Kolesterol-maila txikia izatea osasunerako gauza ona dela pentsatu ohi da. Baina hipobalipoproteinemia familiarra arraroa da eta heredatu egiten da baldintza hori, LDL kolesterol maila oso baxuak direnez. Dieta berezi eta osagarri batek tratatu behar dituen sintomak sor ditzake. (Beste gaixotasun batek, gutxienez, HDL maila baxuetan adierazitakoa da, familia alfa lipoproteina gabezia edo Tanger gaixotasuna).
motak
Desoreka hori batez ere proteina, apolipoproteina b (apoB) mutazio baten ondorioz gertatzen da. Proteina hori LDL partikuletara erantsita dago eta kolesterolaren garraia egiten du gorputzean zeluletan.
Hipobetalipoproteinemia mota bi daude: homozigotoak eta heterozigotoak. Baldintza horietan homozygous duten pertsonek mutazioak izan dituzte genearen bi aleetan. Gizabanako horietako sintomak larriagoak izango dira eta bizitza lehenago gertatzen dira, normalean lehen 10 urteetan.
Heterozigotoek, aldiz, mutatutako gene baten kopia bakarra dute. Haien sintomak areagoak dira eta, batzuetan, ez dakite mediku-baldintza hori dutela beren kolesterola heldu arte.
Kolesterol-maila baxuak, batez ere LDL kolesterola, bihotzeko gaixotasunak izateko arriskua murriztu dezake. Hala eta guztiz ere, zure kolesterola oso baxua bada, hainbat osasun konplikazioak sor ditzake.
Sintomak
Sintomen larritasuna hipobalipoproteinemia familiako mota da. Homozygous familiar hypobetalipoproteinemia duten pertsonak mota heterozigotoak baino sintomak larriak dituzte, besteak beste:
- beherakoa
- bloating
- oka
- Gasezko koloreko zurbilen presioen presentzia
Sintomak gastrointestinentea gain, hipotetopo-protefemia homozigotikoaren haurrei edo haurrari beste sintoma batzuk agertzen zaizkio odoleko lipidoen maila oso baxuan, baldintza antzekoa, abetalipoproteinemia. Sintoma hauek honakoak dira:
- Arazo neurologikoak. Litekeena da lipidoen edo gantz lipidoen bitaminak gorputzean zirkulatzen dituztela. Sintoma horiek ere garapen motela, tendoi erreflexu sakonak, ahultasuna, oztopo zailak eta dardarak izan ditzakete.
- Odoleko clotatzea . K bitaminaren maila txikiak direla eta. Odoleko zelulak ere anormalak dira.
- Bitamina gabezia. Fat-disolbagarriak bitaminak (A, K, eta E) ere oso txikiak dira gizabanako horietako batean. Lipidoak garrantzitsuak dira gantz-disolbagarriak diren bitaminak garraiatzeko, gorputzeko atal ezberdinetan. Lipidoak, kolesterola eta triglizeridoak bezalakoak, baxuak dira, beharrezkoak ez diren bitaminak garraiatzeko gai ez direnean.
- Sentimenezko nahasteak . Horrek begirada eta ukipen-sentsazioa dakartza.
Hipobetalipoproteinemia heterozigotikoko partikularrek sintoma digestio leuna izan dezakete, baina askotan ez dute sintomaik.
Baldintza horietan bi baldintza hauek guztirako eta LDL kolesterol maila txikiak izango dituzte.
diagnostikoa
Lipidoen panel bat egingo da odolean zirkulatzen duten kolesterol-mailak aztertzeko.
Kolesterol-proba batek normalean honako aurkikuntzak agerian utziko ditu:
homozigoto
- Kolesterol-maila guztira <80 mg / dL
- LDL kolesterol-maila <20 mg / dL
- Triglizerido maila oso baxuak
heterozigotikoa
- Kolesterol-maila guztira <120 mg / dL
- LDL kolesterol-maila <80 mg / dL
- Triglyceride mailak normalean izaten dira (<150 mg / dL)
Apolipoproteina B mailak txikiak izan daitezke, baina ez dago hipobetalipoproteinemia motaren arabera. Gibelaren biopsia ere hartu daiteke gibeleko gaixotasuna lipido mailaren mailara eramaten duen ala ez jakiteko. Faktore horiek, sintomak gain, banakako bizi izaten ari direnak, hipobalipoproteinemia familiarra diagnostikatzeko baieztatzen lagunduko dute.
tratamendua
Hipobalipoproteinemia familiako tratamendua gaixotasun motaren araberakoa da. Tip homozigotoarekin duten pertsonan, bitamina-suplementaerak, batez ere, A, K eta E bitaminak dira garrantzitsuak. Halaber, dietista bat ere kontsultatu daiteke kasu hauetan, koipeen osagarrien dieta berezi bat behar baita.
Hipobetalipoproteinemia mota heterozigotiarrean diagnostikatutako pertsonetan, tratamendua ez da beharrezkoa izango gaixotasunaren sintomarik ez badute. Hala eta guztiz ere, zenbait partikula heterozigotek dieta berezi batean jarri behar dute edo gantz-disolbagarriak diren bitaminak lortzeko suplementa dezakete, hala nola, beherakoa edo sudurra bezalako sintomak.
Iturriak:
Beers MH, Porter RS, Jones TV. Merck Diagnostiko eta Terapia Eskuliburua. 19. Edizioa, 2011.
Fauci AC, Kasper DL, Longo DL et al. Harrisonen barneko medikuntza printzipioak. 18. edizioa, 2015.