Arnasketako Sleep-ak zailtasunak izaten ditu Airway-ren kartilagoen akatsak direla-eta
Badirudi zaila dela sinestea, baina elkarrekin bikoiztea larriaren apnea oztopatzeko arriskuan egon daitekeen adierazpen bat izan daiteke? Ehlers-Danlos sindromea (EDS) gorputz osoan zehar kartilagoa eragiten duen baldintza da, hau da, airean zehar, eta hau gizabanakoen bizkortasuna albo batera uzteko arnasketa, lo zatikatua eta eguneroko lotsa iragartzen ditu.
Ehlers-Danlosen eta loaren apnearen artean dauden sintomak, azpimotak, prebalentzia eta loturak ezagutu eta tratamenduak lagundu dezakeen.
Zer da Ehlers-Danlos sindromea (EDS)?
Ehlers-Danlos sindromea (EDS), edo Ehlers-Danlos desordena, larruazala, hezurrak, odol-ontziak eta beste ehun eta organo batzuk onartzen dituzten ehun konektiboetan eragiten duten nahaste-talde bat da. EDS kolesterolaren garapenaren eta proteinen garapenean eragiten duen baldintza genetikoa da ehunen eraikuntza-bloke gisa. Bere sintomak larritasun potentzial sorta bat dauka, jariakortze solteak eragiten dituen arrisku handiko konplikazioak sor ditzake.
Dozena gene baino gehiagotan egindako mutazioak EDSren garapenarekin lotu dira. Anormalitate genetikoak kolageno mota ezberdinetako piezak egiteko instrukzioak eragiten ditu, gorputz osoan ehun konektiboak dituen egitura eta indarra ematen duen substantzia. Kolageno eta elkartutako proteinak behar bezala muntatu ez daitezke.
Akats horiek azalean, hezurretan eta beste organoetan ehunak ahultzen dituzte.
Autosomal dominante (AD) eta autosomal recessive (AR) ondarearen forma daude, EDSren azpipresuaren arabera. ADko oinordetzan, aldatutako gene baten kopia nahikoa da nahastea eragiteko. ARko ondarearen arabera, genearen kopiak aldatu egin behar dira baldintzapean gertatzen direnean eta gurasoek geneak eraman arren, asintomatikoa izan daiteke.
Formularioak konbinatuz, EDSk 5.000 pertsona inguru eragiten du.
Ehlers-Danlos sindromearen sintomak
Ehlers-Danlos sindromearekin lotutako sintomak azpiko kausa eta azpimultzoaren arabera alda daitezke. Sintoma ohikoenak honako hauek dira:
- Hipermobility solidarioa: Mugimendu kolektiboaren ohiz kanpoko eskala handia izan daiteke (batzuetan "elkarrekin bikoitza" izateaz gain). Juntura solte hauek ezegonkorra eta lokadura (edo subluxazioa) jo dezakete eta mina kronikoa eragiten dute.
- Azalaren aldaketak: larruazala leuna eta belusatua izan daiteke. Oso elastikoa, elastikoa eta hauskorra da. Honek bruising eta anormal scarring erraz laguntzen du.
- Muskulu-tonu ahula: haurrengan muskuluak ahulak izan daitezke motorra garatzeko atzerapenekin (eserlekua, zutik eta oinez egoteak eragiten du).
- Eskoliosia jaiotzean
- Mina kronikoa (sarritan musculoskeletikoa eta artikulazioetan eragina)
- Hasierako osteko artrosia
- Zauria sendatzeko sendatzea
- Mitral balbula prolapse
- Gumeko gaixotasuna
- Gehiegizko eguneko lozioak
- nekea
- Bizitza kaltetuaren kalitatea
Esanguratsua da EDS sei azpimotak berrikustea, lotutako sintomak eta arrisku potentzialak hobeto ulertzeko.
Ehlers-Danlos sindromearen 6 azpiproiektuak ulertzea
1997an, Ehlers-Danlos sindromearen azpiproduktuen sailkapenean berrikuspena egin zen.
Ondorioz, seinaleak, sintomak, azpiko kausa genetikoak eta ondare ereduak bereizitako sei mota nagusiak identifikatu dira. Subtypes hauek honakoak dira:
Tipologia klasikoa: odoljario txikiarekin zatitzen diren zauriak bereizten ditu, denboran zehar zabaltzen diren orbainak "zigarrotxoa" orbain sortzeko. Horrelako odol-tartearen arrisku txikiagoak eragiten ditu. Herentzia autosomal dominante bat du, 20.000 eta 40.000 pertsonako bat eragiten duena.
Hipermobility mota: EDSren azpipen ohikoena, nagusiki sintomak biltzen ditu. Autosomal dominante da eta 10.000 eta 15.000 lagun artean eragin dezake.
Hodi baskularra: forma larrienetakoetariko bat, odoleko bizitza arriskuan jartzen duena sor daiteke (edo haustura). Barruko odoljarioa, trazua eta kolpeak sor ditzake. Gainera, organo haustura arriskua dago (hesteak eta umetokiak haurdunaldian eragiten du). Autosomal dominante da, baina 250.000 pertsona baino ez du eragiten.
Kispsoliosia mota: Bizkarrezurreko kurbatura progresiboa eta bizkortua , arnasketa eragiten dutenak. Odolaren tartekatze arriskua murrizten du. Autozientzako recessive eta arraroa da, munduan 60 kasu baino ez dira jakinarazi.
Arthrokalasia mota: EDS azpikontze hori jaiotzean aurkitu daiteke, hipertentsioen eraztunen ondorioz, bi aldeek disoluzioak eragiten dituztenean. Autosomal dominante da mundu osoan zehar dauden 30 kasutan.
Dermatosparaxis mota: forma oso arraroa, larruazala eta zimurrek duten larruazala adierazten dute, tolestura erredundante estra batzuk sortuz, umeek zaharragoak direnez gero. Autosomal recessive da, dozena bat kasutan, mundu osoan aipatua.
Sleep EDS eta OSArako kexak
Zein da Ehlers-Danlos sindromearen eta loaren apnea obstructive arteko lotura? Kontuan izanik, kartilagoaren garapen anormala gorputz osoan zehar eragiten die, eta airea lerrokatzen dutenak barne hartzen ditu. Arazo horiek hantura eta garapenean eragin dezakete sudurra eta maxilarra (goiko masailezurra) eta goiko airearen egonkortasuna. Hazkunde anormalarekin, airea murriztu egin daiteke, ahultzen da eta kolapsoa izateko joera du.
Loaren barneko goi-airearen kolapso partzial edo errepikakorra loaren apnea eragiten du. Odoleko oxigeno-mailak, loaren zatitzea, esnatzeko maiztasunak eta loaren kalitatea murriztea eragin dezake. Ondorioz, gehiegizko eguneko lozioak eta nekea gerta litezke. Kognizio, umore eta mina kexak handitu daitezke. Loaren apnearen beste sintoma batzuk, esate baterako, snoring , gasping edo choking, lekukoa apnea, urinate ( nocturia ), eta hortzak artezketa (bruxism) ere gerta daiteke.
2001. urteko EDS pazienteen inkesta txiki bati esker, loarekin zailtasunak izan ditzake. EDS dutenen artean kalkulatu zen,% 56ek lo egiteko zailtasunak izan zituen. Gainera, ehuneko 67 ehuneko aldiko loaren mugimenduak salatu zituen. Mina, batez ere bizkarreko mina, EDS pazienteek jakinarazi zuten.
Nola ohikoa da lo-apnea Ehlers-Danlos sindromean?
Ikerketak iradokitzen du loaren apnea oso ohikoa dela EDSren artean. 100eko 2017 azterketek iradokitzen dute Ehlers-Danlos sindromearen% 32k loaren apnea eragingarria duela (kontrolen% 6arekin alderatuta). Gizabanako hauek hypermobile (% 46), klasikoak (% 35) eta beste (% 19) azpimotak izan zituzten. Loaren eguneko maila handitzea lortu zuten, Epworthren sleepiness puntuazioa neurtuz. Loaren apnea mailak eguneko loaren maila eta bizi-kalitate txikiagoa du.
Sleep Apnea tratamendua eta Terapia EDS erantzuna
Loa apnea identifikatzen denean, esperientzia klinikoak Ehlers-Danlos sindromea duten pazienteen tratamenduaren aldeko erantzun egokia onartzen du. Adina handitzen denean, lo-nahastutako arnasketa aire-fluxu mugatuetatik eta sudur-erresistentzietatik abiatuta, apnea apnea karakterizatzen duten apopea eta itxurazko hypopnea gerta daitezke. Arnasketa anormal hau ezezaguna da. Eguneko lozioak, nekea, lo txarrak eta beste sintoma batzuk ahaztu egiten dira.
Zorionez, airearen presio positibo etengabeko presioaren (CPAP) terapia erabiltzeak berehalako erliebea sor dezake loa apnea behar bezala diagnostikatu bada. Ikerketa gehiago behar dira biztanle honetako loaren apnea tratatzeko prestazio klinikoa ebaluatzeko.
Ehlers-Danlos sindromea eta loaren apnea obstructiva koherenteak izan daitezkeen sintomak badituzu, ebaluazioa, probak eta tratamenduari buruzko zure medikuarekin hitz egiten hasten zara.
> Iturriak:
> Gaisl T, et al . "Sleep apnea eta bizi-kalitatea Ehlers-Danlos sindromean: elkarrizketa paralelo baten azterketa". Thorax. 2017, urtarrilak 10.
> Guilleminault C, et al . "Ehlers-Danlos sindromearen lo-nahaste arnasketa: OSAren eredu genetikoa". 2013ko azaroa; 144 (5): 1503-11.
> "Ehlers-Danlos sindromea." Genetika Home Reference. US Medikuntza Liburutegi Nazionala. 2017, ots. 21.
> Verbraecken J, et al . "Ehlers-Danlos sindromea eta Marfan duten gaixoek loaren apnea ebaluatzea: galdetegi baten azterketa." Clin Genet. 2001 Nov; 60 (5): 360-5.