Retinoblastoma ulertzea

Sintomak, diagnostikoak, tratamenduak eta pronostikoak

Retinoblastoma begiaren minbizia da eta haurraren minbiziaren% 3tik 4ra osatzen du. Gehienetan haur eta haurtxoetan aurkitzen da, eta nahiz eta pronostikoa pobreak izan, iraganean, haur gehienak gaixotasuna bizirik irauten dute.

Retinoblastoma ikuspegi orokorra

Retinoblastoma haurtzaroko minbizia arraroa da, gutxi gorabehera 20.000 haurrengan gertatzen dena.

Begiaren atzealdeko argi-detektagailuen ehunetan hasten da (erretinan) eta kasuen% 80a 3 urtetik beherako umeetan gertatzen da. Minbizia 5 urte baino gutxiagoko haurrengan oso gutxitan aurkitzen da.

Retinoblastoma behin pronostiko oso txarra izan zuen bitartean, gaur egun bizirik irauten duten 9 haurrek 9 dira, eta horietako askok kontserbatu dute. Hori esanda, tratamendua bizia izan daiteke gurasoek egoera hori aurrez aurre dutela beren seme-alabekin, eta laguntza asko behar da.

Ikus dezagun sintoma komunak eta nola retinoblastoma tratatzen den. Baldintza batzuetan herentziazkoa denez gero, retinoblastoma genetikoari buruz ere hitz egingo dugu eta jakin beharko zenuke zure familiako haur bat diagnostikatu bada.

Begiaren eta erretinaren anatomia

Erretinoblastoma sintomak ulertzea errazagoa da begiaren anatomia kontuan hartzen baduzu.

Erretina begiaren atzealdeko barne-geruza da eta izpiak eta kono izeneko nerbio-zelulen argi-detektagailuak (fotorreceptoreak) osatzen dute.

Erretina oso fina da, milimetroko lodiera duen 1/5 aldera, eta laurden baten tamainaren inguruan.

Irudi bat behatzen duzunean, irudia zure ikaslearen bidez zuzentzen da eta erretinan oinarritzen da. Nerbio-zelulek irudi horri seinale elektrikoa transmititzen dioten garunaren zatiari (occipital lobes) prozesatzen dute.

Retinoblastoma sintomak

Retinoblastoma sarritan diagnostikatu da zure seme-alaben umeekin zure pediatriarekin, edo, gainera, argazki baten gainean diagnostiko-seinaleetako baten ondoren. Sintomak honako hauek izan daitezke:

• White reflex pupil (leukocoria): pediatra batek argia distira egiten duenean eta zure haurraren begietara begiratzen duenean "erreflexu gorri" deritzon zerbait ikusten du. Erretina odolez beteta dago, eta horrek begiradak begiradak ikusten ditu. Retinoblastoma dagoenean, eremu hori zuria agertu daiteke. Batzuetan, baldintza bat susmatzen da haurraren begien argazki batek errefo zuri bat agerian uzten badu.
• Lazy begi (strabismus): Umeen begiek norabide ezberdinetan begiratzen dute edo begirada gurutzatua dute. Gogoan izan jaioberrien begirada gurutzatua normala izan daitekeela 3 edo 4 hilabete arte. Retinoblastoma duten haur batzuek gehiegizko keinuak agertzen dituzte.
• Arnas aparatu ezean: zure pediatra zure haurtxoko ikasleei argia emango diete kontratatzeko. Retinoblastoma bat badagoenean, erreflexu hori begi bakar batean egon daiteke.
• Begiaren gorakada, gorbea, mina edo hantura
• Glaukoma (begi presio handiagoa): Glaukoma gertatzen denean, tumore-zelulek begi bidezko drainatze-bide arruntak blokeatzen dituzte.

Retinoblastoma diagnostikoa

Erretinoblastoma diagnostikatu ohi da, lehenik eta behin, umeen azterketetan ikasle zurigorrien erreflexioan oinarritutakoa. (Mutazioa eramaten duten haurrentzat, ikus beherago). Goian adierazi bezala, gurasoek batzuetan susmatzen dute zerbait gaizki ikusten dutela umeen argazki baten aurrean ikasle zuri bat. Telefono mugikorrentzako erabilgarri dagoen telefono mugikor bat dago, eta erreflexu hori pantailatzeko diseinatu da.

Irudiaren ikasketak maiz egiten dira. Ultrasoinuak edo OCT (koherentzia koagulazio optikoa) sarritan lehen proba da eta tumore baten lodierari buruzko informazio garrantzitsua eman dezake. Azterketa honek haurra erradiazioaren arriskua aurrezten du.

MRI bat ere sarritan gomendatzen da, area aztertzeko, eta test bikaina da ehun biguneko anomaliak ikusteko, hala nola, retinoblastoma. Batzuetan CT bat behar da kaltifikazioak CT bat detektatzeko errazago baitira, baina haurraren erradiazioaren arriskua azaltzen du, normalean ez baita jarraipenaren proba nagusia.

Minbizi askok ez bezala, tumore baten biopsiak normalean ez da beharrezkoa, azterketaren aurkikuntzek gehienetan diagnostikoa egin ohi dutelako (itxura antzekoak diren baldintza oso gutxi daude). Biopsiaren arriskua begi eta nerbio optikorako kalteak izan ditzake, baita minbiziaren zelulak ere, minbizia zabalduz.

Minbiziari begiradapean hedatzen ari den kezka badaukagu, gaixotasun metastatikoa bilatzeko diseinatutako probak egin daitezke. Horrek zartadura lumbar bat (minbizi-zelulak bizkarrezur-fluidoan bilatzeko), hezur-muineko azterketa bat ( hezur-muineko minbizi-zelulen ebidentzia bilatzeko), edo hezur-eskaneatzea (hezur-metastasia bilatzeko).

Ume batzuek ere pineal guruinaren tumoreak dituzte (trilateral retinoblastoma), beraz, garunaren zati hau (MRI) ebaluatzeko egindako irudiak garrantzitsuak izan daitezke.

Diagnostiko diferentziala - Zein izan daiteke gehiago?

Erretinoblastoma antzekoak diren baldintza oso gutxi daude, azterketa eta irudi bidezko ikasketetan oinarritutako diagnostikoa errazteko. Beste antzeko baldintza batzuk honakoak dira:

• Coates gaixotasuna: Coates gaixotasuna erretinaren atzean dagoen odol anormalek sortutako gaixotasun sortzetiko (baina ez herentziaz) arraroa da. Ontzi anormalak odola isuri egiten du begiaren atzealdean. Odolaren isurketak ehun gantzak sortzen ditu (itxura zurixka zurizkoa du) erretinoblastoma bat nahastu daiteke.
• Toxocara Canis: Toxocara Canis kutsatutako txakurrek gizakiei transmititzen zaien txakur-txakur bat da. Parasitoak begiaren atzeko aldean (eta beste leku batzuetan) hazten ohi du eta erretinako desbideratzea ekar dezake.
• Atzerritartasunaren erretinopatia : prematuritatearen erretinopatia begiaren odol- hazkuntzarekin loturiko baldintza da, eta gehienetan haurdunaldiko 31 aste baino lehen jaiotako umeak aurkitu dira.
• Lehenbiziko tenperatura hiperplastiko iraunkorra (PHPV): PHPV begiak odol fetal anormalek eragindako haurtxoentzako arazo genetikoa arraroa da.
• Epithelioma intraocularra: Medullepithelioma intraocularra sortzetiko tumore arraroa da, erretinan baino gorputz zilarrean hasten dena.

Causes eta Arrisku faktoreak

Ez dakit zer gertatzen den erretinoblastoma garatzeko erantzule diren mutazioak. Minbizi, dieta, ariketa eta ingurumen-esposizio askoren artean eginkizuna dute, baina retinoblastoma normalean gero eta gutxiago garatzen edo jaiotza baino lehenagotik, faktore horiek askoz ere gutxiago jokatzen dute. Jakin badakigu genetika hori rol garrantzitsua dela tumore hauen ehuneko esanguratsu batean.

Retinoblastoma genetikoa

Retinoblastoma gene kromosomaren 13an aurkitutako RB1 izeneko gene baten mutazio baten ondorioz gerta liteke. Gene honek tumore-suppressor gene bat da , zelulen hazkuntza mugatzen duten proteinen kodeak. Hau autosomal dominante modura heredatzen da eta gene anormalak ama edo aitarengandik alda daitezke. Beste mutazio batzuk ere badira, hala nola gaixotasunarekin lotutako MYCNen antzekoak.

RB1 mutazioekin pentsatzen da 25 ehuneko inguruko germen-lineen mutazioak (guraso bati atxekitakoak) eta beste% 75ak (garapen fetalean gertatzen diren mutazioak). RB1-en mutazioa (gurasoetatik heredatu edo mutazioa goiztiarra denean gertatzen bada) retinoblastoma (sarkorra) garatzeko aukera% 90ekoa da.

Retinoblastoma hereditarioa sarritan aldebakoa da eta retinoblastoma esporatiboa baino gazteagoa da. Retinoblastoma hereditarioa ere multifokala izan daiteke, aldi berean garatzen diren hainbat tumoreekin. Erretinoblastoma hereditarioa duten haurrak ere etorkizunean beste minbizi batzuk garatzeko arriskua daude.

Retinoblastoma agertzea

Retinoblastoma faseak IV. Aldietan banatzen dira beste minbizi gisa, baina sailkapen sistema ezberdinak sarritan erabiltzen dira. (I Etapa begiak kontserbatu daitezkeen minbiziari egiten zaizkio, eta II eta IV. Etapa dira begi bat ateratzen diren minbizia). Gaixotasuna normalean herrialde garatuetan harrapatu ohi denez, beste sistema batzuk erabiltzen dira sarritan.

Gaixotasunaren bi fase nagusiak daude:

• Begiaren barruko tumoreak
• Begi estutik kanpoko tumoreak. Horiek gehiago estutu egiten dira orbital extraokularreko tumoreetan, eta begiak (orbita) eta garunaren, hezur, hezur edo beste eskualde batzuetara zabaltzen diren tumore estraokular metastásikoak hedatzen dira.

Estatu Batuetan eta beste herrialde garatuetan, retinoblastoma normalean barruko zeluletan diagnostikatu ohi da.

Tumore intraokularrak ondorengo faseetan sailkatzen dira:

• A- Diametroa duten 3 mm-ko (milimetro) baino txikiagoa duten tumoreak eta ez dute disko optikoa (ikuspegia)
• 3 mm-ko diametroa baino B-Handiagoak
• C-Erretinaren azpian edo umetokiraino hedatu den tumore txikia eta ondo definitua
• D-Tumuria handi edo gaizki definitutakoa, erretinaren azpian edo umore bizkorraren barruan zabaldu dena
• Begiaren aurrean zabaldu diren E-Large tumoreak glaukoma edo retina destakamendua konplexuak dira. Tumore hauei esker, begia gordetzeko zaila izaten da.

Retinoblastoma hedatzen denean begiaren gainerako guneak (mundua) inbaditu dezake. Metastasia urruneko guneak ohikoenak dira linfodoak, garuna eta bizkarrezur-muina, gibela, hezur-muina eta hezurrak.

Retinoblastoma tratamendu aukerak

Retinoblastoma tratamendu aproposa minbiziaren egoeraren araberakoa da, tumorearen kokapena, tumorea unilaterala edo aldebikoa den ala ez, eta beste faktore batzuk. Tumore txikiagoetarako, kimioterapia tratamendu fokatzeaz gain sarritan erabiltzen da.

Tratamenduaren helburuak honakoak dira:

• Haurraren bizitza gordetzea
• Begira (edo begiak) gorde ahal bada
• Ikusmena ahalik eta gehien mantentzea
• Tratamenduarekin lotutako epe luzeko efektuak murriztea

Tratamendu aukerak honakoak dira:

• Kimoterapia: kimioterapia bakarrik erabil daiteke edo kirurgia aurretik tumorearen tamaina txikitzeko. Kimioterapia mota desberdinak erabil daitezke normalean erabiltzen diren kimioterapiako arteriolarekin. Teknika honetan, kimioterapia-droga zuzenean arteriez hornitzen den begi bat ematen da, beste ehunen gaineko botikak eraginda. Kimioterapia birikoak ere erabil daitezke. Tumore handiagoak edo metastasizatu edo errepikatu dituztenak, zelula amak erreskatatzeko bi dosi altuko kimioterapia erabil daiteke.
• Tokiko tratamenduak: Retinoblastoma tratatzeko erabil daitezkeen tokiko tratamendu mota desberdinak daude. Minbizi-zelulen kentzea eragiten dute, baina kirurgia gutxiago inbaditzen dute begia kentzeko. Horien artean, krioterapia (tumore izoztuak) termografia (tumorea berotzeko), laser bidezko kirurgia (fotocoagulazioa) eta beste batzuk.
• Erradiazio terapia: erradioterapiak kanpoko (kanpoko erradioterapia) edo barneko (brachytherapy) kanpokoak erabil daitezke erradiazioaren barruan tumore gertu dagoen gorputzean. Proton beam terapia erradioterapia tradizionalaren alternatiba gisa ebaluatzen ari da, bigarren minbiziak eragiten dituen potentzial gutxiago izan dezakeelako.
• Kirurgia (enucleation): Tumore txikiagoetarako, kimioterapia eta tokiko prozedurak begi-zaintzeko itxaropenez egin ohi dira. Tumore handiagoak edo aurreratzen edo errepikatzen direnak, begi kentzea eta nerbio optikoaren zati bat (enucleation) behar izatea. Begi inplantea kirurgiaren unean kokatzen da askotan, inplantearen gainean jarritako uhal artifiziala geroago.
• Saiakuntza klinikoak: Hainbat saiakuntza klinikotan ikertu diren tratamendu metodo desberdinak daude, kimioterapiako nanopartikulatik eta tokiko tratamendu berrietarako.

Jarraipenaren ondoren tratamendua

Retinoblastomas askok tratamendua sendatzen dute, baina jarraipena oso garrantzitsua da. Tumore horiek batzuetan errepikatzen dira eta jarraipen-MRIak sarritan erabiltzen dira. Ikusmenaren ebaluazioa eta jarraipena, kontserbatuta, arreta berezia eskatzen du. Horrez gain, garapen atzerapenak ez dira arraroak. Gainera, jarraipena oso garrantzitsua da tratamenduaren ondorio berberekin. Haurraren Onkologia Taldea (COG) Survivor Guidelines-ek kezka horietako asko azaltzen ditu.

Efektu latza eta bigarren minbizia

Minbiziaren tratamenduaren ondoriozko azken ondorioak tratamenduaren ondoren urteak eta hamarkadak garatzeko minbiziaren tratamenduak eragiten dituzten baldintzei erreferentzia egiten diete. Haurtzaroan minbiziak bizirik irauteko arriskua handiagoa daukaten bihotzeko gaixotasunak (askotan kimioterapiarekin lotutakoak), antzutasuna eta bigarren mailako minbizia izateko arrisku handiagoa dute.

Retinoblastoma duten haurren epe luzeko emaitzak aztertuz gero, hamarkada batzuk geroago (batez besteko adina 42 urtekoa zen azterketan), retinoblastoma gainditu zuten umeen% 87k tratamenduarekin lotutako medikuntza-baldintza bat izan zuen gutxienez. Hori eztabaidatzea gomendagarria izan daitekeen arren, informazio garrantzitsua haurtzaroaren minbiziaren biziraupenerako garrantzia azpimarratzen du epe luzeko tratamenduaren emaitzak detektatzeko eta tratatzeko oso ondo tratatutako medikuarekin jarraitzea.

Retinoblastoma bizirik iraun duten haurrek bigarren mailako minbizi (lehen mailako minbizi berriak) garatzeko arriskua areagotu dute. Retinoblastoma hereditarioarekin, hazkundearen zati bat tumoreen supresore genearen disfuntzioan dago beste ehunetan. Retinoblastoma ez-hereditarioarekin, bigarren minbizi horiek kimioterapiaren edo erradioterapiaren albo-ondorioak izan ditzakete. Bigarren minbizi ohikoenak osteosarcoma (hezur-minbizia), ehun biguneko sarcomak, melanoma , biriketako minbizia eta linfoma dira.

Bigarren minbiziaren gain, kimioterapiako epe luzeko efektuak eta erradioterapiako epe luzeko efektuak ere garrantzi handia dute garrantzi handia dutelako haurrek horrelako egoeretan bizi izateak berekin dakartzan ondorioak ekiditeko edo bizirik iraungo duten ondorioak izateko arriskua.

pronostikoa

Retinoblastoma diagnostikatu duten haur gehienek sendatzen jarraituko dute. Amerikako Estatu Batuetako retinoblastoma-ren 5 urteko biziraupen-tasa orokorra% 97,3koa zen 2000 eta 2012 urteen artean eta tratamenduak hobetzen jarraitzen du. Nahiz eta metastasia duten haurren garunetik kanpoko eskualdeetara (hezur-muinekoak) sarritan sendatzen dira. Hori esanda, burmuinean zabaldu (kraniala gaixotasuna) emaitza txarrean dago.

Beste faktore prognostiko batzuen artean, minbizia garatzen ari da garapen bidean dauden herrialdeetan (HPVren antzeko gaixotasunak daude). Trilateral retinoblastoma erretinoblastoma-ren heriotza-tasaren zati handi bat da herrialde garatuetan.

Germ-lineen mutazio bat duten haurren antzematea

Gaur egun ez dugu erretinoblastoma garatzeko saihesteko inolako modurik, baina gosearen germen ezagunaren mutazioa edo gaixotasunaren familiaren historia dela eta arrisku handiagoak dituzten haurrak tumore hori harrapatzeko itxaropenarekin aztertu daiteke. posible. Fisiologia azterketa (erretinan begi azterketa bat) anestesia orokorraren pean ahalik eta azkarren jaiotze ondoren eta hileko lehenengo urteko bizitzako sarritan gomendatzen da. Geneak fluido amniotikoa detektatuko du, eta haurrak kaltetuta ere kontrolatu eta entregatuko dira hasieran, minbizi-seinaleak nabarmentzen badira.

Umeak retinoblastoma garatzen badu, beste haurrak eta familiako kideak ere ikusi ahal izango dira susmagarri genetikoa izan dezaten.

Bateragarritasuna eta laguntza

Guraso gisa, ezagutza benetan boterea da, eta lagungarria da dena ikastea.

Laguntza ere funtsezkoa da. Tumoreen arrarotasuna dela-eta, komunitate gehienek ez dute retinoblastoma laguntza-taldeak, baina laguntza-komunitate bikainak daude linean eta Facebooken bidez. Komunitate horietan parte hartzeari dagokionez, minbizia duen ume baten guraso izateak ez du inolako laguntzarik ematen, baina erretinoblastomaren inguruko ikerketa berriei buruz ikasteko leku bikaina izan daiteke. Inork ez du gehiago motibatzen haurraren gaixotasun horri aurre egiten dioten gurasoek baino aurkikuntza berriak ezagutu eta partekatzeko.

Haurrak helduagoak direnez, haurrentzako laguntza aukera ugari daude orain. Minbizia duten minbiziaren aurkako laguntza taldeak daude, minbizia duten gazteentzako bereziki diseinatutakoak, eta kanpamenduak eta erretiroak ere eskuragarri daude.

A Word From

Retinoblastoma tumore arraroa da erretinan ehunaren nerbio-ehunarekin. Sarritan gertatzen da haur txikietan. Arraroa denez, normalean garrantzitsua da haurrek minbizi klinikan edo haurren ospitaletan ikusi ahal izatea, gaixotasunaren tratamendu onenak ezagunak diren espezialistak izanik. Aurrerapen orokorra bikainekoa da, baina emozionalki, fisikoki eta ekonomikoki ihes eginez gero, guraso eta haurrentzat ere bai. Zure seme-alabak diagnostikatu baditu, erabilgarri dagoen laguntza eskuratzeko.

> Iturriak:

> Fernandes, A., Pollock, B., y F. Rabito. Retinoblastoma Estatu Batuetan: 40 urteko inpaktu eta biziraupenaren analisia. Aldizkako Pediatriako Opthalmologia eta Strabismus . 2017. (Epub inprimatu aurretik).

> Friedman, D., Chou, J., Oeffinger, K. et al. Retinoblastoma helduen biziraupeneko baldintza mediko kronikoak: Retinoblastoma biziraupenaren azterketaren emaitzak. Minbizia . 2016. 122 (5): 773-81.

> Minbiziaren Institutu Nazionala. Retinoblastoma tratamendua (PDQ) -Salidad profesionaleko bertsioa. Eguneratua 09/19/17. https://www.cancer.gov/types/retinoblastoma/hp/retinoblastoma-treatment-pdq

> Parma, D., Ferrer, M., Luce, L., Giliberto, F., eta I. Szijan. RB1 Gene retinoblastoma pazienteen mutazioak. Aholkularitza genetikoaren ondorioak. PLoS One . 2017. 12 (12): e0189736.

> US National Library of Medicine. Genetika Home Erreferentzia. Retinoblastoma. 12/17/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/retinoblastoma#sourcesforpage