Ez-Transfusioaren mendeko Thalassemia-ren berrikuspena
Thalassemia hemoglobina, proteina, odol-guruinen zelulak (RBC) barruan eragiten dituen nahaste-talde bat da. Thalassemia heredatzen duten pertsonak normalean ez dira anemia (baxua RBC zenbaketa) eta beste konplikazioak ekoizteko hemoglobina.
Thalassemia hiru kategoria handitan banatu daiteke:
- Tektua: Pertsonaak mutazioaren genea eramaten du, baina ez du gaixotasuna. Batzuetan taasemia txikia deritzo.
- Bitartekaritza: Thalassemia duen pertsona nonbait ezaugarri eta nagusien artean.
- Major: RBC-ren transfusio iraunkorrak behar dituzten talasemiako pertsonak.
Nola dago Talasemia Intermedia Diagnostikoa?
Hala ere, azkeneko jaioberrian agertutako garaiko thalassemia garrantzitsuena identifikatuko da, eta ezingo dira identifikatu thalassemia bitartekariek urte batzuk geroago. Pertsona hauek, normalean, errutina osatzeko odol osoa (CBC) identifikatzen dute. CBCk anemia epelak eta moderatuak agertuko ditu, odol gorri txiki txikiekin. Burdinaren gabeziako anemia nahastu daiteke.
Diagnostikoa hemoglobina profil batek berretsi du (elektroforesia ere deitzen zaio). Beta tilasiaren bitartekariaren eta ezaugarriaren arabera, hemoglobina A2 (helduen hemoglobina bigarren forma) eta batzuetan F (fetal) agertzen dira. Alpha thalassemia bitartekaritza hemoglobina H gaixotasuna da, oro har, profilean ikusitako hemoglobina nagusia.
Zein dira Thalassemia Intermedia Konplikazioak?
Thalassemia bitartekotza konplikazioak honakoak dira:
- Burdinaren gainkarga
- Osteoporosia: hezurrak ahultzea
- Hematopoesia estramedularra: Spleen, gibelaren eta / edo hezur-muinaren handitzeari dagokio, odolaren ekoizpen gorriak handitzeko. Gehien kaltetutako hezurrak garezurrean daude: kopeta eta masailen hezurrak.
- Hipogonadismoa: organo sexualen ekoizpen murriztua. Horrek nerabezaroa modu naturalean gertatzen dela saihesten du.
- behazun:
- Blood clots
Zergatik jendea Thalassemia Intermedia garatzen Iron gainkarga?
Bi thalassemia bitartekariek burdinaren gainkarga garatzen duten bi arrazoi daude.
- Odoleko transfusio gorria errepikatu: Thalassemia bitartekaritza duten haurrek, oro har, ez dute 3 eta 4 aste bitarteko transfusioak eskatzen, hala nola, talasemia nagusiak dituzten haurrek, odol transfusioak urtero eskatzen dituzte. Birus gorriaren transfusio bakoitza burdinaren erdiko (IV) dosia da. Gorputzak ez du gorputzetik burdina kentzeko modurik onena. Beraz, denboran zehar transfusio errepikakorrak burdinazko gainkarga garatzeko aukera izan dezakete, nahiz eta, oro har, gero eta gehiago (helduak) thalassemia nagusiak (haurtzaroak).
- Elikagaien burdinaren xurgapena areagotzea : Gorputzak aitortzen du hezur-muinoa ez dela lan ona egiten hemoglobina eta odol gorriak ekoizten. Hepcidina burdinaren xurgapena blokeatzen duen proteina da. Thalassemia, hepcidin mailak baxuak dira, burdina behar baino xurgatu ahal izateko. Gomendagarria da thalassemia bitartekariek burdina gutxiko dieta jarraitzea eta tea bazkariak edatea tea burdinaren xurgapenarekin.
Zer dira Thalassemia Intermedia tratamendu aukerak?
- Medikuntza arretarako medikua: Thalassemia bitartekaritza duten pertsona guztiek ez dute tratamendua behar izango, baina oso garrantzitsua da laguntza mediko itxiak jarraitzea konplikazioak kontrolatzeko.
- Transfusioak: Thalassemia bitartekariek dituzten pertsonek transfusioa behar dute, baina maiztasun handirik ez duten thalassemia-maiztasuna duten pertsonek maiz izaten dute. Transfusioa behar da hazkundea eta garapena handitzeko garaian (nerabezaroa), gaixotasunak bereziki sukarra, haurdunaldia edo kirurgia prestatzeko.
- Azido folikoa: medikuei esker egunero azido folikoa gomendatzen da RBC ekoizteko.
- Splenectomy: Thalassemia batean, bazoila (esplenomegalia) handitu dezake RBC ekoizpena hobetzeko. Sarritan ez da eraginkorra eta anemia larriagotu eta / edo transfusioaren beharra handitu dezake. Egoera horretan, esplenectomia kontuan hartu daiteke.
- Hydroxyurea: Hydroxyurea eguneroko botikak botatzen ditu ahoan, hemoglobina areagotzeko ahalegina egiten baitu eta RBC transfusioen beharra murrizten du.
- Burdinazko dieta baxua: Thalassemia bitartekariek burdinaren gainkarga garatzeko dietak burdinaren xurgapen handiagoarekin garatzeko arriskua dagoelako, burdinazko dieta baxua gomendatzen da. Tea, bereziki tea beltza, burdinaren xurgapena gutxitzen du eta otorduekin gomendatzen da.
Thalassemia bitartekaritza ikastea oso harrigarria izan daiteke. Ziurtatu zure medikuarekin jarraipena egiteko ordua dela, konplikazio potentzialak kontrolatu ahal izateko.
> Iturriak:
> Benz EJ. Talassemia-sindromearen patologia molekularra, manifestazio klinikoak eta talasemiaren diagnostikoa eta beta-talasemia tratamendua. In: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.