Arnasa batzuetan jaiotzatik desegokia izan daiteke. Baldintza genetiko arraro batean, sarritan Ondineren madarikazioa deritzona, oso larria eta ondorio garrantzitsuak izan daitezke. Zer da Ondine-ren madarikazioa? Hipokutilazio sindromearen erdialde sortzailearen kausa potentzialak aztertu eta tratamendu eraginkorrean nola tratatu daitezkeen.
Zer da Ondine en madarikazioa?
Ondineen madarikazioa (hipokondentzial sortzaile hipokondentziala edo CCHS) ere ezagutzen da, loaren apnearen forma arraroa eta larria, eta bertan kaltetutako pertsonek erabat loak hartzen dutenean arnasketa gelditzen da.
Jaiotzetikoa izaten da normalean, jaiotzatik datorrena. Jaiotza-unitatean adierazi daiteke unitatea ostean. Erdiko loaren apnea arnasketa normala izaten hasten ez duen brainstem-ei dago. Karbono dioxidoaren eta oxigenoaren maila baxuko maila altuenean erantzuna murriztu egiten dela dirudi. Hau bereziki arriskutsua da lo zehar.
Ondine-ren madarikazioa istripu mitologiko baten ondoren izendatzen da, ur-ninfaren bihotz-hodei bati buruzko istorio baten ondoren. Baldintza medikoetan, hipoventilazio zentrala lo apnearen forma muturrekoa da.
Zer gertatzen da Hypoventilation zentrala?
Hipoventilazio zentralak 30 milioi pertsona inguru eragiten ditu, hau da, munduan ehunka pertsona baino ez dira. Horrela, egoera oso arraroa da. Mutazio genetikoa subjektu kausa dela dirudi.
Burmuinak arnasketa eskatzen duenean gertatzen denean gertatzen da, larritasun apnearen erdian ere ikus daiteke.
Gaixotasun hau jaiotzatik izan daiteke edo brainstem-aren kalteak egin ondoren garatu ahal izango da. Hipoventilazio zentrala zailtasunak sor ditzake traumatizatzeko, Hirschsprung-en gaixotasuna izeneko hesteetako arazoak edo neuroblastoma izeneko tumoreak.
Nahiz eta egoera noizean behintzat gertatzen den esateko, familien artean joera genetikoa egon daiteke. Familiak nerbio-sistema autonomoari eragiten dion disfuntzio moduko bat izan dezakete. Azpiko arazoa PHOX2B (4q13) genearen mutazio bat dela dirudi. Gehienek 20 oinarriko (alanina izenekoak) 25 eta 33 oinetan errepikapen genetikoa hedatzen dute. Kasu batzuen% 10 inguru, beste mutazio batzuek kokapen berean badirudi rol bat jokatzen dutela.
Nola tratatzen den Hypoventilation Central?
Gehien kaltetutako pertsonek jaiotza-ostean jatorria dute. Geroago, ordea, kasu helduetan dokumentatu diren kasuetan hasten da. Sintomak kasu latzetan sor daitezke, anestesia edo sedatzaileak erabiliz.
Baldintza hori tratamendua eztarriaren aurrealdean trakostomiozko hodiarekin konektatutako ventiladorea erabiltzea dakar berekin, kaltetutako pertsonek lo egiten dutenean, baita haurtxoetan ere. Hau erabiltzen ez bazen, baldintza horietako norbait hilko lukete.
Tratamenduaren izaeragatik, arnastu normalak mantentzeko beharrezkoak diren ekipoak kudeatzeko adeitsuak izaten dira askotan. Hasieran, beldurgarria dirudi, baina ospitale-ezarpenaren laguntzarekin etxerako tratamendurako trantsizioa errazten du.
Arnas bidezko terapeutak, barne-baliabideetan barne, doikuntza hau erraztu dezakete.
A Word From
Ondine-ren madarikazioari buruz gehiago jakiteko interesa baduzu, batez ere kaltetutako haurraren bat izanez gero, medikuntza-zentro akademiko batean pediatriako giltzurrunari kontsulta egitea gomendatzen da. Baldintza bitxiengatik eta ondorio potentzialen larritasunari esker, espezialistaren laguntza behar da hasieran. Halaber, baldintza kudeatzen duten gainerako kaltetutako familiekin sar daiteke. Laguntza sozial hau lagungarria izan daiteke arrazoi askorengatik.
Zure seme-alaba eta familiaren osasuna eta ongizatea optimizatzeko laguntza eskuratu.
> Iturriak:
> Amiel J et al . "Polialanina hedapen eta frameshift mutazio bikotea, homeobox generoko PHOX2B geneak sortzetiko zentral hipoventilazio sindromean". Nat Genet 2003; 33 (4): 459-461.
> Chen ML, Keens TG. "Sortzetiko hipoventilazio zentraleko sindromea: ez da beste arrarorik nahaste". Paediatr Respir Rev 2004; 5 (3): 182-189.
> Faraco J eta Mignot E. "El sueño y el sueño de la genética en los seres humanos". Medikuntza Sleep Medikuntzan eta Praktiketan , Elsevier, 2011, 93-94.