassaemia tratamenduak?
Beta talasemiaren ezaugarriek ez dute tratamenduik behar. Beta talasemiaren ezaugarriek dituzten pertsonek anemia epelak izaten jarraituko dute.
Transfusioa: beta beta-talasemia duten gaixoek etengabeko transfusioak eskatzen dituzte. Transfusio terapia erabiltzen da hezur-muineko odol-zelulen ekoizpena arintzeko.
Beta talasemiaren bitartekaritza gaixoek transfusio terapia behar dute gaixotasun eta nerabezaroan zehar (hazkunde garaian).
Burdinaren tratamendu terapia: beta talasemia handiek pazienteek gehiegizko burdina jasotzen dute odolaren transfusio gorrien bidez. Gehiegizko burdina honek organoen kalteak sor ditzake, batez ere, bihotza. Burdinaren organismoak burdina kentzen duen gorputza laguntzen du. Horiek ahozko botikak edo infusioa azalean azaltzen dira. Beta talassemia bitartekariarentzako gaixoak garuneko gainkarga garatu ahal izango du, nahiz eta odol transfusioak ez diren burdinaren xurgapena handitu heste txikian.
Splenectomy : Spleen masiboki handitu egin daiteke zelula gorrien matxura (hemolysis) eta odol gorriaren ekoizpenean. Transfusioa behar bada handitzen edo beste odol-zelulak jaisten badira, spleenean harrapatuta egon daitekeenean, kirurgia kendu beharra dago.
Hidroxiurea: Hydroxyurea hemoglobina fetuaren ekoizpena handitzeko erabiltzen da. Arrakasta aldatu egin da.