CAH Sintomak Can Mimic PCOS
Obulutegiko polikistikoaren sindromea ( PCOS ) diagnostikatzen denean, medikuarengana joera berantiarreko hiperplasia adrenal sortzailea (CAH) ere kontuan hartu behar da. Hau da, bi gaixotasun horiek askotan sintoma berberak dituztelako.
Hasierako agerpena sortzetiko adrenal hiperplasia
Hiperpasia adrenal sortzailea gaixotasun talde heredatu bat da, entzimaren gakoa gorputzetik falta baita.
Genetika akatsak jaiotzearen unean (jaiotzetikoak) bizkarrezur adrenal cortex hormonak sortzeko behar diren zenbait entzima eragiten dute.
Ia CAH kasuen% 95ek 21-hidroxilasa entzimaren faltak eragiten ditu. Gorputzak ezin ditu bi gako adrenaleko esteroideen hormona-cortisol eta aldosterona-kantitate egokiak sortu, entzima 21-hydroxylase falta edo maila baxuan funtziona dezan. Horrek hormona oreka delikatua botatzen du, aldosterona eta cortisolaren sintesi egokia saihesten du eta adrenal cortexek androgens (gizonezko esteroideen hormonak) hasten dira, gizonezkoen ezaugarrietan emakumezkoengan. CAHen forma klasiko honetan, gatzaren oreka erabat aldatu egin daiteke, elektrolitoen desoreka, deshidratazioa eta erritmo kardiobaskularrak aldatuz.
Paziente asko diagnostikatu ondoren, jaiotzetik gutxira, geroago bizitzan garatzen den gaixotasun mota bat da, normalean adoleszentziaren edo hasierako adinaren arabera. KHz ez da klasikoa edo amaierako agerpena deritzo.
Pertsona horiek falta diren entzimak falta dira cortisol ekoizteko beharrezkoak direnak. Aldosterona ekoizpena ez da kaltetuta, beraz, gaixotasun horren forma jatorra den forma baino larria da eta sintomak sarritan PCOSen okerrak dira, adibidez:
- Ileko publikoa garatzeko goiztiarra
- Aldiz hilekoaren denborak
- Hirsutism (nahigabea edo gehiegizko gorputz ilea)
- Akne gogorrak (aurpegian eta / edo gorputzean)
- Ugalkortasun arazoak ehuneko 10ean, CAHn emakume gazteen% 15
CAHren diagnosia
Joera hiperplasia adrenala transmititzen da genetikoki. Ekialdeko Europako juduek (Ashkenazi) arrisku handiagoa dute gaixotasuna izateko, biztanleria orokorrekin alderatuta. CAHa gaixotasun autosomiko recessiboa denez gero, bi gurasoek entzima akastunaren ezaugarri bat eraman behar dute beren seme-alabei pasatzeko.
Gaixotasunaren transmisio genetikoa dela eta, jende askok bere familiarengan duen arriskua eta jakitea ebidentzia genetikoaren beharra dauka. Medikuak gernu eta odol-analisiak egin ditzake kortisol anormaleko mailak edo beste maila hormonalak bilatzeko. Androgeno-maila handiagoak diagnostiko bat egitean ere kontuan hartu daitezke. Familiaren historiaren eta azterketa fisiko zorrotza ere beharrezkoak dira medikuak diagnostiko osoa egiteko.
Tratamenduaren aukerak
Jaiotza-kontrola pilulak normalean eraginkorrak dira hilekoaren zikloa arautzen, aknea gutxitzea eta, batzuetan, ile-galera anormalak. Sintomak aurre egiteko eraginkorra ez bada, edo medikuak jaiotza-kontroleko pilulak ez zaizkizula uste du, dosi txikiko esteroideen tratamendua emanez gero.
Hala ere, tratamendua ez da normalean etengabekoa.
ACH klasikoa duten aldosteronaren gabeziak dituzten pertsonentzat, fludrocortisona (Florinef) bezalako droga batek gatza mantenduko du gorputzean. Haurrak gatz osagarria ere jasotzen dute (pilulak birrindu edo soluzioak direnean), eta CAH-ko forma klasikoen gaixo zaharragoak gaixotutako elikagaiak jaten dituzten bitartean.
Droga eta erregimen espezifikoa normalean zure medikuaren diskrezioa da eta sintomak larritasunaren menpe dago.
> Iturria:
> Adrenal gaixotasunen fundazio nazionala. Sortzetiko Adrenaleko Hiperplasia (CAH).